RESUMEN
El registro electromiográfico es una forma de evaluación de los impulsos eléctricos aferentes y eferentes del sistema muscular al sistema nervioso, su valoración permite explorar lesiones nerviosas o patologías neuromusculares en unidades motoras o nerviosas específicas, en este caso, valoramos el plexo braquial y se desea comparar la actividad de este plexo entre los músculos del brazo con el pectoral mayor, ya que, este último puede servir como una opción de valoración del plexo braquial y además de fácil acceso. Este estudio se realizó comparando 4 pacientes de la unidad de neurofisiología de la Caja Nacional de Salud de la ciudad de La Paz, donde se comparó la actividad eléctrica de los músculos del brazo y el pectoral mayor. Los resultados obtenidos mostraron que el músculo pectoral mayor sería suficiente para valorar la actividad eléctrica en las lesiones del plexo braquial, hemos observado que, sirve para valorar lesiones, tanto del tronco superior e inferior del plexo braquial como una lesión total de este plexo, además, permite mejor acceso que los músculos del brazo en caso de accidentes con lesión de los miembros superiores.
Asunto(s)
Humanos , Adulto , Persona de Mediana Edad , Músculos Pectorales , Traumatismos del Brazo , Plexo Braquial , Electromiografía/métodosRESUMEN
In sub-Saharan Africa GJB2-related nonsyndromic hearing impairment (NSHI) is rare. Ten Cameroonian families was studied using a platform (OtoSCOPE®) with 116 genes. In seven of 10 families (70%), 12 pathogenic variants were identified in six genes. Five of the 12 (41.6%) variants are novel. These results confirm the efficiency of comprehensive genetic testing in defining the causes of NSHI in sub-Saharan Africa.
Asunto(s)
Conexinas/genética , Sordera/genética , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento , Camerún , Sordera/fisiopatología , Femenino , Genómica , Genotipo , Humanos , Masculino , Mutación , LinajeRESUMEN
Marfan syndrome (MFS) due to mutations in FBN1 is a known cause of thoracic aortic aneurysms and acute aortic dissections (TAAD) associated with pleiotropic manifestations. Genetic predisposition to TAAD can also be inherited in families in the absence of syndromic features, termed familial TAAD (FTAAD), and several causative genes have been identified to date. FBN1 mutations can also be identified in FTAAD families, but the frequency of these mutations has not been established. We performed exome sequencing of 183 FTAAD families and identified pathogenic FBN1 variants in five (2.7%) of these families. We also identified eight additional FBN1 rare variants that could not be unequivocally classified as disease-causing in six families. FBN1 sequencing should be considered in individuals with FTAAD even without significant systemic features of MFS.
Asunto(s)
Aneurisma de la Aorta Torácica/genética , Disección Aórtica/genética , Fibrilina-1/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad/genética , Mutación , Adulto , Anciano , Disección Aórtica/patología , Aneurisma de la Aorta Torácica/patología , Exoma/genética , Salud de la Familia , Femenino , Humanos , Masculino , Síndrome de Marfan/genética , Síndrome de Marfan/patología , Persona de Mediana Edad , Linaje , Análisis de Secuencia de ADN/métodosRESUMEN
Mutations in the TMPRSS3 gene are known to cause autosomal recessive non-syndromic hearing impairment (ARNSHI). After undergoing a genome scan, 10 consanguineous Pakistani families with ARNSHI were found to have significant or suggestive evidence of linkage to the TMPRSS3 region. In order to elucidate if the TMPRSS3 gene is responsible for ARNSHI in these families, the gene was sequenced using DNA samples from these families. Six TMPRSS3 variants were found to cosegregate in 10 families. None of these variants were detected in 500 control chromosomes. Four novel variants, three of which are missense [c.310G>A (p.Glu104Lys), c.767C>T (p.Ala256Val) and c.1273T>C (p.Cys425Arg)] and one nonsense [c.310G>T (p.Glu104Stop)], were identified. The pathogenicity of novel missense variants was investigated through bioinformatics analyses. Additionally, the previously reported deletion c.208delC (p.His70ThrfsX19) was identified in one family and the known mutation c.1219T>C (p.Cys407Arg) was found in five families, which makes c.1219T>C (p.Cys407Arg) as the most common TMPRSS3 mutation within the Pakistani population. Identification of these novel variants lends support to the importance of elements within the low-density lipoprotein receptor A (LDLRA) and serine protease domains in structural stability, ligand binding and proteolytic activity for proper TMPRSS3 function within the inner ear.
