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BACKGROUND: Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a progressive, fatal disease caused by toxic misfolded transthyretin (TTR) amyloid deposits. Patisiran, an RNA interference therapeutic, inhibits synthesis of wild-type and variant TTR and is approved for the treatment of hereditary ATTR with polyneuropathy. OBJECTIVE: Describe efficacy and safety of patisiran in patients from Brazil with ATTR cardiomyopathy (ATTR-CM) via a post hoc subgroup analysis of the global APOLLO-B study (NCT03997383). METHODS: Patients 18­85 years of age with ATTR-CM and heart failure were randomized 1:1 to patisiran 0.3 mg/kg or placebo every 3 weeks for 12 months. Primary endpoint was change from baseline (CFB) in functional capacity (6-minute walk test) at Month 12 for patisiran vs placebo. Secondary endpoints included CFB to Month 12 in health status and quality of life (Kansas City Cardiomyopathy QuestionnaireOverall Summary [KCCQ-OS]). Exploratory endpoints included CFB in cardiac biomarkers and Perugini grade by Tc-99m scintigraphy, the latter assessed in a subset of patients in an imaging study within APOLLO-B. RESULTS: Of 360 patients in APOLLO-B, 42 were from Brazil (patisiran, n=20; placebo, n=22): median (range) age at screening, 73 (51, 85) years; male, 81%; wild-type ATTR, 54.8%. No patients were receiving tafamidis at baseline. Patisiran showed benefit vs placebo in 6-minute walk test (median [95% CI] CFB [meters]: −2.02 [−58.5, 42.9] vs −30.1 [−72.2, 3.5]; HodgesLehmann estimate of median difference [95% CI]: 31.4 [−16.6, 79.4]; Figure 1A) and in KCCQ-OS (least squares mean [SEM] CFB: 9.4 [3.8] vs 2.6 [3.7]; least squares mean difference [SEM]: 6.8 [5.3]; Figure 1B). Death was reported in 0 patisiran patients vs 3 (13.6%) placebo. The ratio of adjusted geometric mean fold-change (patisiran:placebo [95% CI]) was 0.77 (0.57, 1.03) for NT-proBNP and 0.87 (0.68, 1.12) for troponin I. In the imaging subset (n=35), 11/18 (61.1%) patisiran patients improved Perugini grade vs 0/10 placebo at Month 12 (Figure 2). Few patisiran patients experienced serious (8 [40%]) or severe (4 [20%]) adverse events; none were drug related. CONCLUSION: In Brazilian patients with ATTR-CM, potential benefit was observed with patisiran on functional capacity, health status and quality of life, cardiac biomarkers, and Perugini grade, consistent with data from the global APOLLO-B population. The results are descriptive; the study was not powered to detect treatment effects specific to this subgroup.

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INTRODUÇÃO: A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é a cardiomiopatia hereditária mais prevalente no mundo, com amplo espectro de apresentação clínica. A despeito da diversidade de fenótipos da CMH, o acometimento de ventrículo direito (VD) é raro, com poucos casos descritos em literatura. Relatamos um caso raro de CMH de VD isolada em paciente atleta. RELATO DE CASO: EBO, masculino, 67 anos, atleta amador, assintomático, admitido para avaliação pré participação. Exame físico sem alterações. Eletrocardiograma (ECG) com bloqueio de ramo direito, sobrecarga ventricular esquerda e alteração de repolarização ventricular inferior. Realizado cintilografia com teste ergométrico, negativo para isquemia. Na fase de esforço, apresentou extrassístoles ventriculares monomórficas isoladas e frequentes. A ressonância cardíaca demonstrou aumento da espessura miocárdica na porção apical do VD (Figura 1-A) e realce tardio de padrão não coronariano no VD (Figura 1-B). Não foram registradas arritmias no Holter de 24h. Realizado painel molecular para hipertrofias ventriculares, que identificou variante patogênica no gene SLC22A5. Esse gene está relacionado a quadros de deficiência sistêmica primária de carnitina (DSPC). Caso foi discutido em reunião interdisciplinar e contraindicado esporte competitivo, com redução da intensidade do esforço físico realizado. CONCLUSÃO: Além da associação da variante patogênica no gene SLC22A5 com a DSPC, foram relatados casos de CMH de apresentação benigna e tardia. Entretanto, com a CMH de VD isolada nunca foi descrita na literatura. Concluímos ser fundamental a realização de painel molecular para confirmação do diagnóstico de CMH, exclusão de fenocópias e a valorização da variante patogênica no gene SCL22A5 no cenário da CMH.

