1.
J Med Genet
; 41(2): 130-6, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-14757861
2.
J Pediatr
; 139(6): 892-5, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-11743521
RESUMEN
We report 4 female patients and 1 male patient with a 22q11.2 deletion and Graves' disease diagnosed at age 27 months, 7, 10, 17, and 16 years, respectively. The clinical presentations were typical for hyperthyroidism, but 1 female infant had seizures in addition to symptoms of hyperthyroidism. All patients had elevated serum levels of thyroid hormones in association with suppressed thyroid-stimulating hormone levels. From these observations, we suggest that Graves' disease may be a part of the clinical spectrum associated with the 22q11.2 deletion syndrome.
Asunto(s)
Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 22/genética , Enfermedad de Graves/genética , Adolescente , Adulto , Preescolar , Femenino , Enfermedad de Graves/sangre , Humanos , Masculino , Hormonas Tiroideas/sangre , Hormonas Tiroideas/genética , Tirotropina/sangre , Tirotropina/genética
3.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (34 Pt 2): 14-5, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11528662
4.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (34 Pt 2): 142-4, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11528664
5.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (34 Pt 2): 209-10, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11528703
Asunto(s)
Microcefalia , Mosaicismo/genética , Aneuploidia , Femenino , Humanos , Masculino , Síndrome
6.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (34 Pt 2): 464-5, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11528839
7.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (34 Pt 2): 713, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11528981
8.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (34 Pt 2): 714-5, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11528982
9.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (34 Pt 2): 716, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11528983
10.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (34 Pt 2): 717-8, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11528984
11.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (34 Pt 2): 719, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11528985
Asunto(s)
Cóccix , Sacro , Neoplasias de la Columna Vertebral/congénito , Teratoma/congénito , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Masculino
12.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (34 Pt 2): 788-91, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11529024
13.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (33): 117-8, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11462358
14.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (33): 119-21, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11462359
15.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (33): 122-3, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11462361
16.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (33): 124-5, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11462362
17.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (33): 363-4, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11462477
18.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (33): 496, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11462534
19.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (33): 497-8, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11462535
Asunto(s)
Trastornos del Crecimiento , Cardiopatías , Anomalías Musculoesqueléticas , Anomalías Cutáneas , Humanos , Síndrome
20.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (33): 499-500, 2001.
Artículo
en Japonés
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| ID: mdl-11462536