RESUMEN
La agenesia de la vesícula biliar es una entidad rara en pediatría con una evolución normalmente silente, y representa un desafío diagnóstico para el médico que enfrenta estos casos por primera vez. Algunos pacientes pueden, sin embargo, presentar síntomas que simulan otras patologías del árbol biliar, y muchos de ellos son operados ante esta sospecha. Sin embargo, el diagnóstico oportuno de esta entidad permite llevar a cabo un tratamiento médico que muchas veces es suficiente para resolver el problema del paciente. Si bien es una condición benigna, los pacientes suelen presentar otras malformaciones asociadas que son más graves en naturaleza y que deben investigarse activamente para poder derivarlos a los especialistas de manera oportuna. Presentamos nuestra experiencia en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, así como una breve revisión de la literatura. Esperamos que sea de utilidad para el médico que encuentre un caso similar.
Gallbladder agenesis is a rare condition in pediatrics that is usually asymptomatic and represents a diagnostic challenge for physicians seeing these cases for the first time. Some patients may, however, present with symptoms that mimic other diseases of the bile ducts, and many of them undergo surgery due to such suspicion. Still, a timely diagnosis of gallbladder agenesis allows for medical treatment that is often sufficient to resolve the patient's problem. Although it is a benign condition, patients often present with other associated, more serious malformations and should be actively studied for a timely referral to other specialists. Here we describe our experience with the diagnosis and treatment of these patients and a brief review of the bibliography. We hope it will be helpful for physicians facing similar cases.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Niño , Adolescente , Vesícula Biliar/anomalías , Anomalías CongénitasRESUMEN
Advances in immunosuppression have extended patient and graft survival rates after solid organ transplantation; however, this is not free of side effects. Balancing safety and efficacy is of paramount importance, particularly in the pediatric setting. Current literature comparing different protocols is scarce, and decisions are mostly guided by physician preference. We aimed to compare 3 different protocols from 4 different centers to identify differences in outcomes after 1 year of follow-up. A retrospective analysis of the databases of the participating centers was performed. Consecutive patients aged <18 years with a first liver-only transplant and no other underlying congenital or acquired immunodeficiency were included. Patients were classified according to the immunosuppression protocol as follows: group A (prednisone + tacrolimus + basiliximab), group B (prednisone + tacrolimus + basiliximab + antithymocyte globulin), and group C (prednisone + tacrolimus). Differences in survival, frequency of rejection, infections, and other complications were analyzed in the entire group (n = 97) and the group with biliary atresia (n = 48). After 1 year of follow-up, no differences in patient or graft survival were observed when comparing either the entire group (n = 97) or patients with biliary atresia only (n = 48). The frequencies of rejection and episodes of infection were similar. Renal function showed no differences either before or after transplantation or between the groups. Immunosuppression protocols used in this study appeared to be equally safe and effective. This could offer the opportunity to tailor them to the patient's individual characteristics without compromising the outcome.
RESUMEN
Gallbladder agenesis is a rare condition in pediatrics that is usually asymptomatic and represents a diagnostic challenge for physicians seeing these cases for the first time. Some patients may, however, present with symptoms that mimic other diseases of the bile ducts, and many of them undergo surgery due to such suspicion. Still, a timely diagnosis of gallbladder agenesis allows for medical treatment that is often sufficient to resolve the patient's problem. Although it is a benign condition, patients often present with other associated, more serious malformations and should be actively studied for a timely referral to other specialists. Here we describe our experience with the diagnosis and treatment of these patients and a brief review of the bibliography. We hope it will be helpful for physicians facing similar cases.
La agenesia de la vesícula biliar es una entidad rara en pediatría con una evolución normalmente silente, y representa un desafío diagnóstico para el médico que enfrenta estos casos por primera vez. Algunos pacientes pueden, sin embargo, presentar síntomas que simulan otras patologías del árbol biliar, y muchos de ellos son operados ante esta sospecha. Sin embargo, el diagnóstico oportuno de esta entidad permite llevar a cabo un tratamiento médico que muchas veces es suficiente para resolver el problema del paciente. Si bien es una condición benigna, los pacientes suelen presentar otras malformaciones asociadas que son más graves en naturaleza y que deben investigarse activamente para poder derivarlos a los especialistas de manera oportuna. Presentamos nuestra experiencia en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, así como una breve revisión de la literatura. Esperamos que sea de utilidad para el médico que encuentre un caso similar.
