Asunto(s)
Anquiloglosia/diagnóstico , Anquiloglosia/genética , Colágeno Tipo VII/genética , Epidermólisis Ampollosa/diagnóstico , Epidermólisis Ampollosa/genética , Anquiloglosia/terapia , Biopsia , Diagnóstico Diferencial , Epidermólisis Ampollosa/terapia , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Mutación MissenseAsunto(s)
Disostosis Craneofacial/diagnóstico , Craniectomía Descompresiva/métodos , Órbita/cirugía , Procedimientos de Cirugía Plástica/métodos , Niño , Preescolar , Disostosis Craneofacial/fisiopatología , Disostosis Craneofacial/cirugía , Estudios de Seguimiento , Gastrostomía , Humanos , Lactante , Comunicación Interdisciplinaria , Masculino , Órbita/anomalías , Derivación y Consulta , Apoyo Social , Traqueostomía , Derivación VentriculoperitonealAsunto(s)
Antibacterianos/uso terapéutico , Enfermedades del Recién Nacido/microbiología , Meningitis/diagnóstico , Meningocele/microbiología , Staphylococcus aureus Resistente a Meticilina/aislamiento & purificación , Enfermedades Nasales/microbiología , Succión/efectos adversos , Administración Intravenosa , Antibacterianos/administración & dosificación , Cefotaxima/administración & dosificación , Clindamicina/administración & dosificación , Craneotomía , Fiebre/etiología , Humanos , Recién Nacido , Enfermedades del Recién Nacido/tratamiento farmacológico , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Meningitis/tratamiento farmacológico , Meningitis/microbiología , Meningitis/fisiopatología , Enfermedades Nasales/tratamiento farmacológico , Enfermedades Nasales/etiología , Succión/instrumentación , Resultado del Tratamiento , Vancomicina/administración & dosificaciónAsunto(s)
Fármacos Anti-VIH/administración & dosificación , Terapia Antirretroviral Altamente Activa , Infecciones por VIH/diagnóstico , Rabdomiólisis/virología , Enfermedad Aguda , Adolescente , Relación CD4-CD8 , Consejo Dirigido , Servicio de Urgencia en Hospital , Infecciones por VIH/complicaciones , Infecciones por VIH/tratamiento farmacológico , Humanos , Masculino , Rabdomiólisis/complicaciones , Rabdomiólisis/tratamiento farmacológico , Conducta Sexual , Carga ViralRESUMEN
Abnormal cholesterol metabolism is the cause of SLOS, with low cholesterol levels and elevated levels of cholesterol precursors thought to contribute to the clinical findings in this syndrome. Management of SLOS involves early intervention with appropriate therapies for identified disabilities, genetic counseling for families, nutritional consultations, educational interventions, and behavioral management. Although no randomized dietary studies have been conducted, cholesterol supplementation continues to be a common recommendation for persons with SLOS, because it may result in clinical improvement and has few adverse effects (Nowaczyk, 2013). Even with early detection and treatment (e.g., sibling B in this case report), persons with SLOS often have significant behavioral issues and cognitive and developmental delays that require a team approach by parents, educators, specialists, and primary care providers.