RESUMEN
OBJECTIVE: To study DNA methylation patterns of cortical pyramidal layers susceptible to late-onset Alzheimer's disease (LOAD) neurodegeneration. METHODS: Laser-assisted microdissection to select pyramidal layers' cells in frontal cortex of 32 human brains (18 LOAD) and Infinium DNA Methylation 450K analysis were performed to find differential methylated positions and regions, in addition to the corresponding gene set functional enrichment analyses. RESULTS: Differential hypermethylation in several genomic regions and genes mainly in HOXA3, GSTP1, CXXC1-3 and BIN1. The functional enrichment analysis revealed genes significantly related to oxidative-stress and synapsis. CONCLUSION: The present results indicate the differentially methylated genes related to neural projections, synapsis, oxidative stress and epigenetic regulator genes and represent the first epigenome of cortical pyramidal layers in LOAD.
Asunto(s)
Enfermedad de Alzheimer/genética , Metilación de ADN , Lóbulo Frontal/metabolismo , Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Proteínas de Unión al ADN/genética , Femenino , Gutatión-S-Transferasa pi/genética , Proteínas de Homeodominio/genética , Humanos , Captura por Microdisección con Láser , Masculino , Proteínas Nucleares/genética , Estrés Oxidativo , Células Piramidales/metabolismo , Transmisión Sináptica , Transactivadores , Proteínas Supresoras de Tumor/genéticaRESUMEN
Introducción El síndrome de Brugada es una anomalía eléctrica hereditaria con riesgo incrementado de muerte súbita. El cardiodesfibrilador automático implantable es el único tratamiento efectivo para la prevención de la muerte súbita, mientras que la conducta terapéutica en los pacientes asintomáticos continúa siendo controversial. Objetivos Evaluar la incidencia y las causas de choques apropiados e inapropiados y las complicaciones relacionadas con el dispositivo. Identificar la relación de variables clínicas y del estudio electrofisiológico con la ocurrencia de choques apropiados. Material y métodos Registro unicéntrico, retrospectivo de pacientes con síndrome de Brugada, con patrón electrocardiográfico tipo I espontáneo o inducido con infusión de ajmalina, a quienes se les colocó un cardiodesfibrilador automático implantable. Resultados Se incluyeron 21 pacientes, 18 hombres, con una mediana de edad de 40 años. El dispositivo fue indicado por síntomas -respiración agónica nocturna, síncope y paro cardíaco resucitado- o por un estudio electrofisiológico positivo en pacientes asintomáticos. En un seguimiento de 88 meses no hubo muertes; la tasa anual de choques apropiados fue del 1,9%, inferior a la de choques inapropiados (7,5%). Diez pacientes tuvieron complicaciones, que incluyeron infección del dispositivo y trastornos psiquiátricos. La única variable relacionada significativamente con la presencia de choques apropiados fue el antecedente de fibrilación y aleteo auricular. Conclusiones Se observó una tasa anual baja de choques apropiados. Las dificultades en la estratificación del riesgo, la alta incidencia de choques inapropiados y la elevada frecuencia de complicaciones hacen recomendable una selección cuidadosa para el implante de estos dispositivos hasta encontrar predictores más confiables de riesgo arrítmico.(AU)
Introduction The Brugada syndrome is an inherited, electrical anomaly, with increased risk of sudden cardiac death. Automatic cardioverter defibrillators are the only effective treatment to prevent sudden cardiac death, while therapy management in asymptomatic patients is still controversial. Objectives The aims of the study were to evaluate the incidence and causes of appropriate and inappropriate shocks and the complications related to the device, and to identify the relation of clinical and electrophysiological study variables with the incidence of appropriate shocks. Methods This was a single-center, retrospective registry of patients with Brugada syndrome, with type-1 electrocardiographic pattern, either spontaneous or induced by ajmaline infusion, who were recipients of automatic implantable cardioverter defibrillator. Results Twenty-one patients were included in the study; 18 were males, and average age was 40 years. The device was indicated due to the following symptoms: nocturnal agonal respiration, syncope and aborted cardiac arrest, or positive electrophysiology study in asymptomatic patients. There were no deaths during follow-up of 88 months, and the yearly rate of appropriate shocks was 1.9%, below that of inappropriate shocks (7.5%). Ten patients presented complications including device infection and psychiatric disorders. The only variable significantly related with the presence of appropriate shocks was history of fibrillation and atrial flutter. Conclusions A low yearly rate of appropriate shocks was observed. The difficulties in risk stratification, the high incidence of inappropriate shocks and the high frequency of complications indicate need of careful patient selection for the implantation of these devices until more reliable predictors of arrhythmic risk are found.(AU)
RESUMEN
