RESUMEN

Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos deletados além da banda 6q25.

Asunto(s)

Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Adulto , Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 6 , Anomalías Múltiples/genética , Discapacidad Intelectual/genética , Monosomía