RESUMEN
El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia tipo I, es un trastorno congénito de herencia autosómica dominante, aunque se han descripto casos de mutación espontánea. Se caracteriza por malformaciones craneofaciales, y sindactilia de manos y pies. En menor proporción hay alteraciones cutáneas, cardiovasculares, genitourinarias, gastrointestinales y respiratorias. Comunicamos el caso de un paciente de 34 años con manifestaciones clínicas de este síndrome y resaltamos el compromiso cutáneo. Revisamos la bibliografía existente al respecto
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Acrocefalosindactilia , Acné Vulgar , Acrocefalosindactilia , Alopecia , Cardiopatías Congénitas/etiología , Discapacidad Intelectual , Enfermedades de la Piel , SindactiliaRESUMEN
El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia tipo I, es un trastorno congénito de herencia autosómica dominante, aunque se han descripto casos de mutación espontánea. Se caracteriza por malformaciones craneofaciales, y sindactilia de manos y pies. En menor proporción hay alteraciones cutáneas, cardiovasculares, genitourinarias, gastrointestinales y respiratorias. Comunicamos el caso de un paciente de 34 años con manifestaciones clínicas de este síndrome y resaltamos el compromiso cutáneo. Revisamos la bibliografía existente al respecto (AU)