Introducción El síndrome de Brugada es una anomalía eléctrica hereditaria con riesgo incrementado de muerte súbita. El cardiodesfibrilador automático implantable es el único tratamiento efectivo para la prevención de la muerte súbita, mientras que la conducta terapéutica en los pacientes asintomáticos continúa siendo controversial. Objetivos Evaluar la incidencia y las causas de choques apropiados e inapropiados y las complicaciones relacionadas con el dispositivo. Identificar la relación de variables clínicas y del estudio electrofisiológico con la ocurrencia de choques apropiados. Material y métodos Registro unicéntrico, retrospectivo de pacientes con síndrome de Brugada, con patrón electrocardiográfico tipo I espontáneo o inducido con infusión de ajmalina, a quienes se les colocó un cardiodesfibrilador automático implantable. Resultados Se incluyeron 21 pacientes, 18 hombres, con una mediana de edad de 40 años. El dispositivo fue indicado por síntomas -respiración agónica nocturna, síncope y paro cardíaco resucitado- o por un estudio electrofisiológico positivo en pacientes asintomáticos. En un seguimiento de 88 meses no hubo muertes; la tasa anual de choques apropiados fue del 1,9%, inferior a la de choques inapropiados (7,5%). Diez pacientes tuvieron complicaciones, que incluyeron infección del dispositivo y trastornos psiquiátricos. La única variable relacionada significativamente con la presencia de choques apropiados fue el antecedente de fibrilación y aleteo auricular. Conclusiones Se observó una tasa anual baja de choques apropiados. Las dificultades en la estratificación del riesgo, la alta incidencia de choques inapropiados y la elevada frecuencia de complicaciones hacen recomendable una selección cuidadosa para el implante de estos dispositivos hasta encontrar predictores más confiables de riesgo arrítmico.
Introduction The Brugada syndrome is an inherited, electrical anomaly, with increased risk of sudden cardiac death. Automatic cardioverter defibrillators are the only effective treatment to prevent sudden cardiac death, while therapy management in asymptomatic patients is still controversial. Objectives The aims of the study were to evaluate the incidence and causes of appropriate and inappropriate shocks and the complications related to the device, and to identify the relation of clinical and electrophysiological study variables with the incidence of appropriate shocks. Methods This was a single-center, retrospective registry of patients with Brugada syndrome, with type-1 electrocardiographic pattern, either spontaneous or induced by ajmaline infusion, who were recipients of automatic implantable cardioverter defibrillator. Results Twenty-one patients were included in the study; 18 were males, and average age was 40 years. The device was indicated due to the following symptoms: nocturnal agonal respiration, syncope and aborted cardiac arrest, or positive electrophysiology study in asymptomatic patients. There were no deaths during follow-up of 88 months, and the yearly rate of appropriate shocks was 1.9%, below that of inappropriate shocks (7.5%). Ten patients presented complications including device infection and psychiatric disorders. The only variable significantly related with the presence of appropriate shocks was history of fibrillation and atrial flutter. Conclusions A low yearly rate of appropriate shocks was observed. The difficulties in risk stratification, the high incidence of inappropriate shocks and the high frequency of complications indicate need of careful patient selection for the implantation of these devices until more reliable predictors of arrhythmic risk are found.
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Introducción El sistema de residencias representa en la actualidad el mejor medio reconocido para una formación integral de la especialidad. Las múltiples influencias ejercidas sobre este sistema han llevado a que sufriera diferentes modificaciones a lo largo de los años. Antecedentes El Consejo Argentino de Residentes de Cardiología (CONAREC), desde hace ya 20 años, intenta determinar cuál es la realidad de la situación en que se halla el sistema de residencias. Objetivos Realizar un análisis completo de situación de los cardiólogos en formación de diversos centros del país, abarcando los temas de mayor interés, como son las variables demográficas, la actividad asistencial, la formación académica, los factores de riesgo cardiometabólico y el estado psicológico. Material y métodos Se realizó un estudio descriptivo, observacional y de corte transversal, a través de una encuesta anónima y voluntaria, a 280 residentes de cardiología en el marco de las XXIX Jornadas Interresidencias de Cardiología CONAREC 2009. Se analizaron distintas variables, cualitativas y cuantitativas, relacionadas con aspectos demográficos, académicos, asistenciales, laborales, factores de riesgo cardiometabólico y por último se evaluó, con la encuesta de Maslach Burnout Inventory (MBI), la calidad de vida de los residentes mediante el análisis individual sobre la realización personal, la despersonalización y el agotamiento emocional. Resultados La edad promedio fue de 28 años, el 58% eran hombres, el 81% solteros y el 15% tenía al menos un hijo. El 55% realizaba su residencia en centros de Capital Federal y el 77% en centros privados, de los cuales el 86% tenían sala de hemodinamia y cirugía cardiovascular. El promedio de residentes por centro fue de 8, el 83% tenía jefe de residentes, el 55% instructor de residentes y el 44% tenía un médico de guardia activa. La cantidad de guardias promedio por mes fue de 7; el 50% de los residentes se encontraban en 3.