RESUMEN

La correlación cariotipo fenotipo en pacientes con aberraciones cromosómicas no balanceadas, constituye un conocimiento valioso en la práctica de la genética clínica, ya que la delineación clínica y las características dismórficas que los distinguen, orientan al genetista clínico a proponer un diagnóstico etiológico inicial, frente a la gran diversidad de síndromes genéticos a los que se enfrenta en su práctica diaria. Sin embargo, la mayoría de los reportes se realizan en edades pediátricas y no existen muchas publicaciones que proporcionen la oportunidad de apreciar los cambios que se producen en su fenotipo, ni las desviaciones del desarrollo que se pudieran presentar evolutivamente a través de su ciclo de vida, en aberraciones cromosómicas de muy baja frecuencia. El caso que se presenta, constituye un ejemplo de correlación fenotipo cariotipo evolutiva, que además tiene en cuenta las experiencias obtenidas por reportes de la aplicación de la citogenética molecular en casos de deleciones que involucran al brazo corto del cromosoma 9…(AU)

Asunto(s)

RESUMEN

Objetivo Caracterizar desde el punto de vista epidemiológico y social a las personas con discapacidad intelectual en Cuba. Método. El estudio interesó a toda la población cubana y dentro de ella a las personas con discapacidad intelectual como población diana. La pesquisa activa en la comunidad identificó, con el auxilio de los gobiernos locales y de las organizaciones sociales, a las personas registradas y a otras no registradas. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de estos individuos. Resultados Se estudiaron en todo el territorio nacional 140 489 personas. La tasa de prevalencia de discapacidad intelectual en Cuba en el período estudiado era de 1,25 por cada 100 habitantes. Las provincias con tasas más elevadas fueron Guantánamo y Santiago de Cuba. En el total de las personas estudiadas, la discapacidad intelectual fue más frecuente en el grupo de 15 a 19 años y hubo predominio de la discapacidad ligera. Se detectaron 29 536 personas con incapacidad intelectual no registrados con anterioridad. La orfandad como factor social agravante en las personas con discapacidad intelectual tuvo muy baja frecuencia. Conclusiones El procedimiento de pesquisa activa en la comunidad permitió el registro e inclusión en el estudio de aproximadamente una quinta parte de las personas con discapacidad intelectual no inscritas anteriormente. Los registros rutinarios de estas personas tienden a subestimar la real prevalencia de este problema de salud que es necesario conocer en toda su amplitud para poder atenderlo satisfactoriamente desde el punto de vista médico y social(AU)

Objective To characterize the mentally-retarded people in Cuba from the epidemiological and social viewpoints. Methods The study covered the whole Cuban population, particularly those people with mental retardation taken as target population. The active screening carried out in the community allowed identifying the registered and non-registered persons with this condition, with the support of the local governments and social organizations. Home visits allowed using a combination of interviews and clinical tests to facilitate the process of classification and registration of these persons. Results A total of 140 489 people were studied throughout the country. The prevalence rate of mental retardation in Cuba in the studied period was 1,25 per 100 pop. The provinces which exhibited the highest rates were Guantánamo and Santiago de Cuba. The mental retardation was more common in 15-19 years-old group, being slight retardation predominant. The study detected 29 536 people with mental retardation, who had not been previously registered. Being an orphan as an aggravating social factor in mentally-retarded people was very uncommon. Conclusions The active community-wide screening made it possible to identify and include in this study almost 20 percent of mentally-retarded persons no previouosly registered. The routine records of these people tend to underestimate the real prevalence of this health problem, which is required to be known in-depth in order to cope with it in a satisfactory way from the medical and social viewpoints(AU)

Asunto(s)

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Objetivo Caracterizar desde el punto de vista epidemiológico y social a las personas con discapacidad intelectual en Cuba. Método. El estudio interesó a toda la población cubana y dentro de ella a las personas con discapacidad intelectual como población diana. La pesquisa activa en la comunidad identificó, con el auxilio de los gobiernos locales y de las organizaciones sociales, a las personas registradas y a otras no registradas. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de estos individuos. Resultados Se estudiaron en todo el territorio nacional 140 489 personas. La tasa de prevalencia de discapacidad intelectual en Cuba en el período estudiado era de 1,25 por cada 100 habitantes. Las provincias con tasas más elevadas fueron Guantánamo y Santiago de Cuba. En el total de las personas estudiadas, la discapacidad intelectual fue más frecuente en el grupo de 15 a 19 años y hubo predominio de la discapacidad ligera. Se detectaron 29 536 personas con incapacidad intelectual no registrados con anterioridad. La orfandad como factor social agravante en las personas con discapacidad intelectual tuvo muy baja frecuencia. Conclusiones El procedimiento de pesquisa activa en la comunidad permitió el registro e inclusión en el estudio de aproximadamente una quinta parte de las personas con discapacidad intelectual no inscritas anteriormente. Los registros rutinarios de estas personas tienden a subestimar la real prevalencia de este problema de salud que es necesario conocer en toda su amplitud para poder atenderlo satisfactoriamente desde el punto de vista médico y social

