RESUMEN
Introducción: La variancia genética del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es determinante para el fenotipo. La repetición en tándem en número variable (VNTR) de 40 pares de bases (pb) en la región no traducida 3 (UTR) del gen DAT1 se ha asociado ala susceptibilidad de presentar TDAH debido al incremento de expresión del transportador de dopamina. Objetivo: Determinar la asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH en una muestra de niños de 6 a 15 años de la ciudad de Bogotá. Sujetos y métodos: Se seleccionó a 73 pacientes con TDAH y 54 controles. En todos los individuos se realizó una prueba de WISC y se valoraron las funciones ejecutivas. Mediante reacción en cadena de la polimerasa se amplificó el VNTR de DAT1. Se establecieron estadísticos genético-poblacionales, análisis de asociación y correlación entre las pruebas neuropsicológicas y el genotipo. Resultados: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH (p = 0,85). Sin embargo, el genotipo 10/10 evidenció asociación con el índice de velocidad de procesamiento (p < 0,05). En el subtipo hiperactividad hubo correlación genotípica con subpruebas de la función ejecutiva (flexibilidad cognitiva) (p ≤ 0,01). En el subgrupo mixto, el genotipo 10/10 se asoció al índice de comprensión verbal del WISC (p < 0,05). Conclusiones: Se encontró una correlación entre el genotipo del VNTR de DAT1 con la subprueba «índice de velocidad de procesamiento» del WISC y la subprueba «flexibilidad cognitiva» de la función ejecutiva. Este es el primer reporte que evalúa el gen DAT1 en población colombiana con TDAH
Introduction: Genetic variance of attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD) is a strong determinant of this disorder. The 40 base pairs (bp) variable number tandem repeat (VNTR) located in the 3 untranslated region (UTR) of DAT1 gene increases the expression of the dopamine transporter. Therefore, DAT1 has been associated with susceptibility to ADHD. Objective: To determine the association between the VNTR of DAT1 and the phenotype of ADHD or its endophenotypes in a sample of children aged between 6 and 15 years from Bogotá. Subjects and methods: We selected 73 patients with ADHD and 54 controls. WISC test was applied in all subjects and executive functions were assessed. The VNTR of DAT1 was polymerase chain reaction-amplified. Data regarding population genetics and statistical analysis were obtained. Correlation and association tests between genotype and neuropsychological testing were performed. Results: The DAT1 polymorphism was not associated with ADHD (P=.85). Nevertheless, the 10/10 genotype was found to be correlated with the processing speed index (P<.05). In the hyperactivity subtype, there was a genotypic correlation with some subtests of executive function (cognitive flexibility) (P≤.01). In the combined subtype, the 10/10 genotype was associated with verbal comprehension index of WISC (P<.05). Conclusions: A correlation was found between DAT1 VNTR and the subtest 'processing speed index' of WISC and the subtest 'cognitive flexibility' of executive functions. To our knowledge, this is the first report to assess DAT1 gene in a Colombian population
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Genotipo , Endofenotipos/metabolismo , Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/metabolismo , Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/psicología , Dopamina/administración & dosificación , Dopamina , Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos , ADN/administración & dosificación , ADN/síntesis química , Colombia/etnología , Endofenotipos/sangre , Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/genética , Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/prevención & control , Dopamina/farmacología , Dopamina/provisión & distribución , Reacción en Cadena de la Polimerasa/instrumentación , ADN/clasificación , ADN/genéticaRESUMEN
Currently, neural tube defects (NTD) have anincidence rate of 1/1000 of those born alive.Their occurrence relates to the primary neurulationperiod. In this context, there are twomain embryogenesis models that attempt toexplain neural tube closure: the continuousclosure model and the multisite closuremodel. In this work, we studied a skull withNTD from the collection of the Federal Universityof São Paulo, Paulist School of Medicine,where the cephalic perimeter and indexwere measured and the dental arcade was usedto estimate chronological age. From thisanalysis we conclude that this was a microbrachycephalicskull, with anterior fontanelledisjunction and a neural tube closure defect atsite 2, according to the multisite classificationmodel. In general, NTDs present a highdegree of clinical and etiologic heterogeneity.The causes for this broad diversity of defectsare the intrauterine involvement of teratogenicfactors, among them maternal alcoholism,use of carbamazepine duringpregnancy, and folic acid deficiency, amongothers. There are many genes potentiallyinvolved in this class of defects configuring asmultifactorial. Thus, the multisite closuremodel allows one to explain many of thesedefects by suggesting the possibility of a differentgenetic control for each closure site,together with different sensitivities to environmentalfactors, both interacting with eachother as a probable NTD etiology (AU)
No disponible