°/4.° año y sólo el 4% tenía horario reducido posguardia. En cuanto a la formación académica semanal, el 77% tenía ateneos clínicos, el 82% clases teóricas y el 56% ateneos bibliográficos. En el aspecto laboral, en cuanto a su relación contractual, el 60% se encontraba con una beca, el 56% recibía una obra social, el 66% tenía una aseguradora de trabajo y el 63% debía realizar un trabajo extrarresidencia para poder mantenerse económicamente. El 33% trabajaba = 80 horas/semana y el 36% dormía = 35 horas/semana. El 55% refirió sentirse frecuentemente defraudado con el trabajo y la mitad de los encuestados manifestaron que se sienten frustrados con el trabajo por lo menos una vez por semana. El 38% sienten, por lo menos una vez por mes, que no les importa lo que les ocurra a las personas que tratan y que sólo 1 de cada 3 residentes cree que consigue diariamente cosas valiosas en su trabajo. Conclusiones En estos últimos 20 años de evolución, el sistema de residencias ha tenido transformaciones significativas en lo que respecta a sus bases formativas, académicas y asistenciales, y se presenta además con una gran heterogeneidad de manifestaciones educativas y laborales a lo largo de todo el país. Hay un porcentaje elevado de centros con residencia que no cumplen con los requerimientos mínimos indispensables para la formación académica y asistencial. Asimismo, se deberían revaluar las condiciones laborales establecidas actualmente en todos los centros de formación.
Background The residency program currently represents the best environment for an integrated training in the specialty. Yet, the program has suffered several modifications due to multiples influences. Background The National Council of Residents in Cardiology (CONAREC, Consejo Argentino de Residentes de Cardiología) has been trying to determine the reality of the residency program situation for 20 years. Objectives To perform a complete analysis of the situation of cardiologists in training in several centers of the country, specially in the most interesting areas, as demographic variables, medical practice, academic background, cardiometabolic risk factors and psychological status. Material and Methods An anonymous and voluntary survey was carried on during the XXIX Cardiology Residencies Conference CONAREC 2009, and the information was used in a descriptive, observational and cross-sectional study. The qualitative and quantitative variables analyzed were related to demographic, academic and labor aspects, medical practice and cardiometabolic factors. The Maslach Burnout Inventory (MBI) was used to evaluate the quality of life of residents with the individual analysis of self-fulfillment, depersonalization and emotional exhaustion. Results Mean age was 28 years, 58% were men; 81% were single and 15% had at least one child. Fifty five percent were at residency programs in the city of Buenos Aires and 77% in private centers, 86% of which had catheterization laboratory and cardiovascular surgery. Each center had an average of 8 residents, 83% had chief of residents, 55% had instructor of residents and 44% of centers had one in-hospital call physician. Residents were available inhospital call for an average of 7 days per month; 50% of residents were on the 3rd or 4th year of residency and only 4% had reduced schedules after in-hospital call. Insofar as the academic background, 77% attended clinical seminars, 82% had theory classes and 56% bibliography forums. Sixty percent had a fellowship, 56% had medical coverage, 66% had occupational risk insurance and 63% had an extra job to improve their income. Thirty three percent worked =80 hours/week and 36% slept =35 hours/week. Fifty five percent were frequently disappointed with the job and half of the survey respondents declared to feel frustrated with the job at least once a week. Thirty eight percent felt that they do not care about what happened to their patients at least once a month, and only 1 out of 3 residents believed that the job gave him/her valuable things. Conclusions During the last 20 years, the residency program has undergone significant changes concerning training and academic aspects and medical practice, and presents great heterogeneity in terms of training and labor issues nationwide. A great number of centers with residency programs do not fulfill the minimum academic background and training in medical practice requirements. In addition, current labor conditions should be evaluated in all centers with residency programs.
RESUMEN
Los autores describen el método del Triage para priorizar y optimizar el uso de los recursos, principalmente el factor tiempo y humano, a fin de que aquellos pacientes que realmente necesitan una atención rápida, la obtengan, contribuyendo además a una atención de mayor calidad (AU)
Asunto(s)
Humanos , Enfermería de Urgencia/métodos , Triaje , Servicios Médicos de Urgencia , Registros de Enfermería , Enfermería de Urgencia/normasRESUMEN
Los autores describen el método del Triage para priorizar y optimizar el uso de los recursos, principalmente el factor tiempo y humano, a fin de que aquellos pacientes que realmente necesitan una atención rápida, la obtengan, contribuyendo además a una atención de mayor calidad