RESUMEN

Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is an X linked disorder characterised by pre- and postnatal overgrowth, coarse facial features, and visceral and skeletal abnormalities. Like other overgrowth syndromes, in the SGBS there is an increased risk for developing neoplasia, mainly embryonic, such as Wilms tumour. We report a 3 year old male patient with SGBS and hepatocellular carcinoma, a previously undescribed tumour associated with the syndrome.

Asunto(s)

Carcinoma Hepatocelular/complicaciones , Neoplasias Hepáticas/complicaciones , Aberraciones Cromosómicas Sexuales/genética , Cromosoma X/genética , Carcinoma Hepatocelular/genética , Cesárea , Preescolar , Labio Leporino/genética , Labio Leporino/cirugía , Fisura del Paladar/genética , Fisura del Paladar/cirugía , Resultado Fatal , Femenino , Macrosomía Fetal/genética , Ligamiento Genético , Humanos , Inmunohistoquímica , Recien Nacido Prematuro , Lipoma/genética , Hígado/diagnóstico por imagen , Neoplasias Hepáticas/genética , Macroglosia/genética , Masculino , Embarazo , Complicaciones del Embarazo , Síndrome , Tomografía por Rayos X , Ultrasonografía

Asunto(s)

Lactante , Humanos , Masculino , Eosinofilia , Larva Migrans Visceral

Asunto(s)

Lactante , Humanos , Masculino , Eosinofilia , Larva Migrans Visceral