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INTRODUÇÃO. A utilização de modelos preditores de risco, como o "The Society of Thoracic Surgeons (STS) risk score" e o "European System for Cardiac Operative Risk Evaluation (EuroSCORE II)", é recomendada para avaliação da mortalidade operatória na cirurgia de revascularização do miocárdio (CRM). Entretanto, seus desempenhos são questionáveis em centros brasileiros. Objetivo. Avaliar o desempenho do STS score e do EuroSCORE II na cirurgia revascularização do miocárdio isolada em um centro de referência no Brasil. MÉTODOS. Estudo observacional e prospetivo incluindo 438 pacientes submetidos à CRM isolada no período de maio de 2022 a maio de 2023 em um centro de referência brasileiro. A mortalidade observada foi comparada com a mortalidade predita (STS score e EuroSCORE II) por discriminação (área abaixo da curva - AUC) e calibração (razão observado/esperado - O/E) na amostra total e nos subgrupos de doença arterial coronariana (DAC) estável e síndrome coronariana aguda (SCA). RESULTADOS. A mortalidade observada foi de 4,3% (n=19) e estimada em 1,21% e 2,74% pelo STS e EuroSCORE II, respetivamente. Avaliação da discriminação foi deficitária para o STS (AUC=0,646; IC95% 0,760-0,532) e Euro II (AUC=0,697; IC95% 0,802-0,593). A calibração foi ausente para o modelo norte-americano (p<0,05) e razoável para o modelo europeu (O/E=1,59, p=0,056). Nos subgrupos, o EuroSCORE II apresentou AUC de 0,616 (IC95% 0,752-0,480) e 0,826 (IC95% 0,991-0,661), enquanto o STS obteve AUC de 0,467 (IC95% 0,622-0,312) e 0,855 (IC95% 1,0-0. 706) em pacientes com SCA e DAC (figura 1), respetivamente, demonstrando bom desempenho dos modelos em pacientes estáveis (eletivos), como observado em outros estudos (tabela 1), provavelmente por se tratar de uma população semelhante àquela onde esses modelos foram criados/validados. CONCLUSÃO. Os modelos preditores não apresentaram desempenho ideal na amostra total, mas o modelo europeu foi superior, sobretudo em pacientes estáveis eletivos, onde a acurácia foi satisfatória.

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INTRODUÇÃO: Sendo p.V50M e p.V142I as variantes mais comuns associadas à amiloidose por transtirretina hereditária (ATTRh), pode haver uma errônea correlação de que a doença se manifeste apenas em idosos já que a apresentação clínica em seus portadores geralmente se inicia tardiamente, em meia idade e acima de 60 anos, respectivamente. Entretanto, existem outras variantes que podem determinar quadro clínico mais grave e precoce. Descrevemos uma série de casos com início em idade inferior a 25 anos associados à identificação de variante rara no gene TTR. MÉTODOS: Estudo observacional de série de casos RESULTADOS: Três pacientes (p) masculinos, aparentados, portadores de ATTRh confirmada por teste molecular positivo para a variante patogênica p.F64S, com idade média de apresentação clínica de 19±3 anos. Características basais dos p expressas na tabela 1. Todos os p apresentavam fenótipo misto, sendo portadores de polineuropatia grave, disautonomia (expressa por disfunção erétil, hipotensão e alterações digestivas) e cardiopatia em graus variáveis, mais evidente no p com instalação da doença há mais tempo. Espessura média do septo de 15,6±4 mm e de 13±3 mm, da parede posterior. Um p apresentou derrame pericárdico volumoso recorrente. Nenhum óbito ocorreu durante o seguimento. Todos os p receberam tratamento específico para amiloidose: o caso índice foi submetido a transplante hepático, outro está recebendo um silenciador gênico (eplontersen em protocolo clínico) e, o último, em uso de tafamidis 20mg. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: descrevemos 3 p aparentados, que apresentaram os primeiros sintomas de ATTRh aos 20 anos de idade com fenótipo misto (polineuropatia e cardiopatia), determinada pela variante p.F64S. Esta variante é muito rara e encontramos 7 casos descritos na Literatura, todos muito jovens que apresentaram fenótipo predominante de polineuropatia, mas a maioria com cardiopatia associada. A variante p.V50M também pode ocorrer em jovens na forma precoce da doença, porém isto ocorre em torno da terceira década de vida. Conclui-se que a amiloidose não deve ser encarada como uma doença exclusiva da população idosa. A forma hereditária pode ocorrer em p mais jovens e a idade de início do quadro dependerá da variante encontrada. Deve-se, portanto, considerar amiloidose como diagnóstico diferencial das hipertrofias ventriculares em jovens.