Asunto(s)
Oído Interno/patología , Pérdida Auditiva/genética , Proteínas de la Membrana/genética , Proteínas de Neoplasias/genética , Serina Endopeptidasas/genética , Estudios de Casos y Controles , Cromosomas Humanos Par 21 , Consanguinidad , Oído Interno/enzimología , Exones , Femenino , Genes Recesivos , Ligamiento Genético , Sitios Genéticos , Pérdida Auditiva/enzimología , Pérdida Auditiva/patología , Humanos , Masculino , Modelos Moleculares , Mutación , Linaje , Fenotipo , Estructura Terciaria de ProteínaRESUMEN
El rendimiento académico estudiantil de los alumnos de la Escuela de Medicina Valencia se caracteriza por poseer altos índices de repitencia y bajos promedios de calificaciones. En el presente estudio se investigó la actividad mental y cognitiva como posibles factores participantes en el bajo rendimiento académico en 139 estudiantes seleccionados por azar simple de ambos sexos de la Escuela de Medicina Valencia de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Carabobo, regulares (AR; 51,8 por ciento) y no regulares (ANT; 48,2 por ciento) de cualquier año de la carrera y de cualquier edad. Se aplicó el Examen del Estado Mental Mínimo (MMSE) que evalúa la orientación en tiempo y espacio, atención, lenguaje nominal y escrito así como la habilidad de seguir órdenes simples. La edad promedio de los AR fue 21,30 ± 3,83 años (X ± DE) significativamente menor que la edad de los ANR 24,19 ± 5,52 años (p<0,05). El promedio de repitencias fue de 1,11 ± 2,51 veces, siendo éste similar en ambos sexos. La edad de los ANR y el número de materias repetidas son directamente proporcionales (r=0,61; p<0,05). El puntaje total MMSE fue 27,95 ± 1,82 puntos dentro de los valores normales. La edad y el puntaje en el MMSE fueron inversamente proporcionales (r= -0,31; p<0,05). El puntaje del MMSE fue mayor (p<0,05) en el sexo femenino (28,33 ± 1,74 puntos) que en el masculino (27,38 ± 1,80). El MMSE de los AR (28,54 ± 1,45) fue mayor que el de los ANR (27,38 ± 1,97 puntos; p<0,05) con un 4,24 por ciento de diferencia. Los ANR presentaron puntajes menores que los AR en las variables: orientación en tiempo, registro (memoria) y lenguaje. El número de repitencias y el puntaje del MMSE se asocian en forma inversamente proporcional (r= -0,35; p<0,05). Los datos del presente estudio confirman la participación de elementos de la actividad mental y cognitiva como parte del escenario multifactorial del bajo rendimiento académico y la necesidad de su evaluación sistemática
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Estudiantes de Medicina , Procesos Mentales , Servicios de Salud para Estudiantes , Educación Médica , VenezuelaRESUMEN
PURPOSE: To report the characteristics and frequency of rhegmatogenous retinal detachment (RRD) after laser in situ keratomileusis (LASIK) for the correction of myopia in a large case series. SETTING: Private practices, Caracas, Venezuela. METHODS: Five refractive surgeons and 31 739 myopic eyes that had surgical correction of a mean myopia of -6.01 diopters (D) (range -0.75 to -29.00 D) participated in this study. Laser in situ keratomileusis was performed in all eyes. Patients were followed for a mean of 36 months (range 6 to 48 months). The clinical charts of patients who developed RRD after LASIK were reviewed. RESULTS: Twenty eyes (17 patients) developed RRD after LASIK. Rhegmatogenous retinal detachments occurred a mean of 13.9 months (range 1 to 36 months) after LASIK. The mean pre-LASIK myopia in eyes that developed an RRD was -7.02 D (range -1.50 to -16.00 D). Most RRDs and retinal breaks occurred in the temporal quadrants (71.4%). Rhegmatogenous retinal detachments were managed with vitrectomy, cryoretinopexy, scleral buckling, argon laser retinopexy, or pneumatic retinopexy techniques. The frequency of RRD after LASIK was 0.06%. CONCLUSIONS: Rhegmatogenous retinal detachment after LASIK for the correction of myopia is infrequent. If managed promptly, RRD will result in good vision. Before LASIK is performed, patients should have a thorough dilated indirect fundoscopy with scleral depression and treatment of any retinal lesion predisposing to the development of an RRD.
