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1.
A prenatal counseling conundrum: mosaic trisomy 16. A case study presenting cognitive functioning and adaptive behavior.
Simensen, R J; Colby, R S; Corning, K J.
Genet Couns ; 14(3): 331-6, 2003.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14577678

RESUMEN

We report developmental data on a patient prenatally diagnosed with mosaic trisomy 16. At age six years her intellectual functioning, academic achievement, and adaptive behavior are normal. The myriad of findings among cases prenatally diagnosed with mosaic trisomy 16 are discussed. The diagnosis presents a dilemma for genetic counselors and clinicians.


Asunto(s)
Cromosomas Humanos Par 16/genética , Asesoramiento Genético , Diagnóstico Prenatal , Trisomía/genética , Preescolar , Cognición/fisiología , Femenino , Humanos , Embarazo
2.
P63 mutations are not a major cause of non-syndromic split hand/foot malformation.
de Mollerat, X J; Everman, D B; Morgan, C T; Clarkson, K B; Rogers, R C; Colby, R S; Aylsworth, A S; Graham, J M; Stevenson, R E; Schwartz, C E.
J Med Genet ; 40(1): 55-61, 2003 Jan.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12525544

Asunto(s)
Deformidades Congénitas del Pie/genética , Deformidades Congénitas de la Mano/genética , Proteínas de la Membrana , Mutación/genética , Fosfoproteínas/genética , Transactivadores/genética , Análisis Mutacional de ADN/métodos , Proteínas de Unión al ADN , Femenino , Genes Supresores de Tumor , Humanos , Lactante , Masculino , Linaje , Síndrome , Factores de Transcripción , Proteínas Supresoras de Tumor
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