RESUMEN

Mevalonate kinase deficiency is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the mevalonate kinase gene (MVK). Depending on the mutations, a patient with this deficiency can exhibit any one of a spectrum of rare autoinflammatory diseases, such as hypergammaglobulinemia D (hyper-IgD) with periodic fever syndrome and mevalonic aciduria. To date, approximately 300 cases with mutations in the MVK gene have been reported worldwide. Herein, we present a 3-year-old female from Puerto Rico with a history of fever, arthralgia, and skin lesions since her first month of age and who, upon genetic workup, was confirmed to have compound heterozygous mutations in the MVK gene. Given her medical history and the results of her genetic testing, she was diagnosed with hyper-IgD with periodic fever syndrome. She will be treated with canakinumab, an interleukin-1ß antagonist, after receiving the varicella and measles-mumps-rubella (MMR) vaccines.

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Determinar cuáles son los tipos de virus del papiloma humano en mujeres y hombres que asisten a una consulta privada de ginecología. Se estudiaron 200 pacientes: 175 mujeres y 25 hombres, con diagnóstico de virus del papiloma humano a simple vista, colposcopia, citología y/o biopsia. A todos se les realizó tipificación de virus del papiloma humano por reacción en cadena de la polimerasa. En la Unidad de Ginecología Reproducción y Salud Integral. Valencia. La edad de los pacientes se ubicó en más del 70 por ciento en los grupos etarios de 15 a 34 años. Las pacientes nuligestas y nulíparas estaban alrededor del 60 por ciento. La imagen colposcópica dominante en las mujeres fue epitelio aceto-blanco (77 por ciento), mientras que en la totalidad de los hombres correspondió a verrugas. La citología cervical reportó virus del papiloma humano (con o sin NIC) en solo 40 por ciento, mientras que la biopsia lo demostró cerca del 80 por ciento. Se realizó detección/tipificación de virus del papiloma humano por el método de reacción en cadena de la polimerasa en todos los casos, encontrándose cerca del 10 por ciento de resultados negativos en mujeres y 12 por ciento en hombres. Fueron hallados 15 tipos de virus del papiloma humano en mujeres, de los cuales más de la mitad eran de alto riesgo. En los hombres solo encontramos 5 tipos diferentes, de los cuales solo la cuarta parte aproximadamente eran de alto riesgo. En nuestra serie de mujeres los tipos 6 y 11 fueron los más frecuentes de bajo riesgo, lo cual coincide a lo publicado en la literatura. En cuanto a los de alto riesgo, los de mayor frecuencia fueron los tipos 16, 31 y 33, lo cual no concuerda totalmente con las publicaciones. En nuestra serie de pacientes masculinos, el 64 por ciento de tipos de bajo riesgo fueron el 6 y el 11, lo cual es similar a lo publicado en la bibliografía estudiada. A esta diferencia entre los tipos encontrados....

To assess which are the HPV types in both male and female patients attending a private gynecological outpatient clinic. Two hundred patients were assessed: 175 women and 25 men who were diagnosed positive with HPV by visual examination, colposcopy, cytology and/or biopsy. Cervical cytology reported HPV (with or without CIN) in approximately only 40 percent of the cases, while biopsy showed this in nearly 80 percent of the cases. The typification method used for all the cases was PCR. Unidad de Ginecologia Reproduccion y Salud Integral. Valencia. More than 70 percent patients were within 15-34 years old. 60 percent of the women were nuligravidas and nulliparous. The more frequent colposcopic picture in women was acetowhite epithelium (77 percent) while all the cases of men showed warts. Detection/typification of HPV was performed by PCR in all cases with negative results in close to 10 percent women and 12 percent men. Fifteen types of HPV were found in women, in which more than half were high risk. In men only 5 different HPV types were found and only around one fourth of these cases were high risk. In our series, HPV types 6 and 11 were the low risk HPV in women, which coincides with publications in the literature. In relation to high risk HPVs, the more frequent types were 16, 31 and 33, which doesn’t coincide totally with publications. In our series of men, 64 percent of low risk were 6 and 11, which is similar to the data published in world literature. This difference between HPV types found in men and women suggests an incomplete understanding of all the factors involved in sexual transmission

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Comparar los resultados obtenidos con dos métodos utilizados en el tratamiento de las neoplasias intraepiteliales cervicales son la conización uterina con láser (cono-láser) y el cono con asa de radiofrecuencia (cono-asa). Durante los años 1996-1999 evaluamos y tratamos 79 pacientes con NIC, realizándose cono-láser a 43 de ellas y cono-asa a 36. Unidad de Ginecología, Reproducción y Salud Integral. Valencia-Venezuela. La edad de las pacientes estuvo comprendida entre 18 y 52 años en los casos tratados por cono-láser y el 30,24 por ciento de ellas tenían entre 32 y 38 años. Los casos tratados por cono-asa tenían una edad entre 18 y 58 años, con un 36,11 por ciento entre 25 y 31 años. En las pacientes tratadas por cono-láser el 34,88 por ciento eran nuligestas y el 46,51 por ciento cursaron con 1 y 2 gestaciones previas. Mientras que en los casos tratados por cono-asa el 27,77 por ciento eran nuligestas y el 38,88 por ciento había tenido entre 1 y 2 gestaciones previas. En los dos grupos de estudio (cono-láser y cono-asa) hubo 55,81 por ciento y 38,88 por ciento de nuliparas respectivamente. El 30,23 por ciento tenían 1 y 2 partos en los casos de cono-láser y 33,33 por ciento en los tratados con cono-asa. La atipia colposcópica más frecuente en ambos grupos fue el epitelio acetoblanco (48,83 por ciento para los casos de cono-láser y 55,55 por ciento para los cono-asa). La citología en las pacientes tratadas con cono-láser reporto virus papiloma humano en un 32,55 por ciento, seguida por NIC-II con 23,25 por ciento y en las pacientes tratadas por cono-asa reveló atipia inflamatoria 44,44 por ciento y virus papiloma humano en 22,22 por ciento. La biopsia previa evidenció NIC-II en 44,18 por ciento de los cono-láser y 44,44 por ciento en los cono-asa. La anestesia utilizada en los cono-asa fue la local con un 83,33 por ciento y en los cono-láser se usó sólo la peridural. El 83,72 por ciento de los cono-láser se realizó complicaciones intraoperatorias y sólo 6 pacientes presentaron sangrado posoperatorio, similar a lo observado en los cono-asa donde 97,22 por ciento fue sin complicaciones durante el acto operatorio. La colposcopia posconización fue realizada a 63 pacientes. De estos 88,23 por ciento de los tratados por cono-láser y el 86,20 por ciento de los tratados por cono-asa no presentaron atipias. De los 63 pacientes que asistieron a la consulta tras el tratamiento de la NIC, 6 quedaron embarazadas (3 tratadas por cono-láser y 3 por cono-asa)

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