Asunto(s)
Córnea/cirugía , Queratomileusis por Láser In Situ/efectos adversos , Miopía/cirugía , Desprendimiento de Retina/etiología , Adolescente , Adulto , Criocirugía , Femenino , Humanos , Incidencia , Terapia por Láser , Masculino , Persona de Mediana Edad , Desprendimiento de Retina/epidemiología , Desprendimiento de Retina/cirugía , Curvatura de la Esclerótica , Venezuela/epidemiología , Agudeza Visual , VitrectomíaRESUMEN
PURPOSE: To report a case series of rhegmatogenous retinal detachment (RRD) after laser-assisted in situ keratomileusis (LASIK) and its incidence at a mean of 24 months. METHODS: The clinical charts of patients who experienced RRD after LASIK were reviewed. Five refractive surgeons and 24,890 myopic eyes that underwent surgical correction of myopia ranging from -0.75 to -29.00 diopters (D) (mean, -6.19 D) participated in this study. RESULTS: Thirteen eyes from 12 patients developed RRD after LASIK. Rhegmatogenous RD occurred between 1 and 36 months (mean, 12.6 months) after LASIK. Eyes that developed RRD had from -1.50 to -16.00 D of myopia (mean, -6.96 D) before LASIK. Rhegmatogenous RD were managed with vitrectomy, cryoretinopexy, scleral buckling, argon laser retinopexy, or pneumatic retinopexy techniques. The incidence of RRD at a mean of 24 months after LASIK in this study was 0.05%. CONCLUSIONS: Rhegmatogenous RD after LASIK is infrequent. If managed promptly, good vision can result. No cause-effect relationship between LASIK and RD can be proved from this study, but the authors recommend that patients scheduled for refractive surgery undergo a thorough dilated indirect fundus examination with scleral depression and treatment of any retinal lesions predisposing them to the development of RRD before LASIK surgery is performed.
Asunto(s)
Córnea/cirugía , Queratomileusis por Láser In Situ/efectos adversos , Miopía/cirugía , Desprendimiento de Retina/etiología , Adolescente , Adulto , Criocirugía , Femenino , Humanos , Incidencia , Coagulación con Láser , Masculino , Persona de Mediana Edad , Reoperación , Desprendimiento de Retina/epidemiología , Desprendimiento de Retina/cirugía , Estudios Retrospectivos , Curvatura de la Esclerótica , Agudeza Visual , VitrectomíaRESUMEN
OBJECTIVE: To report for the first time a case series of vitreoretinal pathologic conditions after laser in situ keratomileusis (LASIK) and to determine its incidence. DESIGN: Case series. PARTICIPANTS: Five refractive surgeons and 29,916 eyes that underwent surgical correction of ametropia (83.2% were myopic) ranging from -0.75 to -29.00 diopters (D; mean: -6.19 D) and from +1.00 to +6.00 D (mean: +3.23 D) participated in this retrospective study. MAIN OUTCOME MEASURES: Vitreoretinal complications after LASIK. RESULTS: The clinical findings of 20 eyes (17 patients) with LASIK-related vitreoretinal pathologic conditions are presented. Fourteen eyes experienced rhegmatogenous retinal detachments (RDs). Two eyes experienced corneoscleral perforations with the surgical microkeratome when a corneal flap was being performed (one experienced a vitreous hemorrhage and the other later experienced an RD). In four eyes, retinal tears without RDs were found. In one eye, a juxtafoveal choroidal neovascular membrane (CNVM) developed. Retinal tears were treated with argon laser retinopexy or cryotherapy. Corneoscleral perforations were sutured, and the RD was managed with vitrectomy. The remaining RDs were managed with vitrectomy, cryoretinopexy, scleral buckling, argon laser retinopexy, or pneumatic retinopexy techniques. The CNVM was surgically removed. The incidence of vitreoretinal pathologic conditions determined in our study was 0.06%. CONCLUSIONS: Serious complications after LASIK are infrequent. Vitreoretinal pathologic conditions, if managed promptly, will still result in good vision. It is very important to inform patients that LASIK only corrects the refractive aspect of myopia. Complications of the myopic eye will persist.