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INTRODUÇÃO. A necrose caseosa do anel mitral (NCAM), variante rara da calcificação do anel mitral (CAM), decorre da liquefação do anel fibroso calcificado dessa valva, com prevalência estimada de 0,64 a 2,7% nos portadores de CAM. Ainda pouco conhecida e frequentemente subdiagnosticada, a NCAM está associada a idades elevadas, ao sexo feminino, aos fatores de risco cardiovasculares e, segundo alguns autores, também ao aumento do estresse valvar mitral, como ocorre na hipertensão arterial (HAS) e na cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Descrevemos uma série de casos de NCAM com alta prevalência de CMH MÉTODOS. Estudo observacional de série de casos RESULTADOS. Relato de dez pacientes, com idade média de 68,3±5,8 anos, maioria do sexo feminino (80%), todos portadores de doenças/fatores de risco cardiovasculares, sobretudo HAS, dislipidemia, tabagismo e doença arterial coronariana. Destaca-se que seis pacientes (60%) eram portadores de CMH, dos quais cinco (83%) eram da forma obstrutiva. A maioria dos pacientes apresentava sintomas (80%), relacionados principalmente à dispneia, palpitação e angina. Fibrilação atrial presente em três doentes e não houve eventos tromboembólicos na amostra. Todos os pacientes apresentavam função ventricular esquerda preservada, sendo nove portadores de aumento de átrio esquerdo (diâmetro médio de 47,3±6 mm). A totalidade amostral possuía comprometimento do anel mitral posterior, que resultou, em 60% dos pacientes, valvopatia moderada/grave. Apenas 1 indivíduo foi submetido à abordagem invasiva da valva mitral. Caraterísticas basais clínicas e ecocardiográficas descritas nas tabelas 1 e 2, respectivamente. COMENTÁRIOS E CONCLUSÃO. A associação entre NCAM e fatores de risco cardiovasculares, idade avançada e sexo feminino já é bem estabelecida e foi confirmada no presente estudo. Entretanto, a relação entre NCAM e CMH, apesar de já citada, é pouca conhecida e discutida. A elevada prevalência de CMH nos portadores de NCAM do estudo, escassamente relatada na Literatura, associada à evidência de alterações cardíacas estruturais importantes visualizada pelo ecocardiograma, demonstram a importância do estresse valvar mitral na fisiopatologia da doença.

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INTRODUÇÃO: Conceitua-se a ectasia de coronária (EC) como uma dilatação de pelo menos 1,5 vezes o tamanho da coronária adjacente normal. É documentada em 5% das coronariografias, sendo difusa ou localizada. A EC isolada aumenta o risco de isquemia miocárdica, e associada à doença arterial coronariana constitui uma combinação perigosa para eventos cardiovasculares. DESCRIÇÃO DO CASO: Homem, 44 anos, obeso, em uso de dupla antiagregação plaquetária (DAPT), estatina e antianginosos por infarto agudo do miocárdio sem supradesnivelamento de ST há um ano. História familiar de dois irmãos com infarto precoce aos 45 e 55 anos. Chega ao pronto socorro queixando de dor torácica retroesternal atípica iniciada há três horas da admissão. O exame físico não apresentava alterações e o eletrocardiograma demonstrava área elétrica inativa em parede inferior. Troponina de 3362ng/L (VR>1,5ng/L). Realizado cateterismo cardíaco (CATE) que evidenciou ectasia difusa em coronária esquerda e seus ramos, bem como coronária direita (CD) ectasiada e ocluída em seu óstio, com imagem sugestiva de trombo e acinesia em parede inferior. A ressonância cardíaca evidenciou disfunção biventricular (FEVE 40% e FEVD 26%), infarto extenso em ventrículo direito, e ausência de viabilidade em parede inferior e inferosseptal médio-basal de ventrículo esquerdo, achados corroborados pela cintilografia miocárdica com Tálio. CATE realizado há 1 ano também evidenciou CD ocluída e EC, portanto, visto a baixa probabilidade de sucesso através do tratamento invasivo percutâneo devido à anatomia desfavorável relacionado às ectasias, optado por manutenção do tratamento clínico com medicações que diminuem mortalidade na insuficiência cardíaca e associação de anticoagulação com Rivaroxabana à terapia com DAPT prévia. Iniciada investigação para trombofilias como fator desencadeante do quadro, corroborado pelo histórico familiar. Segue assintomático em reabilitação cardiovascular e acompanhamento ambulatorial. CONCLUSÕES: Descrevemos um caso de EC com a presença de trombo em paciente com história familiar de infarto precoce, apontando para possível etiologia trombótica. Levanta-se a possibilidade de se prevenir o segundo evento coronariano e a evolução para disfunção ventricular em caso de instituída a precoce anticoagulação, embora tal quadro tenha poucos relatos na literatura. Ratificamos ainda a importância da multimodalidade da imagem na construção de alicerces para decisão terapêutica.

