RESUMEN

A 6 1/2-year-old girl had developmental regression, and Leigh syndrome was diagnosed. A second girl born to the same mother after heterologous artificial insemination also lost acquired skills and died at 2 1/2 years of age; neuropathologic examination confirmed the diagnosis of Leigh syndrome. Tissues from both children and from the mother had a point mutation at nucleotide 8993 in the adenosinetriphosphatase 6-gene of mitochondrial DNA. This family illustrates that Leigh syndrome can be transmitted by maternal inheritance.

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética , Enfermedad de Leigh/genética , Mutación Puntual/genética , Adenosina Trifosfatasas/genética , Niño , Femenino , Humanos , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción

Asunto(s)

Hipoventilación/diagnóstico , Tronco Encefálico , Diabetes Insípida/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Encefalomalacia/diagnóstico , Trastornos de Alimentación y de la Ingestión de Alimentos/diagnóstico , Estudios de Seguimiento , Humanos , Lactante , Discapacidad Intelectual/diagnóstico , Trastornos Psicomotores/diagnóstico , Síndrome

Asunto(s)

Diabetes Insípida/congénito , Trastornos de Alimentación y de la Ingestión de Alimentos/congénito , Hipoventilación/congénito , Acetazolamida/uso terapéutico , Células Quimiorreceptoras/anomalías , Cianosis/etiología , Dexametasona/uso terapéutico , Insuficiencia Cardíaca/complicaciones , Humanos , Hipercapnia/etiología , Hipercapnia/terapia , Hipoventilación/tratamiento farmacológico , Hipoxia/etiología , Hipoxia/terapia , Recién Nacido , Masculino , Respiración Artificial , Salicilatos/uso terapéutico , Síndrome

Asunto(s)

Lesiones Encefálicas/diagnóstico , Traumatismos Craneocerebrales/complicaciones , Lesiones Encefálicas/etiología , Tronco Encefálico , Niño , Femenino , Humanos , Bulbo Raquídeo/lesiones , Manifestaciones Neurológicas , Puente/lesiones