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Familial dysautonomia is an autosomal recessive congenital neuropathy that occurs almost exclusively in the Ashkenazi Jewish population and has rarely been diagnosed in the neonatal period in unaffected families. This report describes a patient who, during the neonatal period, had episodes of marked decrease in the level of consciousness with durations of 4-15 hours. Other signs and symptoms included the absence of fungiform papillae of the tongue, areflexia, and failure to thrive. The diagnosis was confirmed by the demonstration of mutations in the IkappaB kinase complex-associated protein gene with the identification of IVS20 (+6T --> C) which is responsible for more than 99.5% of known Ashkenazi Jewish patients with familial dysautonomia. The prognosis of this disease and the possibility of genetic counseling are clearly related with an early definitive diagnosis, and this patient illustrates the importance of episodes of somnolence as a possible sign of familial dysautonomia.

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Dezessete crianças com espícula-onda contínua durante o sono foram estudadas retrospectivamente. Cinco apresentavam distúrbio da fala após desenvolvimentos normal da linguagem e crise epilépticas (síndrome de Landau e Kleffner - grupo 1). Doze crianças tinham atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência mental (grupo 2). Crises epilépticas estavam presentes em 11 pacientes deste grupo, tetraparesia em 5, hemiparesia em 2, microcefalia em 2, distúrbios de comportamento em 4 casos. O eletrencefalograma mostrou em todos os casos espícula-onda contínua durante o sono. Pacientes do grupo 1 apresentavam atividade epileptiforme difusa com acentuaçäo das descargas nas regiöes temporais em 4 de 5 casos; e os do grupo 2, descargas difusas, incluindo atividade multifocal (5/12), por vezes com predomínio anterior (7/12). Concluímos que espícula-onda contínua durante o sono é um padräo eletrográfico inespecífico de certos tipos de epilepsia na infância com diferentes manifestaçöes clínicas, que mostra no entanto certa diferenciaçäo topográfica, de acordo com os prováveis sítios lesionais.

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Crianças com síndrome de Sotos apresentam aceleraçäo do crescimento, macrocrania, padröes acromegalóides e dificuldades iniciais no desenvolvimento neuropsicomotor. A delineaçäo da síndrome e o diagnóstico diferencial estäo baseados na avaliaçäo das características clínicas e no histórico evolutivo desses pacientes. Sete pacientes com síndrome de Sotos säo descritos, bem como revistas as características clínicas presentes em 198 pacientes da literatura. As dificuldades motoras presentes durante a primeira infância nos pacientes com síndrome de Sotos säo responsáveis pelo mau desempenho destas crianças nos testes de QI. A estimulaçäo especializada deve ser encorajada para ajustar os afetados a superarem suas dificuldades iniciais

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Os autores relatam o caso de um menino com provável exclerose múltipla, de inicio aos 2 anos de idade, com um segundo surto aos 5 anos. O acometimento foi predominantemente de tronco cerebral, cerebelo, nervo óptico e paraventricular. Tomografia computadorizada, exame do líquido cefalorraqueano com eletroforese de proteínas e estudo de subpopulaçöes linfocitárias T, bem como a avaliaçäo dos potenciais evocados visuais, auditivos e sômato-sensitivos sugeriram o diagnóstico

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Apresenta-se análise dos avanços concernentes aos erros inatos do metabolismo (EIM) sob 4 aspectos: da compreensäo geral dos EIM, principalmente relacionados aos mecanismos, à localizaçäo gênica e à manifestaçäo dos genes pela heterogeneidade genética; aos aspectos clínicos, apresentando de forma resumida a descriçäo ou de novas variantes dos EIM já conhecidos ou de novos EIM; ao diagnóstico, em que se apresentam os meios diagnósticos de laboratório atualmente disponíveis em nosso meio: seja a dosagem de marcadores genéticos, sejam os testes de triagem populacionais a nível de berçário, sejam detecçöes de heterozigotos, assim como o diagnóstico pré-natal; aos aspectos terapêuticos, em que säo apresentadas as variadas terapêuticas substitutivas, ou dietas especiais, ou ainda as técnicas de plasmaferese e leucoferese, apresentando, quanto a esta última, alguns resultados observados em 4 mucopolissacaridoses

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Em 1966 Norman e Tingey descreveram síndrome de micrencefalia, calcificaçöes estrio-cerebelares e leucodistrofia, síndrome esta que, em 1968, acrescida de nanismo, Lyon e col. tornaram a relatar. Esses autores näo descreveram alteraçöes do LCR. Em 1984, Aicardi e Goutièrres descreveram 8 crianças pertencentes a 5 famílias, com a síndrome antes referida, porém com a diferença de as calcificaçöes serem dos gânglios de base, além de haver pleocitose do LCR crônica linfomonoclear. Todos os pacientes tiveram evoluçäo progressiva e caráter familiar, com provável herança autossômica recessiva. É propósito deste registro relatar caso semelhante, num paciente branco do sexo masculino, com 6 meses e meio de idade e que apresentou quadro semelhante, diagnosticado aos 3 meses de idade: nanismo e microcefalia limiares, calcificaçöes dos gânglios de base e leucodistrofia à TC. Seis exames de LCR sucessivos mostraram pleocitose de predomínio linfomononuclear. Fez-se estudo das subpopulaçöes de linfócitos T-ativos e T-ávidos, o qual sugeriu sinalizaçäo local no sistema do LCR. Säo discutidos o diagnóstico diferencial e a estranha combinaçäo de provável etiologia genética associada a mecanismo imunitário, revelando processo inflamatório local. Processaram-se pesquisas no intuito de afastar etiologia a vírus, as quais se revelaram negativas, o que näo afasta esta hipótese