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INTRODUÇÃO: Os tumores cardíacos podem ser divididos em primários ou secundários. Tumores primários são raros, com incidência estimada em 0.02% da população. Dentre os tumores primários benignos, o tipo mais comum é o mixoma atrial, sendo que cerca de 75% destes ocorrem no átrio esquerdo. DESCRIÇÃO: Feminino, 57 anos, sem antecedentes prévios, iniciou quadro de dispneia, dessaturação e síncope, há cerca de 4 meses da admissão. Evoluiu com necessidade de oxigenoterapia suplementar durante a internação. Angiotomografia de tórax excluiu tromboembolismo pulmonar, porém evidenciou presença de massa em átrio direito. O ecocardiograma transtorácico confirmou presença de massa arredondada e heterogênea, aderida ao teto do átrio direito, medindo 51 x 42 mm. A ressonância magnética cardíaca evidenciou massa arredondada de contornos irregulares no interior do átrio direito de 4,9x4,4 cm, móvel, que se insinua até o plano da valva tricúspide na sístole atrial. Apresentava sinal heterogêneo em sequências ponderadas em T1 e hipersinal em sequências ponderadas em T2, com perfusão na primeira passagem do contraste e captação heterogênea de contraste em fases de realce tardio. Durante a observação, a paciente apresentou novo episódio de síncope e insuficiência respiratória, com saturação de oxigênio de 84% e pressão parcial de oxigênio de 44mmHg em gasometria arterial. Decidido por urgenciar a cirurgia de ressecção da massa atrial. No intraoperatório foi visualizado grande tumor aderido à parede lateral do átrio direito, de aparência gelatinosa, com anatomopatológico compatível com mixoma. Paciente apresentou boa evolução no pós-operatório com melhora completa de todos os sintomas, incluindo a hipoxemia. Recebeu alta sem uso de oxigênio suplementar. COMENTÁRIOS E CONCLUSÕES: O mixoma atrial é um tumor benigno, cujo quadro clínico é usualmente composto por sintomas constitucionais, sintomas obstrutivos mecânicos e fenômenos tromboembólicos. Neste caso, a apresentação foi atípica, observando-se hipoxemia progressiva e refratária, provavelmente relacionada à diminuição de fluxo de sangue aos pulmões, causada pela obstrução mecânica nas cavidades direitas. A resolução da hipoxemia com a ressecção cirúrgica do tumor sugere a relação causal entre as duas condições. Concluímos que a hipoxemia crônica persistente pode ser listada entre as manifestações clínicas de tumoração grande em átrio direito.

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INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença de causa geneticamente determinada que acarreta intenso aumento da massa do ventrículo esquerdo (VE). A obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) tem comportamento dinâmico e pode causar sintomas, como dispneia, dor torácica e síncope. Destacamos aqui um caso tratado com o mavacanteno, o primeiro da uma classe de inibidor seletivo, alostérico e reversível da miosina cardíaca, específico para a fisiopatologia da CMH. RELATO DE CASO: MR, sexo feminino, 77 anos, hipertensa e dislipidêmica. Dispneia classe funcional III associado a episódios de tontura e palpitação de início há 1 ano, com piora progressiva. Ao exame: sopro sistólico em foco aórtico com aumento pós manobra de valsava, pressão arterial de 120x70mmHg e frequência cardíaca (FC) de 82bpm. NTpro-BNP de 486 e eletrocardiograma com ritmo sinusal, hipertrofia do VE e aumento de átrio esquerdo. Ecocardiograma (ECO): septo de 16mm, fração de ejeção (FE) de 59%, gradiente VSVE de 75mmHg no repouso e 120mmHg com manobra de valsava, insuficiência mitral moderada com presença de movimento sistólico anterior da valva mitral. Teste genético negativo. Ressonância magnética: discreto edema miocárdico com realce tardio juncional de 5% da massa de VE. Diagnosticada com cardiomiopatia hipertrófica, foi iniciado o uso de selozok 50mg com bom controle da FC para 58bpm, porém paciente sem melhora dos sintomas. Foi então associado o Mavacanteno 5mg. Paciente evoluiu após 2 meses de uso da medicação com resolução completa da queixa de dispneia e no ECO com GVSVE máximo de 13mmHg. Paciente com titulação da medicação, com resultados mantidos após 8 meses de uso do remédio, como evidenciado na tabela 1. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: O uso de mavacanteno demonstrou ser uma abordagem promissora, não invasiva, no tratamento da cardiomiopatia hipertrófica, proporcionando significativa melhora dos sintomas e redução do gradiente VSVE.

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INTRODUÇÃO: Na cardiomiopatia hipertrófica (CMH) o achado mais típico na ressonância magnética é o realce tardio do mesocárdico, localizado principalmente na parede inferosseptal. Este realce não está presente em todos os casos e ocorre preferencialmente em paredes onde há maior hipertrofia. Apresentamos dois casos com fenótipo típico de CMH e padrão atípico de realce tardio. RELATO DE CASO: CASO 1-Assintomático, confirmou o diagnóstico de CMH durante a investigação de quadro recorrente de acidente vascular encefálico isquêmico. CASO 2- Histórico familiar de morte súbita, assintomático, feito diagnóstico de CMH por cascata familiar. Demais detalhes das características e achados podem ser avaliados na tabela 1. Na ressonância cardíaca: 1: hipertrofia ventricular esquerda com predomínio septal, com espessura máxima de 20 mm em septo ínfero-medial associado a presença de realce tardio miocárdico com predomínio subendocárdico difuso nos segmentos apicais. (Figura A/B). 2- aumento significativo da espessura do ápice do ventrículo direito causando redução da sua cavidade efetiva e dilatação do átrio direito. Função sistólica do ventrículo direito preservadas com presença de realce tardio subendocárdico no ápice. Espessura normal das paredes do ventrículo esquerdo com a presença de áreas de realce tardio subendocárdico circunferencial envolvendo as porções basal, médio e apical com pontos de infiltração gordurosa esparsos predominantemente na porção apical e média (Figura C/D). DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: Na CMH, o padrão de realce tardio mais prevalente é o mesocárdico, geralmente nas paredes ventriculares onde há maior hipertrofia, e é puntiforme. Na presença de aneurisma apical na CMH, tem sido descrito o padrão transmural de realce. O realce subendocárdico circunferencial evidenciado no presente estudo, representa um achado radiológico atípico e infrequente da CMH. Suscitando amplo debate quanto a sua fisiopatologia. Após discussão, sua ocorrência foi atribuída a um possível infarto tipo 2, relacionado à isquemia na CMH por desproporção entre oferta e demanda. Assim sendo, propomos a consideração do realce tardio subendocárdico circunferencial como uma potencial apresentação da CMH e concluímos ser de suma importância clínica o reconhecimento dos diversos padrões de realce tardio, ainda que atípicos, para uma abordagem propedêutica mais precisa e eficaz.

