RESUMEN

Happle-Tinschert syndrome is a disorder causing unilateral segmentally arranged basaloid follicular hamartomas of the skin associated with ipsilateral osseous, dental and cerebral abnormalities including tumors. Although a case with hemimegalencephaly was previously described, this is the first report of Happle-Tinschert syndrome with discrepant short left leg, ipsilateral skin lesions, hemimegalencephaly and frontal polymicrogyria.

Asunto(s)

Lóbulo Frontal , Hamartoma/diagnóstico , Diferencia de Longitud de las Piernas/diagnóstico , Malformaciones del Desarrollo Cortical/diagnóstico , Enfermedades de la Piel/diagnóstico , Síndrome del Nevo Basocelular/diagnóstico , Niño , Esmalte Dental/anomalías , Lóbulo Frontal/patología , Hamartoma/patología , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Enfermedades de la Piel/patología , Síndrome