Asunto(s)
Vesícula Biliar , Humanos , Vesícula Biliar/anomalías , Femenino , Masculino , Niño , Lactante , Preescolar , Adolescente , Anomalías CongénitasRESUMEN
La fibrosis quística, la segunda enfermedad genética más frecuente, es el resultado de una proteína de canal mutada, la CFTR, que secreta iones de cloro que fluidifican las secreciones. La esperanza de vida en los pacientes ha aumentado en años recientes gracias a mejoras en el tratamiento. No obstante, las complicaciones hepáticas son la tercera causa de muerte y la comprensión de su fisiopatología es aún deficiente. Se considera que la obstrucción biliar secundaria a la presencia de secreciones espesas conduce a la cirrosis. Sin embargo, el ácido ursodesoxicólico no ha modificado la historia natural. Además, la presencia de hipertensión portal en ausencia de cirrosis no puede ser explicada. Se ha propuesto el rol de la CFTR como modulador de tolerancia inmune, que explica la presencia de una inflamación portal persistente que culmina en fibrosis. El eje intestino-hígado tendría un rol importante en la presentación y la progresión de esta enfermedad
Cystic fibrosis is the second most common genetic disease in infancy. It is the result of a mutated channel protein, the CFTR, which secretes chloride ions, fluidifying secretions. Recent improvements in the treatment have increased life expectancy in these patients. Nevertheless, liver involvement remains the third cause of death. Unfortunately, our understating of the physiopathology is still deficient. Biliary obstruction secondary to the presence of thick secretions is considered to lead to cirrhosis. However, treatment with ursodeoxycolic acid has not changed the natural history. Furthermore, the presence of portal hypertension in the absence of cirrhosis cannot be explained. Recently, the role of CFTR as modulator of immune tolerance has been proposed, which could explain the presence of a persistent portal inflammation leading to fibrosis, and the gut-liver axis would also have a role in disease presentation and progression.
Asunto(s)
Humanos , Fibrosis Quística , Hepatopatías/etiología , Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética , Cirrosis Hepática/terapia , MutaciónRESUMEN
La sífilis congénita es causada por la infección del feto con Treponema pallidum durante el embarazo. Los síntomas son variables. Si bien es común el daño endotelial, no suele estar presente en los casos congénitos. Reportamos el caso de un lactante de 42 días de vida hospitalizado por masa abdominal. Las imágenes confirmaban la presencia de una lesión en el lóbulo hepático izquierdo sin efecto de masa. Las biopsias mostraron cambios compatibles con infarto y hepatitis neonatal. Las serologías del paciente y de su madre confirmaron el diagnóstico de sífilis congénita, y recibió tratamiento con penicilina intravenosa. El hígado se encuentra protegido de los daños isquémicos gracias a su doble irrigación, pero la acumulación de noxas puede haber provocado dicha presentación inusual. Tres meses más tarde, el paciente se encontraba libre de síntomas y la resonancia de control mostró atrofia del lóbulo izquierdo, mientras el resto del parénquima no presentaba alteraciones.
Congenital syphilis is caused by Treponema pallidum infection of the fetus during pregnancy. Symptoms are variable. While endothelial damage is common, it is not usually present in congenital cases. Here we report the case of a 42-day-old infant hospitalized due to an abdominal mass. Imaging studies confirmed the presence of an injury in the left lobe of the liver without mass effect. Biopsies showed changes compatible with infarction and neonatal hepatitis. The patient's and his mother's serologies confirmed the diagnosis of congenital syphilis, and he was treated with intravenous penicillin. The liver protected from ischemic injury by its double irrigation, but the accumulation of harmful agents may have caused this unusual presentation. Three months later, the patient was symptom-free, and the control MRI showed atrophy of the left lobe, while the rest of the parenchyma was unchanged.
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Sífilis Congénita/complicaciones , Sífilis Congénita/diagnóstico , Sífilis Congénita/patología , Penicilinas , Treponema pallidum , Embarazo , Infarto HepáticoRESUMEN
Cystic fibrosis is the second most common genetic disease in infancy. It is the result of a mutated channel protein, the CFTR, which secretes chloride ions, fluidifying secretions. Recent improvements in the treatment have increased life expectancy in these patients. Nevertheless, liver involvement remains the third cause of death. Unfortunately, our understating of the physiopathology is still deficient. Biliary obstruction secondary to the presence of thick secretions is considered to lead to cirrhosis. However, treatment with ursodeoxycolic acid has not changed the natural history. Furthermore, the presence of portal hypertension in the absence of cirrhosis cannot be explained. Recently, the role of CFTR as modulator of immune tolerance has been proposed, which could explain the presence of a persistent portal inflammation leading to fibrosis, and the gut-liver axis would also have a role in disease presentation and progression.