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INTRODUÇÃO: Diversas causas podem provocar inflamação do pericárdio, sendo as mais comuns as de origem tuberculosa e viral. A inflamação do pericárdio, assim como o processo de reparação subsequente que envolve fibrose e aumento da espessura, estão associados a condições de constrição e insuficiência cardíaca. Apresentamos um caso em que a causa da pericardite constritiva (PC) foi atípica, resultante de trauma cardíaco. DESCRIÇÃO DO CASO: Homem, 69 anos, agricultor, ex-tabagista, sem outras comorbidades. Há 3 meses passou a apresentar dispneia aos moderados esforços e edema de membros inferiores. À avaliação, apresentava sinais de congestão sistêmica, como turgência jugular e ascite, além de pulso paradoxal e sinal de kussmaul. Negou febre, perda de peso, sudorese noturna ou uso de medicações. Na radiografia do tórax, evidenciou-se área cardíaca normal e calcificação por todo o pericárdio. Ecocardiograma transtorácico evidenciou trombo em átrio direito e pericárdio espesso, associado à imagem hiperrefringente sugestiva de "massa" com sinais de compressão extrínseca do ventrículo direito e rechaçamento em direção ao ventrículo esquerdo (VE), com retificação do septo interventricular e diminuição da cavidade do VE, resultando em uma disfunção diastólica acentuada, mantendo função sistólica biventricular preservada. Realizado estudo tomográfico, que confirmou intensa calcificação pericárdica com imagem de "pseudo-tumor" de contornos irregulares, gerando intensa constricção e confirmando o diagnóstico de PC. Paciente foi submetido à pericardiectomia, que evidenciou grande quantidade de trombo calcificado no interior do "pseudo-tumor", com posterior resolução do quadro clínico. Após exclusão de múltiplas etiologias de pericardite e revisar seu histórico clínico, o paciente relatou trauma torácico contundente por cabeçada bovina há cerca de 10 anos, que cursou com dor torácica e dispneia por meses, sem atendimento médico na ocasião, sendo o hematoma pericárdico derivado do trauma, à provável etiologia do quadro. CONCLUSÕES: A pericardite constritiva, uma condição diagnóstica infrequente, está associada a significativa morbimortalidade e pode ser atribuída a uma variedade de acometimentos do pericárdio, incluindo trauma torácico. Portanto, é crucial identificar e gerenciar situações que possam levar à pericardite aguda e, potencialmente, à PC.

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APRESENTAÇÃO DE CASO: Paciente de 60 anos apresentou em ecocardiograma transtorácico achado de obliteração apical do ventrículo direito (VD), sem aumento de átrio direito nem sinais ecocardiográficos de restrição ao enchimento ventricular (achados não compatíveis com endomiocardiofibrose). Foi injetado solução salina agitada (macrobolhas), reforçando a imagem de obliteração apical, sem detalhes anatômicos adicionais. Em seguida, administrou-se agente de realce de ultrassom (ARUS), que evidenciou preenchimento do VD com amputação parcial do ápice, devido a trabeculação aumentada em segmento apical do septo, com aumento da espessura miocárdica até a via de saída proximal do VD, sem obstrução dinâmica de fluxo e sem defeitos de preenchimento nem aumento da captação na região após o pulso de alta energia ultrassónica, quando comparado com o miocárdio adjacente, o que afastou hipóteses de trombo ou neoplasias. Concluiu-se então que a amputação seria secundária ao aumento da espessura miocárdica do VD, sem acometimento do ventrículo esquerdo (VE). A ressonância magnética confirmou o diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica (CMH), com acometimento exclusivo do ápice de VD e septo ventricular na porção apical. Ambos os métodos documentaram fração de ejeção de VD preservadas, contudo, o strain, quando incluída a porção apical do VD, era reduzido (-13%). DISCUSSÃO: Entre os diagnósticos diferenciais da obliteração ventricular, devemos incluir a endomiocardiofibrose, variante apical de CMH, e massas como trombos e tumores. A utilização de ARUS tem papel bem documentado no diagnóstico dessas entidades no VE pela capacidade de passar o capilar pulmonar e opacificar as cavidades esquerdas, contudo existe poucos casos na literatura de CMH isolada de VD e de utilização de ARUS com esse objetivo específico. COMENTÁRIOS FINAIS: A utilização de ARUS para avaliação do VE, tem indicações consagradas. O caso documenta a utilidade dos ARUS para avaliações de alterações dentro do ventrículo direito, principalmente com estudo de perfusão, não apenas para afastar a possibilidade de trombos e tumores, como para melhor opacificação das bordas endocárdicas. Já que os dados sobre os parâmetros de avaliação de CMH de VD são muito escassos quando comparado com os dados disponíveis no ventrículo esquerdo, a utilização de ARUS nesses pacientes poderia fornecer informações importantíssimas para documentar o acometimento isolado do VE, biventricular ou exclusivo de VD.

