RESUMEN
GAPO syndrome is a very rare genetic disorder characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and progressive optic atrophy (GAPO). To date, only 30 cases have been described worldwide. Recently, gene alterations in the ANTXR1 gene have been reported to be causative of this disorder, and an autosomal recessive pattern has been observed. This gene encodes a matrix-interacting protein that works as an adhesion molecule. In this report, we describe 2 homozygous siblings diagnosed with GAPO syndrome carrying a new missense mutation. This mutation produces the substitution of a glutamine in position 137 for a leucine (c.410A>T, p.Q137L).
RESUMEN
La presente investigacion esta relacionada entre caracteristicas estructurales (organizacion de los servicios, recursos humanos, tecnicos, infraestructura fisica, equipamiento y de proceso); atencion directa, relaciones interpersonales y mecanismo de seguimiento y control, porque el personal de Fisioterapia, no es un grupo de personas que trabajan de manera aislada y separada, todo lo contrario su accionar esta estrechamente vinculado en un contexto laboral bastante complejo y diverso en el que intervienen tambien los profesionales especialistas, que en trabajo coordinado y entrelazado buscan alcanzar un objetivo comun como es el de logar un indice de calidad y la satisfaccion de los usuarios para el mejoramiento de todo proceso que permita garantizar la total sanidad de los enfermos..
Asunto(s)
Administración Hospitalaria , Servicio de Fisioterapia en HospitalRESUMEN
Se estudió la asociación de otras patologías en 1117 pacientes pediátricos con vitiligo. Las asociaciones encontradas fueron: morfea en 12 (1,07 por ciento), alopecia areata en 5 (0,45 por ciento), enfermedades tiroideas en 4 (0,34 por ciento), lupus eritematoso en 2 (0,18 por ciento), dermatomiositis, diabetes mellitus y liquen estriado en un paciente cada una (0,09 por ciento) (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Adolescente , Vitíligo/complicaciones , Esclerodermia Localizada/complicaciones , Alopecia Areata/complicaciones , Lupus Eritematoso Sistémico/complicaciones , Diabetes Mellitus/complicaciones , Dermatomiositis/complicaciones , Hipertiroidismo/complicaciones , Hipotiroidismo/complicaciones , Enfermedad de Graves/complicaciones , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicaciones , Estudios Retrospectivos , Vitíligo/epidemiologíaRESUMEN
Se estudió la asociación de otras patologías en 1117 pacientes pediátricos con vitiligo. Las asociaciones encontradas fueron: morfea en 12 (1,07 por ciento), alopecia areata en 5 (0,45 por ciento), enfermedades tiroideas en 4 (0,34 por ciento), lupus eritematoso en 2 (0,18 por ciento), dermatomiositis, diabetes mellitus y liquen estriado en un paciente cada una (0,09 por ciento)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Adolescente , Alopecia Areata/complicaciones , Lupus Eritematoso Sistémico/complicaciones , Esclerodermia Localizada/complicaciones , Vitíligo/complicaciones , Dermatomiositis/complicaciones , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicaciones , Diabetes Mellitus/complicaciones , Enfermedad de Graves/complicaciones , Hipertiroidismo/complicaciones , Hipotiroidismo/complicaciones , Estudios Retrospectivos , Vitíligo/epidemiologíaRESUMEN
Se comunica el primer caso de acrogeria en un niño mexicano con alteraciones esqueléticas importantes y signos neurológicos indicativos de desmielinización
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Huesos/fisiopatología , Envejecimiento de la Piel/genética , Piel/fisiopatología , México , Envejecimiento de la Piel/fisiologíaAsunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Exophiala/aislamiento & purificación , Tiña/microbiología , MéxicoRESUMEN
Se presentan los resultados en cinco pacientes pediátricos, del tratamiento de hemangiomas orales maduros con criocirugía, empleando el macrohisopo de algodón y gasa. Los resultados fueron excelentes en todos los casos.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Criocirugía , Hemangioma Cavernoso/cirugía , Neoplasias de los Labios/cirugía , Evolución Clínica , Hemangioma Cavernoso/patología , Neoplasias de los Labios/patología , MéxicoRESUMEN
La problemática de Salud en Bolivia plantea a las instituciones de salud pública y la Seguridad Social, el reto de la competitividad en el que la organización de servicios es un factor determinante para el cumplimiento de objetivos en un sistema de salud.,