RESUMEN

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa is a severe, incurable, inherited blistering disease caused by COL7A1 mutations. Emerging evidence suggests hematopoietic progenitor cells (HPCs) can be reprogrammed into skin; HPC-derived cells can restore COL7 expression in COL7-deficient mice. We report two children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa treated with reduced-toxicity conditioning and HLA-matched HPC transplantation.

Asunto(s)

Epidermólisis Ampollosa Distrófica/terapia , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Acondicionamiento Pretrasplante , Alemtuzumab , Anticuerpos Monoclonales Humanizados/uso terapéutico , Busulfano/uso terapéutico , Niño , Colágeno Tipo VII/genética , Colágeno Tipo VII/metabolismo , Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética , Células Epiteliales/metabolismo , Fibroblastos/metabolismo , Humanos , Inmunosupresores/uso terapéutico , Lactante , Masculino , Mutación , Agonistas Mieloablativos/uso terapéutico , ARN Mensajero/metabolismo , Trasplante Homólogo , Vidarabina/análogos & derivados , Vidarabina/uso terapéutico