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A Fístula Coronário Cavitaria (FCC) é a comunicação entre uma artéria coronária e uma veia ou câmara cardíaca. A incidência é cerca de 0,002% na população geral e até 0,25% dos pacientes submetidos a cineangiocoronariografia. As fístulas para ventrículo esquerdo são muito mais raras, com incidência de cerca de 3%. CASO: Paciente masculino, 75 anos, hipertenso e tabagista, com relato de dispneia aos moderados esforços e pressão arterial (PA) divergente (200/70mmHg). O Médico da unidade básica de saúde solicitou cintilografia miocárdica que evidenciou hipoperfusão persistente na parede ínfero lateral do ventrículo esquerdo e função ventricular global preservada. O eletrocardiograma não evidenciou área eletricamente inativa (contrastando com a cintilografia). Ao ecocardiograma observou-se artérias coronárias com ectasia (troncos principais com 9 e 7mm de diâmetro), múltiplas imagens sugestivas de fluxo diastólico direcionado da parede para dentro do ventrículo esquerdo. O VE tinha discreta dilatação, com fração de ejeção no limite inferior da normalidade e strain global longitudinal reduzido. Sem evidência de insuficiência aórtica ou de outras causas de roubo de fluxo. A cineangiocoronariografia mostrou coronárias com ectasia, isentas de processo ateromatoso, com imagem sugestiva de FCC tanto da coronária esquerda quanto direita. CONCLUSÃO: A maioria dos casos de FCC é assintomática e diagnosticada incidentalmente. No caso do nosso paciente, a presença de PA divergente direcionou o exame para patologias com roubo de fluxo. Excluímos as mais frequentes e obvias, e o achado de fluxo diastólico da parede para o VE ajudou no diagnóstico de FCC, confirmado por coronariografia. Devido baixa casuística relatada, o diagnóstico desses pacientes é ainda um desafio para a prática clínica do ecocardiografista. Também é um desafio terapêutico, dessa forma, mais estudos precisam ser realizados para que esta condição seja cada vez mais suspeitada, diagnosticada e tratada.

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BACKGROUND: Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a multisystem disease caused by the deposition of fibrillar protein in organs and tissues. ATTR genotypes and phenotypes are highly heterogeneous. We present data on physical signs and symptoms, cardiac and neurological assessments and genetic profile of patients enrolled in the Transthyretin Cardiac Amyloidosis Registry of the State of São Paulo, Brazil. RESULTS: Six hundred-forty-four patients were enrolled, 505 with the variant form (ATTRv) and 139 with wild-type (ATTRwt). Eleven different mutations were detected, the most common being Val50Met (47.5%) and V142Ile (39.2%). Overall, more than half of the patients presented cardiac involvement, and the difference in this proportion between the ATTRv and ATTRwt groups was significant (43.9 vs. 89.9%; p < 0.001). The prevalence of the neurological phenotype also differed between ATTRv and ATTRwt (56.8 vs. 31.7%; p < 0.001). The mixed phenotype was found in 25.6% of the population, without a significant difference between ATTRv and ATTRwt groups. A group of patients remained asymptomatic (10.4%), with a lower proportion of asymptomatic ATTRwt patients. CONCLUSIONS: This study details the clinical and genetic spectrum of patients with ATTR in São Paulo, Brazil. This preliminary analysis highlights the considerable phenotypic heterogeneity of neurological and cardiac manifestations in patients with variant and wild-type ATTR.

