Asunto(s)

Neoplasias , Publicaciones Periódicas como Asunto , Predicción , Francia , Historia del Siglo XX , Historia del Siglo XXI , Neoplasias/historia , Neoplasias/prevención & control , Publicaciones Periódicas como Asunto/historia , Publicaciones Periódicas como Asunto/tendencias , Sociedades Médicas/historia

RESUMEN

Congenital microphthalmia is a developmental disorder characterized by shortened axial length of the eye. We have previously mapped the gene responsible for autosomal dominant colobomatous microphthalmia in a 5-generation family to chromosome 15q12-q15. Here, we set up a physical and transcript map of the 13.8 cM critical region, flanked by loci D15S1002 and D15S1040. Physical mapping and genetic linkage analysis using 20 novel polymorphic markers allowed the refinement of the disease locus to two intervals in close vicinity, namely a centromeric interval, bounded by microsatellite DNA markers m3-m17, and a telomeric interval, m76-m24, encompassing respectively 1.9 and 2.5 Mb. Moreover, we excluded three candidate genes, CKTSF1B1, KLF13 and CX36. Finally, although a phenomenon of anticipation was suggested by phenotypic and pedigree data, no abnormal expansion of three trinucleotide repeats mapping to the refine interval was found in affected individuals.

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 15/genética , Genes Dominantes/genética , Microftalmía/genética , Proteínas de Ciclo Celular/genética , Biología Computacional/métodos , Conexinas/genética , Etiquetas de Secuencia Expresada , Femenino , Ligamiento Genético , Humanos , Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética , Factores de Transcripción de Tipo Kruppel , Masculino , Linaje , Mapeo Físico de Cromosoma , Polimorfismo Genético , Proteínas Represoras/genética , Transcripción Genética/genética , Repeticiones de Trinucleótidos/genética , Proteína delta-6 de Union Comunicante