Objective To characterize the mentally-retarded people in Cuba from the epidemiological and social viewpoints. Methods The study covered the whole Cuban population, particularly those people with mental retardation taken as target population. The active screening carried out in the community allowed identifying the registered and non-registered persons with this condition, with the support of the local governments and social organizations. Home visits allowed using a combination of interviews and clinical tests to facilitate the process of classification and registration of these persons. Results A total of 140 489 people were studied throughout the country. The prevalence rate of mental retardation in Cuba in the studied period was 1,25 per 100 pop. The provinces which exhibited the highest rates were Guantánamo and Santiago de Cuba. The mental retardation was more common in 15-19 years-old group, being slight retardation predominant. The study detected 29 536 people with mental retardation, who had not been previously registered. Being an orphan as an aggravating social factor in mentally-retarded people was very uncommon. Conclusions The active community-wide screening made it possible to identify and include in this study almost 20 percent of mentally-retarded persons no previouosly registered. The routine records of these people tend to underestimate the real prevalence of this health problem, which is required to be known in-depth in order to cope with it in a satisfactory way from the medical and social viewpoints

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La discapacidad intelectual afecta del 1 al 3 (percent) de la población. Su etiología es heterogénea; aproximadamente un 47 (percent) de los casos se deben a factores genéticos. Entre los principales grupos etiológicos que se han descrito se encuentran: la etiología prenatal genética, prenatal ambiental, prenatal inespecífica, perinatal, postnatal, psicosis e inclasificable. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de personas con discapacidad intelectual en cada uno de los grupos etiopatogénicos según la clasificación de Guvtavson, y los eventos más frecuentes asociados a estos. Se realizó un estudio descriptivo transversal de base poblacional estudiando a 68 687 personas con discapacidad intelectual. El 12,65 (percent) de los casos tuvieron una causa prenatal inespecífica, el 6,61(percent) una causa prenatal ambiental, el 28,45(percent) prenatal genética, el 33,82 (percent) perinatal, el 11,88 (percent) postnatal y en el 1,48 (percent) se diagnosticó algún evento psicótico. En el 5,08 (percent) de los casos no se pudo precisar la causa …(AU)

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Con el propósito de mejorar las condiciones de vida de las personas con discapacidades, se adoptó una estrategia de investigación-acción a escala nacional en la República de Cuba, la que luego fue utilizada en cinco países pertenecientes a la Alianza Bolivariana para las Américas, por solicitud de sus gobiernos, en períodos de tiempo diferentes. El estudio interesó a toda la población de Cuba, Venezuela, Ecuador, Nicaragua, Bolivia, y San Vicente y las Granadinas y en especial a las personas con discapacidad. Un enfoque metodológico sustentado en una crítica revisión documental y la aplicación combinada de técnicas cuantitativas y cualitativas de la investigación social, fue utilizado para la descripción y caracterización en profundidad de las personas con discapacidad. La aplicación de técnicas grupales practicadas en el seno de las comunidades permitió la identificación de problemas, definir prioridades y dar solución a los problemas críticos detectados. La pesquisa activa en la comunidad identificó a las personas con discapacidad, con el auxilio de los gobiernos locales y las organizaciones sociales. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de éstas. La magnitud de la discapacidad estaba subregistrada en todos los países y fueron obtenidas las tasas de prevalencia de los distintos tipos de discapacidad…(AU)

Asunto(s)

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Introducción La discapacidad es un tema complejo, de enorme repercusión social y económica y del que se tiene estimados inseguros. Objetivos Identificar y caracterizar a cada persona con discapacidad en Cuba. Métodos Investigación epidemiológica descriptiva, de tipo transversal, realizada en el período 2001-2003. El estudio interesó a toda la población cubana y dentro de ella a las personas con discapacidad. La pesquisa activa en la comunidad identificó a las personas registradas y a otras no registradas, con el auxilio de los gobiernos locales y de las organizaciones sociales. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de estas personas. Se estimó una tasa de cobertura del estudio de 99,9 por ciento del total de personas con discapacidad en el territorio nacional. Resultados Se estudiaron 366 864 personas con discapacidad lo que produjo una tasa de prevalencia de 3,26 por cada 100 habitantes. Guantánamo con 4,13 fue la provincia con la tasa más elevada y Ciudad de La Habana con 2,13, la de más baja tasa. La mayor tasa de discapacidad se encontró en el grupo de 60 y más años y en el sexo masculino. La discapacidad intelectual ocupó el primer lugar en frecuencia, seguida de la discapacidad físico-motora. Conclusiones El número de personas con discapacidad en Cuba identificadas con los métodos empleados casi triplicó al universo inicial de discapacitados registrados, por lo que había una subestimación de la prevalencia real del problema. Las tasas de prevalencia de discapacidad y su distribución según características de las personas y provincias en Cuba siguen patrones similares a las descritas en otras publicaciones(AU)