La fibrosis quística, la segunda enfermedad genética más frecuente, es el resultado de una proteína de canal mutada, la CFTR, que secreta iones de cloro que fluidifican las secreciones. La esperanza de vida en los pacientes ha aumentado en años recientes gracias a mejoras en el tratamiento. No obstante, las complicaciones hepáticas son la tercera causa de muerte y la comprensión de su fisiopatología es aún deficiente. Se considera que la obstrucción biliar secundaria a la presencia de secreciones espesas conduce a la cirrosis. Sin embargo, el ácido ursodesoxicólico no ha modificado la historia natural. Además, la presencia de hipertensión portal en ausencia de cirrosis no puede ser explicada. Se ha propuesto el rol de la CFTR como modulador de tolerancia inmune, que explica la presencia de una inflamación portal persistente que culmina en fibrosis. El eje intestino-hígado tendría un rol importante en la presentación y la progresión de esta enfermedad.
Asunto(s)
Fibrosis Quística , Hepatopatías , Humanos , Niño , Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética , Hepatopatías/etiología , Cirrosis Hepática/terapia , MutaciónRESUMEN
Congenital syphilis is caused by Treponema pallidum infection of the fetus during pregnancy. Symptoms are variable. While endothelial damage is common, it is not usually present in congenital cases. Here we report the case of a 42-day-old infant hospitalized due to an abdominal mass. Imaging studies confirmed the presence of an injury in the left lobe of the liver without mass effect. Biopsies showed changes compatible with infarction and neonatal hepatitis. The patient's and his mother's serologies confirmed the diagnosis of congenital syphilis, and he was treated with intravenous penicillin. The liver is protected from ischemic injury by its double irrigation, but the accumulation of harmful agents may have caused this unusual presentation. Three months later, the patient was symptom-free, and the control MRI showed atrophy of the left lobe, while the rest of the parenchyma was unchanged.
La sífilis congénita es causada por la infección del feto con Treponema pallidum durante el embarazo. Los síntomas son variables. Si bien es común el daño endotelial, no suele estar presente en los casos congénitos. Reportamos el caso de un lactante de 42 días de vida hospitalizado por masa abdominal. Las imágenes confirmaban la presencia de una lesión en el lóbulo hepático izquierdo sin efecto de masa. Las biopsias mostraron cambios compatibles con infarto y hepatitis neonatal. Las serologías del paciente y de su madre confirmaron el diagnóstico de sífilis congénita, y recibió tratamiento con penicilina intravenosa. El hígado se encuentra protegido de los daños isquémicos gracias a su doble irrigación, pero la acumulación de noxas puede haber provocado dicha presentación inusual. Tres meses más tarde, el paciente se encontraba libre de síntomas y la resonancia de control mostró atrofia del lóbulo izquierdo, mientras el resto del parénquima no presentaba alteraciones.
Asunto(s)
Infarto Hepático , Sífilis Congénita , Lactante , Recién Nacido , Masculino , Embarazo , Femenino , Humanos , Niño , Sífilis Congénita/complicaciones , Sífilis Congénita/diagnóstico , Sífilis Congénita/patología , Treponema pallidum , PenicilinasRESUMEN
La hipertensión portopulmonar (HTPP) es una complicación infrecuente de la hipertensión portal, que sigue un curso progresivo con un pronóstico sombrío. Los reportes en pacientes pediátricos son escasos y con períodos de seguimiento cortos. Se describe una paciente con cirrosis descompensada que desarrolló HTPP resuelta mediante trasplante hepático, que permanece asintomática tras diez años de seguimiento.
Portopulmonary hypertension is an uncommon complication of portal hypertension, running a progressive course with a negative prognosis. Reports in pediatric patients are scarce with short follow up. We describe the case of decompensated cirrhosis who developed PoPH and resolved with liver transplantation, remaining asymptomatic after ten years of follow up.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Trasplante de Hígado , Hepatitis Autoinmune/complicaciones , Hipertensión Portal/complicaciones , Hipertensión Pulmonar/etiología , Cirrosis Hepática/complicacionesRESUMEN
Portopulmonary hypertension is an uncommon complication of portal hypertension, running a progressive course with a negative prognosis. Reports in pediatric patients are scarce with short follow up. We describe the case of decompensated cirrhosis who developed PoPH and resolved with liver transplantation, remaining asymptomatic after ten years of follow up.
La hipertensión portopulmonar (HTPP) es una complicación infrecuente de la hipertensión portal, que sigue un curso progresivo con un pronóstico sombrío. Los reportes en pacientes pediátricos son escasos y con períodos de seguimiento cortos. Se describe una paciente con cirrosis descompensada que desarrolló HTPP resuelta mediante trasplante hepático, que permanece asintomática tras diez años de seguimiento.