RESUMEN
Entre las características destacadas del síndrome de Mashall-Smith, se encuentra facies dismórfica, con el cráneo grande, frontal prominente, mayor crecimiento linear con peso bajo para la talla, edad ósea acelerada, deficiencia mental, alteraciones cerebrales, broncopulmonares e intestinales y patología respiratoria que frecuentemente conduce a la muerte. La etiología es desconocida. Describimos un caso cuyas características clínicas eran: facies peculiar, dolicocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido, narinas entevertidas, filtrum largo, peso bajo para la talla y deficiencia mental, edad ósea acelerada y las falanges medias de las manos eran anchas, alteraciones de tipo neurológico y respiratorio, y muerte temprana. El estudio anatomopatológico reveló ausencia del cuerpo calloso. Se concluye que las características clínicas y radiográficas, así como la detección temprana y la atención multidisciplinaria es relevante para la atención de los pacientes con el síndrome de marshall-Smith
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Consanguinidad , Cuerpo Calloso/anomalías , Discapacidad Intelectual , Anomalías Múltiples , SíndromeRESUMEN
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad hereditaria debida probablemente a un gen ligado al X, con carácter semidominante, ya que aun cuando se expresa seriamente en el sexo masculino las mujeres portadoras muestran un efecto menor. Se manifiesta clínicamente por retraso del crecimiento ponderal, deficiencia mental severa, alteraciones neurológicas, dismorfia facial características, alteraciones neurológicas, dismorfia facial característica, alteraciones esqueléticas y de las extremidades. Las manifestaciones de la enfermedad, son secundaria a una alteración del metabolismo del sulfato de proteodermatan y aun cuando no se ha establecido el mecanismo bioquímico exacto, tiene características de ser una enfermedad por atesoramiento lisosomal. Recientemente se identificó el locus del gen en el brazo corto del cromosoma X. Presentamos un paciente masculino de cuatro meses de edad haciendo énfasis en los signos clínicos de presentación temprana, ya que las manifestaciones más evidentes como los cambios faciales y las deformidades vertebrales se presentan después de los dos años de edad. La detección temprana del síndrome a través de los signos clínicos, es útil para su atención oportuna, el manejo de las complicaciones, y para otorgar un adecuado asesoramiento genético