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NTRODUÇÃO: A terapia de redução septal na Cardiomiopatia Hipertrófica Obstrutiva (CMHO) é indicada quando há sintomas refratários à terapêutica otimizada. Dentre estas terapias, recentemente foi proposta a ablação septal por radiofrequência (RF) com cateteres utilizados na eletrofisiologia para ablação de arritmias atriais e ventriculares. A ablação por RF é realizada com auxílio de ecocardiograma transesofágico com melhor controle da área abordada e redução do risco de lesões ao sistema de condução. Este trabalho tem como intuito apresentar uma série de casos de pacientes com CMHO que foram abordados por meio de ablação septal por RF, avaliando-se se a elevação dos níveis séricos de troponina, se correlacionam com a redução do gradiente intraoperatório e sucesso terapêutico. MÉTODOS: Estudo observacional, do tipo coorte histórica por análise de prontuário. As variáveis foram descritas por estatísticas de posição e escala para variáveis contínuas e frequências absolutas e relativas para variáveis categóricas (ou categorizadas). As análises foram realizadas com auxílio do software R (R Core Team, 2022). E os testes de hipótese utilizarão nível de significância de 5%. RESULTADOS: Analisaram-se 36 pacientes, sendo 18 (50%) do sexo masculinos. A troponina foi dosada no pré-operatório e no pós-operatório imediato, porém foi realizada usando tipos diferentes entre os pacientes, seguindo descrita como número de vezes acima do valor de referência. Observou-se uma elevação acima dos valores de referência em 83,3% dos pacientes analisados, e antes do procedimento, dois pacientes já apresentavam troponina acima do valor de referência, e se mantiveram acima após. Também se observou uma redução do GVSVE no intraoperatório de 38.3mmHg [30.7 a 45.8] com p<0,01.O gráfico 1 apresenta a relação do logaritmo do número de vezes da troponina acima do valor de referência contra o gradiente máximo pós-procedimento e das respectivas diferenças em relação ao valor de base (pré-procedimento). A correlação de Spearman foi respectivamente 0,47 (p = 0,065), não evidenciando uma correlação entre os achados. Gráfico 1. Dispersão do logaritmo diferença do número de vezes da troponina acima do valor de referência contra a redução gradiente máximo pós-procedimento. CONCLUSÃO: Apesar dos valores de troponina estarem maiores pós procedimento, concluímos que a troponina não deve ser usada como marcador de sucesso terapêutico.

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INTRODUÇÃO: Várias etiologias podem levar à inflamação pericárdica, sendo as mais frequentes a tuberculosa e viral. O pericárdio inflamado e também o processo reparativo incluindo fibrose e espessamento subsequente estão relacionados a quadros de constricção e insuficiência cardíaca. Descrevemos um caso em que a etiologia da pericardite constrictiva (PC) foi incomum, secundária à trauma do coração. CASO CLÍNICO: Homem, 69 anos, trabalhador rural, ex-tabagista, sem outras comorbidades. Há 3 meses passou a apresentar dispneia aos moderados esforços e edema de membro inferiores. À avaliação, apresentava sinais de congestão sistêmica, como turgência jugular e ascite, além de pulso paradoxal e sinal de kussmaul. Negou febre, perda de peso, sudorese noturna ou uso de medicações. Em radiografia de tórax, evidenciou-se radiopacidade em silhueta cardíaca sugestiva de calcificação. Ecocardiograma transtorácico evidenciou trombo em átrio direito e pericárdio espesso, associado à imagem hiperrefringrente sugestiva de "massa" com sinais de compressão extrínseca do ventrículo direito e rechaçamento em direção ao ventrículo esquerdo (VE), com retificação do septo interventricular e diminuição da cavidade do VE, resultando em uma disfunção diastólica acentuada, mantendo função sistólica biventricular preservada. Realizado estudo tomográfico, que confirmou intensa calcificação pericárdica com imagem de "pseudotumor" de contornos irregulares, gerando intensa constricção e confirmando o diagnóstico de PC. Paciente foi submetido à pericardiectomia, que evidenciou grande quantidade de trombo calcificado no interior do "pseudo-tumor", com posterior resolução do quadro clínico. Após excluir múltiplas etiologias de pericardite e revisar história clínica, paciente relatou trauma torácico contundente por cabeçada bovina há cerca de 10 anos, que cursou com dor torácica e dispneia por meses, sem atendimento médico na ocasião, sendo a provável etiologia do quadro. CONCLUSÃO: A pericardite constrictiva, diagnóstico infrequente, está ligada a elevada morbimortalidade e pode ser secundária a qualquer comprometimento pericárdico, incluindo trauma torácico. Portanto, faz-se necessário diagnosticar e tratar situações que podem cursar com pericardite aguda e, possivelmente, com PC.

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INTRODUÇÃO: O transplante cardíaco (Tx) é a opção terapêutica de escolha para o tratamento da insuficiência cardíaca grave apesar do tratamento clínico otimizado. Está associado à sobrevida média de 12 anos. Complicações precoces como falência do enxerto, infecções oportunísticas e rejeição aguda; e tardias como doença vascular do enxerto e neoplasias limitam a sobrevida a longo prazo. Descrevemos caso de paciente (P) que sobrevive há 30 anos e 6 meses após tx cardíaco. MÉTODO: estudo retrospectivo e observacional RELATO DE CASO: masculino, 66 anos de idade, branco, com antecedentes de doença reumática, com duas trocas valvares mitral e aórtica em 1972 e 1981. Evoluiu com disfunção ventricular grave e Insuficiência Cardíaca CF III/IV refratária à terapêutica otimizada e função renal normal.Em 1992, aos 34 anos, submetido a TX cardíaco ortotópico biatrial doador masculino de maior peso corporal. Apresentou como única complicação no pós operatório precoce quadro psicótico relacionado a corticoesteróides. Foi medicado com ciclosporina e dose baixa de azatioprina. Não apresentou quadro de rejeição aguda nem infecção oportunista. Nos primeiros 20 anos de TX, não teve qualquer complicação e função renal normal. Em 2012, evidenciou-se aneurisma de aorta ascendente de 52mm, além do nível de sutura da aorta. Optado por observação clínica. Apesar de átrios muito aumentados, (AE de 71MM e vol index de 96ml/m2) não foi registrado nenhum episódio de arritmia atrial e a função biventricular permaneceu normal durante toda evolução. A partir de 2012 foi evidenciada proteinúria de em torno de 183mg/dl até 916mg/dl em amostra isolada. Em 2021 apresentou pré-síncope e foi evidenciado insuficiência tricúspide importante. Vem evoluindo com Insuficiência cardíaca direita e piora da função renal. Realizou implante de tricvalve e evoluiu sem melhora. COMENTÁRIOS E CONCLUSÕES: Sobrevida a longo prazo com boa qualidade de vida é possível após o transplante cardíaco ortotópico. Neste paciente, não ocorreram nem as clássicas complicações precoces nem tardias. A grande dilatação atrial pela técnica biatrial não foi correlacionada à ocorrência de arritmias atriais mas sim à dilatação anular tricúspide e ocorrência de Insuficiência tricúspide tardia que limita atualmente a qualidade de vida do paciente.

