RESUMEN
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL) is a rare, heritable, small vessel vascular disease caused by mutations in the Notch3 gene that is characterized by migraines, subcortical vascular events, cognitive decline, and mood disturbances. However, many CADASIL cases present with unusual symptoms such as status epilepticus, a movement disorder, or sensory dysfunction. This study describes the clinical, genetic, and radiologic characteristics of a Peruvian family with CADASIL in which multiple family members presented with severe olfactory deficits. Seven members of the family have symptoms suggestive of CADASIL, with genetic testing revealing R133C mutations in the two patients who underwent genetic testing. Cognitive testing and olfactory identification testing (Smell Identification Test) were performed in three CADASIL patients revealing total anosmia in two tested patients and severe hyposmia in the other. Olfactory dysfunction has been associated with various neurologic and psychiatric conditions, though few studies have linked it with neurovascular disorders such as CADASIL. This first reported case of CADASIL in Peru emphasizes that symptomatic olfactory dysfunction may be an unusual presentation of CADASIL and that olfactory dysfunction is important to evaluate in CADASIL patients.
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad vascular hereditaria rara de vasos pequeños causada por mutaciones en el gen Notch3 que se caracteriza por migrañas, eventos vasculares subcorticales, deterioro cognitivo y alteraciones del estado de ánimo. Sin embargo, muchos casos de CADASIL presentan síntomas inusuales como estado epiléptico, un trastorno del movimiento o disfunción sensorial. Este estudio describe las características clínicas, genéticas y radiológicas de una familia peruana con CADASIL en la que varios miembros de la familia presentaron déficits olfativos graves. Siete miembros de la familia tienen síntomas sugestivos de CADASIL, y las pruebas genéticas revelaron mutaciones R133C en los dos pacientes que se sometieron a pruebas genéticas. Se realizaron pruebas cognitivas y pruebas de identificación olfativa (prueba de identificación del olfato) en tres pacientes con CADASIL, revelando anosmia total en dos pacientes evaluados e hiposmia grave en el otro. La disfunción olfativa se ha asociado con diversas enfermedades neurológicas y psiquiátricas, aunque pocos estudios la han vinculado con trastornos neurovasculares como CADASIL. Este primer caso de CADASIL informado en Perú enfatiza que la disfunción olfativa sintomática puede ser una presentación inusual de CADASIL y que es importante evaluar la disfunción olfativa en pacientes con CADASIL.
Asunto(s)
Accidente CerebrovascularAsunto(s)
Contaminación de Medicamentos , Levodopa/efectos adversos , Metoclopramida/efectos adversos , Trastornos del Movimiento/diagnóstico , Trastornos del Movimiento/etiología , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Argentina , Femenino , Humanos , Levodopa/análisis , Masculino , Metoclopramida/análisis , Persona de Mediana Edad , Trastornos del Movimiento/terapia , Perú , Vigilancia de Productos ComercializadosRESUMEN
The case of an 11-year-old male with clinical features compatible with a diagnosis of Tourette's syndrome and neurofibromatosis type 1 is reported. Magnetic resonance imaging revealed bilateral pallidal hyperintensities, which may be related to the tic disorder.
Asunto(s)
Globo Pálido/patología , Neurofibromatosis 1/complicaciones , Síndrome de Tourette/complicaciones , Niño , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Neurofibromatosis 1/diagnóstico , Síndrome de Tourette/diagnósticoRESUMEN
INTRODUCTION: The word myotonia was used for the first time by Strümpell in 1891. Diseases associated with this symptom are called myotonias. They are classified on the basis of their clinical features in: congenita myotonia, paramyotonia congenita, myotonic dystrophy and Schwartz-Jampel syndrome. Becker's myotonia is a generalized congenita nondystrophic myotonia transmitted as an autosomal recessive trait and caused by allelic mutation of the gene encoding the chloride channel CLC-1 of the skeletal muscle fiber surface membrane, localized on chromosome 7q35. At the present time, nondystrophic myotonias are referred as channelopathies. CLINICAL CASE: We describe a case of generalized myotonia in a Peruvian young male, descending of Europeans, without familial history. CONCLUSIONS: We discuss his clinical symptoms, laboratory and electrophysiologic findings, differential diagnosis, and response to the treatment with carbamazepine. We report the first case of Becker's myotonia in Peru.
Asunto(s)
Miotonía Congénita/diagnóstico , Adolescente , Alelos , Analgésicos no Narcóticos/uso terapéutico , Carbamazepina/uso terapéutico , Cromosomas Humanos Par 7/genética , Diagnóstico Diferencial , Electromiografía/métodos , Humanos , Hipertrofia/patología , Masculino , Músculo Esquelético/patología , Miotonía Congénita/tratamiento farmacológico , Miotonía Congénita/genética , Linaje , Perú , Mutación Puntual/genéticaRESUMEN
La Disquinesia Tardía (D.T) es un síndrome de frecuente observación en la clínica neuropsiquiátrica, que se presenta de preferencia después de los 40 años y que se caracteriza por movimientos que toman fundamentalmente la cara, cuello y miembros superiores y afectan la marcha. Estos movimientos toman el aspecto de un síndrome coreoatetósico o parkinsoniano. El transtorno fundamental es bioquímico y se debería a una sobreactividad dopaminérgica relativa. El tratamiento consiste en suprimir el agente causal y adicionar drogas que disminuyan la actividad dopaminérgica o que estimulen los sistemas colinérgicos. Nosotros presentamos 8 observaciones en las cuales el síntoma predominante es la falta de interés, de comunicación con el personal, indiferencia con su entorno y los movimientos involuntarios. Estas manifestaciones parecen corresponder al denominado síndrome `anthymohornico' de Habid o más propiamente dicho es estado de pérdida de `automotivación psiquica' de Laplane; así quizás la patología psiquiátrica debe buscarse además con la patología del Sistema Estriado