RESUMEN
BACKGROUND: The cribriform morular variant of papillary thyroid carcinoma (CMVPTC) is a rare subtype of papillary thyroid cancer that occurs most often in association with the familial adenomatous polyposis (FAP) syndrome. PATIENT FINDINGS: A 18-year-old woman presented with recurrence of PTC in her neck. She had a prior diagnosis of FAP syndrome. Review of her original pathology slides reclassified the case as a CMVPTC. The tumor was examined for the four most common mutations found in PTC: BRAF, RET/PTC, RAS, and PAX/PPARγ. SUMMARY: The molecular alterations associated with CMVPTC involve the WNT signaling pathway but are incompletely understood. When CMVPTC is associated with the FAP syndrome, a germline adenomatous polyposis coli (APC) gene mutation is almost always detected. For the initiation of oncogenesis however, one or more additional molecular alterations must occur, such as a new somatic mutation in the APC gene (biallelic inactivation), somatic mutations in the ß-catenin (CTNNB1) gene, or gene-gene interaction (epistasis). To date, of the mutations commonly associated with PTC, only RET/PTC mutations have been reported in CMVPTC. We report a FAP-associated CMVPTC tumor with atypically aggressive features harboring a RAS mutation and review the molecular mechanisms associated with this interesting PTC subtype. The literature was reviewed using MEDLINE (included case presentations, original research, and reviews). CONCLUSION: We report here the first RAS mutation detected in an FAP-associated CMVPTC tumor.
Asunto(s)
Poliposis Adenomatosa del Colon/patología , Carcinoma Papilar/patología , Proteínas Proto-Oncogénicas/genética , Neoplasias de la Tiroides/patología , Proteínas ras/genética , Poliposis Adenomatosa del Colon/genética , Adolescente , Carcinoma Papilar/genética , Femenino , Mutación de Línea Germinal , Humanos , Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras) , Neoplasias de la Tiroides/genética , beta Catenina/genéticaRESUMEN
Our understanding of the molecular mechanisms responsible for follicular thyroid cell oncogenesis has been advanced significantly in recent years. Specific genetic alterations and the molecular pathways they affect have been associated with particular histologic subtypes of well-differentiated thyroid cancer and are now being evaluated for their utility as clinical tools with diagnostic, prognostic and even therapeutic relevance. This paper focuses on the most common and clinically relevant genetic alterations shown to be consistently associated with well-differentiated thyroid carcinoma. We review the impact of recent molecular and technological advances on thyroid cancer standard of care and the practice of clinical medicine.
Asunto(s)
Adenocarcinoma Folicular , Neoplasias de la Tiroides , Adenocarcinoma Folicular/diagnóstico , Adenocarcinoma Folicular/patología , Adenocarcinoma Folicular/terapia , Biomarcadores de Tumor/genética , Biomarcadores de Tumor/metabolismo , Humanos , Técnicas de Diagnóstico Molecular , Mutación , Factor de Transcripción PAX8 , Factores de Transcripción Paired Box/genética , Pronóstico , Nivel de Atención , Neoplasias de la Tiroides/diagnóstico , Neoplasias de la Tiroides/genética , Neoplasias de la Tiroides/terapia , Proteínas ras/genéticaRESUMEN
La prevalencia global de portación del estreptococo β hemolítico grupo A (Streptococcuspyogenes) es del 15 menos 20 por ciento. Luego de observar la frecuencia de consultas relacionadas con este patógeno y de constatar la falta de datos aplicables a nuestra comunidad, nos propusimos determinar laprevalencia de portación faucial de Streptococcus pyogenes en niños sanos y su relación con episodiosde faringitis aguda.Población, material y método. Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte transversal,en la escuela Nº 12 de Puiggari, Entre Ríos. Se reunieron 108 niños sanos de 4 menos 15 años. Se establecióla frecuencia de faringitis aguda en el último año por medio de un cuestionario de preguntas cerradas hecho a los padres y se realizó hisopadode fauces y cultivo, pruebas de la bacitracina y de la pirrolidonilarilamidasa para establecer la presencia de S. pyogenes.Resultados. El 13 por ciento de los cultivos resultaron positivospara S. pyogenes, distribuidos de forma similar entre ambos sexos. Los niños de 8-10 años presentaronel mayor porcentaje de portación (20 por ciento). Se halló una asociación entre la cantidad de faringitis aguda en el último año y la portación de S. pyogenes (p igual 0,003, OR: 5,66; IC 95 por ciento: 1,65 menos 19,38).Conclusiones. La prevalencia de portación de Streptococcuspyogenes en niños de edad escolar es de 13 por ciento.Los niños portadores tienen 5,66 veces más riesgo de presentar más episodios de faringitis aguda que sus compañeros no portadores.(AU)
Asunto(s)
Preescolar , Niño , Adolescente , Microbiología , Faringitis , Tonsilitis , Streptococcus pyogenes , Portador Sano , Prevalencia , Estudios Transversales , Epidemiología Descriptiva , Estudios ProspectivosRESUMEN
La prevalencia global de portación del estreptococo β hemolítico grupo A (Streptococcuspyogenes) es del 15 menos 20 por ciento. Luego de observar la frecuencia de consultas relacionadas con este patógeno y de constatar la falta de datos aplicables a nuestra comunidad, nos propusimos determinar laprevalencia de portación faucial de Streptococcus pyogenes en niños sanos y su relación con episodiosde faringitis aguda.Población, material y método. Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte transversal,en la escuela Nº 12 de Puiggari, Entre Ríos. Se reunieron 108 niños sanos de 4 menos 15 años. Se establecióla frecuencia de faringitis aguda en el último año por medio de un cuestionario de preguntas cerradas hecho a los padres y se realizó hisopadode fauces y cultivo, pruebas de la bacitracina y de la pirrolidonilarilamidasa para establecer la presencia de S. pyogenes.Resultados. El 13 por ciento de los cultivos resultaron positivospara S. pyogenes, distribuidos de forma similar entre ambos sexos. Los niños de 8-10 años presentaronel mayor porcentaje de portación (20 por ciento). Se halló una asociación entre la cantidad de faringitis aguda en el último año y la portación de S. pyogenes (p igual 0,003, OR: 5,66; IC 95 por ciento: 1,65 menos 19,38).Conclusiones. La prevalencia de portación de Streptococcuspyogenes en niños de edad escolar es de 13 por ciento.Los niños portadores tienen 5,66 veces más riesgo de presentar más episodios de faringitis aguda que sus compañeros no portadores.