Introduction Disability is a complex topic, with great social and economic impact and inaccurate estimates. Objectives Identify and characterize every disabled person in Cuba. Methods Cross-sectional descriptive epidemiological research study carried out from 2001 to 2003. The study covered the whole Cuban population, particularly the disabled persons. The community-wide active screening detected registered and non-registered persons with some disability, thanks to the support of local governments and social organizations. Home visits paid to disabled persons allowed combining interviews and clinical exams to facilitate the process of classification and registration of these people. The coverage rate of the study was estimated at 99,9 percent of the total number of disabled persons throughout the country. Results The study analyzed 366 864 people with disabilities, which led to a prevalence rate of 3,26 per 100 inhabitants. Guantanamo province reached 4,13, being the province with the highest rate whereas Ciudad de La Habana exhibited the lowest rate (2,13). The highest rate of disability was found in the 60 and over years-old group and in males. Intellectual disability was prevailing in terms of frequency, followed by physical-motor disability. Conclusions The number of individuals with some disability detected in Cuba was almost three times the initial universe of registered disabled, so the real prevalence of the problem had been underestimated. The disability prevalence rates and their distribution according to the characteristics of individuals and provinces in Cuba have patterns similar to those described in other publications(AU)

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Introducción La discapacidad es un tema complejo, de enorme repercusión social y económica y del que se tiene estimados inseguros. Objetivos Identificar y caracterizar a cada persona con discapacidad en Cuba. Métodos Investigación epidemiológica descriptiva, de tipo transversal, realizada en el período 2001-2003. El estudio interesó a toda la población cubana y dentro de ella a las personas con discapacidad. La pesquisa activa en la comunidad identificó a las personas registradas y a otras no registradas, con el auxilio de los gobiernos locales y de las organizaciones sociales. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de estas personas. Se estimó una tasa de cobertura del estudio de 99,9 por ciento del total de personas con discapacidad en el territorio nacional. Resultados Se estudiaron 366 864 personas con discapacidad lo que produjo una tasa de prevalencia de 3,26 por cada 100 habitantes. Guantánamo con 4,13 fue la provincia con la tasa más elevada y Ciudad de La Habana con 2,13, la de más baja tasa. La mayor tasa de discapacidad se encontró en el grupo de 60 y más años y en el sexo masculino. La discapacidad intelectual ocupó el primer lugar en frecuencia, seguida de la discapacidad físico-motora. Conclusiones El número de personas con discapacidad en Cuba identificadas con los métodos empleados casi triplicó al universo inicial de discapacitados registrados, por lo que había una subestimación de la prevalencia real del problema. Las tasas de prevalencia de discapacidad y su distribución según características de las personas y provincias en Cuba siguen patrones similares a las descritas en otras publicaciones

Introduction Disability is a complex topic, with great social and economic impact and inaccurate estimates. Objectives Identify and characterize every disabled person in Cuba. Methods Cross-sectional descriptive epidemiological research study carried out from 2001 to 2003. The study covered the whole Cuban population, particularly the disabled persons. The community-wide active screening detected registered and non-registered persons with some disability, thanks to the support of local governments and social organizations. Home visits paid to disabled persons allowed combining interviews and clinical exams to facilitate the process of classification and registration of these people. The coverage rate of the study was estimated at 99,9 percent of the total number of disabled persons throughout the country. Results The study analyzed 366 864 people with disabilities, which led to a prevalence rate of 3,26 per 100 inhabitants. Guantanamo province reached 4,13, being the province with the highest rate whereas Ciudad de La Habana exhibited the lowest rate (2,13). The highest rate of disability was found in the 60 and over years-old group and in males. Intellectual disability was prevailing in terms of frequency, followed by physical-motor disability. Conclusions The number of individuals with some disability detected in Cuba was almost three times the initial universe of registered disabled, so the real prevalence of the problem had been underestimated. The disability prevalence rates and their distribution according to the characteristics of individuals and provinces in Cuba have patterns similar to those described in other publications

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