Asunto(s)
Córnea/cirugía , Queratomileusis por Láser In Situ/efectos adversos , Procedimientos Quirúrgicos Refractivos , Enfermedades de la Retina/etiología , Hemorragia Vítrea/etiología , Adolescente , Adulto , Lesiones de la Cornea , Criocirugía , Femenino , Angiografía con Fluoresceína , Humanos , Terapia por Láser , Masculino , Persona de Mediana Edad , Enfermedades de la Retina/cirugía , Rotura , Esclerótica/lesiones , Curvatura de la Esclerótica , Vitrectomía , Hemorragia Vítrea/cirugíaRESUMEN
Plasma processing has been identified as a useful tool for immobilizing heavy metal-contaminated wastes into safe, leach-resistant slag. Although much effort has gone into developing this technology on a pilot scale, not much information has been published on basic research topics. A laboratory-scale plasma arc furnace located at the University of Illinois was operated in cooperation with the U.S. Army Construction Engineering Research Laboratories in an effort to establish an understanding of the chemical and physical processes (such as metal volatilization and resultant gas evolution) that occur during thermal plasma treatment of metal-spiked samples. Experiments were conducted on nickel and chromium using a highly instrumented furnace equipped with a 75 kW transferred arc plasma torch. The volatility of nickel and chromium was examined as a function of varying oxygen partial pressures. Oxidizing conditions reduced the total dust gathered for both the nickel and chromium samples, although each dust sample was found to be metal-enriched. Plasma treating increased the leach-resistance of the slags by at least one order of magnitude when compared to unprocessed specimens. The leach- resistance of the nickel-containing slags increased in the presence of oxygen, whereas chromium samples remained relatively constant.
Asunto(s)
Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/diagnóstico por imagen , Conducta/fisiología , Femenino , Sufrimiento Fetal/complicaciones , Sufrimiento Fetal/diagnóstico por imagen , Sufrimiento Fetal/fisiopatología , Retardo del Crecimiento Fetal/complicaciones , Retardo del Crecimiento Fetal/diagnóstico por imagen , Retardo del Crecimiento Fetal/fisiopatología , Movimiento Fetal/fisiología , Humanos , Recién Nacido , Embarazo , Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/etiología , Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/fisiopatología , Factores de Riesgo , Ultrasonografía Prenatal , Arterias Umbilicales/diagnóstico por imagenRESUMEN
The design of a sliding controller for a continuous fermentation process is presented. The results obtained by simulation have proved the control scheme to be very robust. Regulation of substrate concentration at its optimal value has been achieved even though process parameters change their nominal values. Chattering effects are decreased by introducing a minor modification of the control variable around the sliding surface.
RESUMEN
Se practico la extraccion de cuerpos extranos intraoculares en treinta pacientes; veintisiete (90%) de estos pacientes requirieron vitrectomia via pars plana. Reportamos el estado preoperatorio y postoperatorio. En vientitres pacientes (76%) la agudeza visual postoperatoria fue de 20/200 o mejor. Se sugiere la vitrectomia via pars plana como la tecnica de eleccion en ciertos pacientes con cuerpos extranos intraoculares
Asunto(s)
Niño , Adolescente , Adulto , Humanos , Masculino , Femenino , Cuerpos Extraños en el OjoRESUMEN
Se describe la tecnica extracapsular con la aguja de Simcoe, utilizada por los autores en 70 casos, sin mayores complicaciones y cuyas ventajas son un diseno ligeramente curvo que facilita su maniobrabilidad en comparacion con otras y su bajo costo en relacion a las tecnicas automatizadas
Asunto(s)
Humanos , Ojo/cirugía , Extracción de CatarataRESUMEN
Se practico vitrectomia a traves de la pars plana en tres pacientes (cinco ojos) con Sindrome de Terson. La agudeza visual mejoro significativamente en todos los ojos intervenidos.Se sugiere el tratamientos quirurgico de los ojos de estos pacientes, especialmente en casos con hemorragia vitrea bilateral, despues de un periodo de observacion razonable