RESUMEN
BACKGROUND AND OBJECTIVE: subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma (SPTCL) is a rare cytotoxic T-cell lymphoma with indolent behavior, mostly present in women and associated with immunological diseases whose pathogenic background is still poorly understood. SPTCL is associated with lupus erythematosus panniculitis (LEP) and histologically misdiagnosed. OBJECTIVES: the aim of our study was to identify mutations affecting the pathogenesis of both SPTCL and LEP. MATERIALS AND METHODS: we studied a total of 10 SPTCL and 10 LEP patients using targeted Next Generation Sequencing and pyrosequencing. Differences in gene expression between molecular subgroups were investigated using NanoString technology. Clinical data were collected, and correlations sought with the molecular data obtained. RESULTS: the mutational profile of SPTCL and LEP is different. We identified fewer pathogenic mutations than previously reported in SPTCL, noting a single HAVCR2-mutated SPTCL case. Interestingly, 40% of our SPTCL cases showed the pathogenic TP53 (p.Pro72Arg) (P72R) variant. Although cases showing HAVCR2 mutations or the TP53 (P72R) variant had more severe symptomatic disease, none developed hemophagocytic syndrome (HPS). Furthermore, TP53 (P72R)-positive cases were characterized by a lower metabolic signaling pathway and higher levels of CD28 expression and Treg signaling genes. In addition, 30% of our cases featured the same mutation (T735C) of the epigenetic modificatory gene DNMT3A. None of the LEP cases showed mutations in any of the studied genes. CONCLUSIONS: the mutational landscape of SPTCL is broader than previously anticipated. We describe, for the first time, the involvement of the TP53 (P72R) pathogenic variant in this subgroup of tumors, consider the possible role of different genetic backgrounds in the development of SPTCL, and conclude that LEP does not follow the same pathogenic pathway as SPTCL.
RESUMEN
El hamartoma de mama es una lesión que, en ocasiones, muestra una imagen mamográfica típica, que muchos autores comparan a una "loncha de salami". En muy raras ocasiones, esta imagen tan característica se corresponde con otras enfermedades mamarias, tal es el caso del galactocele secundario a un papiloma intraductal que se expone
Hamartoma of the breast tends to have a typical mammographic presentation, which many authors compare to a "slice of salami". Exceptionally, this characteristic image can correspond to other breast lesions. We report a case of galactocele due to an intraductal papilloma requiring differential diagnosis between the two entities
Asunto(s)
Femenino , Adulto , Humanos , Papiloma Intraductal/patología , Hamartoma , Neoplasias de la Mama , Glándulas Mamarias Humanas/patología , Neoplasias de la Mama/patologíaRESUMEN
El carcinoma intraductal en un fibroadenoma es una asociación rara. Describimos 4 casos con su clínica, la forma de diagnóstico y el tratamiento que se lleva a cabo. Insistimos en la rareza de su presentación, y es el diagnóstico fundamentalmente anatomopatológico (AU)
Asunto(s)
Adulto , Femenino , Persona de Mediana Edad , Humanos , Carcinoma/complicaciones , Carcinoma/diagnóstico , Mamografía/métodos , Calcinosis/complicaciones , Calcinosis/diagnóstico , Mastectomía/métodos , Fibroadenoma/diagnóstico , Neoplasias de la Mama/diagnóstico , Neoplasias de la Mama/cirugía , Enfermedad Fibroquística de la Mama/diagnóstico , Enfermedad Fibroquística de la Mama/cirugía , Calidad de Vida , Neoplasias de la Mama/epidemiología , Neoplasias de la Mama/prevención & control , Carcinoma Ductal de Mama/fisiopatologíaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Adulto , Femenino , Humanos , Histerectomía/métodos , Inmunohistoquímica/métodos , Salpingostomía/métodos , Tumores de los Cordones Sexuales y Estroma de las Gónadas/diagnóstico , Tumores de los Cordones Sexuales y Estroma de las Gónadas/cirugía , Neoplasias Ováricas/diagnóstico , Neoplasias Ováricas/patología , Neoplasias Ováricas/cirugía , Leiomioma/complicaciones , Biomarcadores de Tumor/análisisRESUMEN
Los carcinosarcomas son tumores bifásicos constituidos por elementos epiteliales y mesenquimales malignos. SOn neoplasias muy raras en la piel, recogiéndose en la literatura únicamente 11 casos. Presentamos un nuevo caso con metástasis ganglionares. La histogénesis de los carcinosarcomas es muy controvertida; discutimos las distintas teorías y nombres utilizados para designar esta neoplasias (AU)
Asunto(s)
Anciano , Masculino , Humanos , Carcinosarcoma/cirugía , Carcinosarcoma/diagnóstico , Carcinosarcoma/etiología , Carcinosarcoma/patología , Condrosarcoma/cirugía , Condrosarcoma/diagnóstico , Condrosarcoma/etiología , Necrosis , Osteosarcoma/complicaciones , Osteosarcoma/diagnóstico , Osteosarcoma/etiología , Osteosarcoma/fisiopatología , Rabdomiosarcoma/complicaciones , Rabdomiosarcoma/diagnóstico , Rabdomiosarcoma/etiología , Rabdomiosarcoma/fisiopatología , Inmunohistoquímica/métodos , Metástasis de la Neoplasia , Neoplasias Cutáneas/cirugía , Neoplasias Cutáneas/complicaciones , Neoplasias Cutáneas/diagnóstico , Neoplasias Cutáneas/etiología , Neoplasias Cutáneas/fisiopatología , Neoplasias Glandulares y Epiteliales/cirugía , Neoplasias Glandulares y Epiteliales/diagnóstico , Neoplasias Glandulares y Epiteliales/etiología , Neoplasias Glandulares y Epiteliales/fisiopatología , Células del Estroma/patología , Antebrazo/cirugía , Antebrazo/patología , Clavícula/cirugía , Clavícula/patología , Escisión del Ganglio Linfático/métodos , Escisión del Ganglio Linfático , Diagnóstico Diferencial , Metástasis de la Neoplasia/fisiopatología , Metástasis de la Neoplasia/diagnósticoRESUMEN
Los papilomas müllerianos benignos de vagina son tumores raros, especialmente en niños. Constituyen una causa rara de sangrado vaginal en niños. Presentamos una niña de 2 años con una lesión papilar de vagina tratada por excisión local (AU)
Asunto(s)
Femenino , Lactante , Humanos , Papiloma/patología , Conductos Paramesonéfricos/patología , Neoplasias Vaginales/patología , Hemorragia/etiología , Papiloma/cirugíaRESUMEN
Presentamos un caso poco frecuente de carcinoma lobulilIar invadiendo un hamartoma mamario.El hamartoma es una lesión benigna de la mama que tiene unas determinadas características clínicas y mamográficas, siendo fácil que la irrupción de un carcinoma pase desapercibida.Analizamos las características de uno y otro tipo de tumor, teniendo en cuenta la rareza de su aparición conjunta y la importancia de su rápido diagnóstico y tratamiento (AU)