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Revisam-se os principais aspectos relacionados ao diagnóstico pré-natal das moléstias genéticas metabólicas. Também enfatizou-se importância das técnicas estabelecidas pela medicina preventiva

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Foram avaliados 146 crianças de 3 a 7 anos de idade que freqüentavam um ambulatório de puericultura. Objetivou-se verificar o valor dos dados anamnésticos e da avaliaçäo semiológica em relaçäo a sonambulismo e terror noturno. Os pacientes foram tomados seqüencialmente dentre os que compareciam ao ambulatório e todos submetidos a anamnese padronizada, exame neurológico tradicional e exame neurológico evolutivo (ENE). Foram analisadas as características do sono e a seguir relacionadas com os dados de anamnese e semiologia neurológica. O encontro de sonambulismo ocorreu ao menos uma vez ao ano em 33,5% e de terror noturno em 5,4%. Näo houve predominância de sexo em nenhum destes distúrbios. Sonambulismo apresentou relaçöes importantes com antecedentes de atraso no controle vesical e alteraçöes nas provas para equilíbrio estático ao ENE. Terror noturno associou-se com maior freqüência aos antecedentes de cirurgia, atraso no desenvolvimento motor e no controle esfincteriano anal

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Säo apresentados dois casos (irmäs) de coréia familiar benigna. O estudo do heredograma mostra padräo compatível a herança autossômica dominante com penetrância incompleta. Discute-se o diagnóstico diferencial dessa doença e faz-se breve revisäo da literatura

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Avaliou-se a anamnese e a semiologia neuropediátrica em 146 crianças de 3 a 7 anos de idade, buscando suas relaçöes com enurese, sonilóquios e pesadelos. Os pacientes foram tomados seqüencialmente dentre os que compareciam a um ambulatório de puericultura e submetidos a questionário padronizado, exame neurológico tradicional e exame neurológico evolutivo (ENE). Crianças com enurese e sonilóquios apresentavam mais comumente alteraçöes neurológicas leves, detectáveis ao ENE. Pesadelos relacionavam-se amiúde a distúrbios do comportamento, sem anormalidades semiológicas

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Sao relatados 40 casos de abscessos intracranianos em pacientes abaixo de 15 anos de idade, observados de 1960 a 1982.Houve decrescimo progressivo no numero de internacoes por esta patologia. O quadro clinico tipico foi subagudo e caracterizou-se por hipertensao intracraniana, febre, alteracoes do nivel de consciencia, convulsoes e sinais de localizacao, em ordem decrescente de frequencia. Otites e sinusites predominavam como focos primarios e as localizacoes mais comuns foram frontais e parietais. Eletrencefalograma e liquido cefalorraquidiano revelaram-se uteis. Atualmente, a tomografia computadorizada e indicada como exame de primeira escolha. Trinta e quatro pacientes foram submetidos a cirurgia, tendo sido a mortalidade de 35,2%

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E relatado um caso de sindrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mes de vida, pili torti, grave involucao do desenvolvimento neuropsicomotor e sindrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre sericos baixos, alteracoes arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscopico confirmou este ultimo aspecto, observando-se despopulacao neuronal nas camadas mediocorticais do cerebro, no talamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesoes intensas e particulares em nivel cortical. Acreditase que a sindrome de Menkes, de heranca recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primario ou secundario a alteracoes variaveis das proteinas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogenicos referidos na literatura

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Relata-se seguimento de dez anos de uma paciente com pentassomia do cromossomo X a fim de delinear a sindrome do penta-X do ponto de vista clinico-genetico. Os sinais clinicos mais conspicuos foram: deficiencia mental e retardo do desenvolvimento severos, contagem total das linhas dermatologicas digitais (TRC)muito baixa,hipertelorismo ocular, malformacoes dos pes, dobras epicanticas, clinodactilia do 5o.dedo da mao, cardiopatia congenita, abertura ocular inclinada (inclinacao mongolica), pescoco curto, nariz grosso e achatado, alteracoes dentarias, microcefalia, aboboda palatina elevada (palato ogival), inaptidao para articulacao da fala, prega simiesca e orelhas com implantacao baixa.A maioria desses sinais podem tambem ser achada em outras disgenesias determinadas por aneuploidias cromossomicas de modo que as aberracoes cromossomicas devem primariamente provocar disturbio genico que impede a canalizacao normal do desenvolvimento embrionario das caracteristicas biologicas mais instaveis na populacao

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