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INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) pode apesentar, como consequência de alterações estruturais e fisiopatológicas dessa prevalente cardiopatia, a fibrilação atrial (FA) e a obstrução de via de saída de ventrículo esquerdo (VSVE), conferindo maior morbimortalidade ao paciente. Assim sendo, preconiza-se, em portadores de CMH, o controle de ritmo, além da terapia de redução septal (TRS), em casos sintomáticos refratários com gradiente de VSVE superior a 50mmHg. Devido às inerentes complicações da miectomia, novas técnicas de TRS menos invasivas estão sendo utilizadas, como ablação septal por radiofrequência. Descrevemos um raro caso de procedimento combinado de ablação de FA e septal em paciente com CMH obstrutiva sintomática com posterior remodelamento de átrio esquerdo (AE). DESCRIÇÃO DE CASO: Mulher, 56 anos, portadora de CMH obstrutiva, com gradiente de VSVE de 90 mmHg ao repouso, sintomática, refratária ao tratamento clínico (classe funcional III segundo New York Heart Association - NYHA), associada à FA paroxística. Apresentava função biventricular preservada, com aumento importante de AE (diâmetro e volume indexado de 59 mm e 138 ml/m², respectivamente), além de insuficiência mitral importante relacionada ao movimento anterior sistólico da valva mitral. Optado pela ablação de FA (veias pulmonares) e septal interventricular por radiofrequência, por vias transseptal e retroaórtica, de modo respectivo. Houve redução aguda do gradiente de VSVE para 20 mmHg, com extubação precoce e alta hospitalar em 5 dias. Após dois meses, paciente encontrase oligossintomática (NYHA II), em ritmo sinusal e com ecocardiograma evidenciando redução de AE (diâmetro de 42 mm e volume indexado de 74 mL/m²). CONCLUSÃO: Estudos recentes mostram eficiência e segurança na ablação septal por radiofrequência, devido a maior precisão da lesão em região mais espessa septal e consequente controle de sua extensão. A realização desse procedimento combinado à ablação de FA nunca foi descrita, e apresentou resultado satisfatório clínica e hemodinamicamente. Devido à redução do gradiente de VSVE e do refluxo mitral, houve diminuição das dimensões de AE, de forma precoce, o que objetivamente impacta na redução de recorrência de FA e na qualidade de vida desses pacientes.

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INTRODUÇÃO: A amiloidose transtiretina (ATTR) é uma doença multissistêmica causada pela deposição de proteína fibrilar em órgãos e tecidos. Os genótipos e fenótipos da ATTR são altamente heterogêneos. MÉTODOS: Apresentamos dados sobre sinais e sintomas físicos, avaliações cardíacas e neurológicas, e genética em pacientes incluídos no Registro de Amiloidose Cardíaca Transtiretina no Estado de São Paulo (REACT-SP), Brasil. RESULTADOS: Foram incluídos 644 pacientes, sendo 505 com a forma variante (ATTRv) e 139 com a forma selvagem (ATTRwt). Dezesseis mutações diferentes foram detectadas, sendo as mais comuns Val50Met (48,3%) e V142Ile (40,8%). No geral, mais da metade dos pacientes apresentou envolvimento cardíaco, e a diferença nessa proporção entre os grupos ATTRv e ATTRwt foi significativa (43,9 vs. 89,9%; p<0,001). O fenótipo neurológico também diferiu entre ATTRv e ATTRwt (56,8 vs. 31,7%; p<0,001). O fenótipo misto foi encontrado em 25,6% da população, sem diferença significativa entre as formas de amiloidose. Um grupo de pacientes permaneceu assintomático (10,4%), com uma proporção menor de pacientes assintomáticos no grupo ATTRwt. CONCLUSÕES: Este estudo detalha o espectro clínico e genético de pacientes com ATTR em São Paulo, Brasil. Esta análise preliminar destaca a considerável heterogeneidade fenotípica das manifestações neurológicas e cardíacas em pacientes com ATTR variante e ATTR do tipo selvagem.

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