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Simultaneous colonic adenocarcinoma and medulloblastoma in a 12-year-old with biallelic deletions in PMS2.

Lindsay, Holly; Jubran, Rima F; Wang, Larry; Kipp, Benjamin R; May, William A.

J Pediatr ; 163(2): 601-3, 2013 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23582141

RESUMEN

We describe a 12-year-old girl, simultaneously presenting with colonic adenocarcinoma and medulloblastoma from bialleic deletions in the mismatch repair gene PMS2. Her distinctive physical and clinical findings are characteristic of constitutional mismatch repair deficiency syndrome. Earlier recognition of such findings may permit better screening and more effective treatment.

Asunto(s)

Adenocarcinoma/genética , Adenosina Trifosfatasas/genética , Neoplasias Cerebelosas/genética , Neoplasias del Colon/genética , Enzimas Reparadoras del ADN/genética , Proteínas de Unión al ADN/genética , Eliminación de Gen , Meduloblastoma/genética , Neoplasias Primarias Múltiples/genética , Alelos , Niño , Femenino , Humanos , Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto

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