RESUMEN
RESUMEN La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una de las enfermedades crónicas más comunes de la infancia; sin embargo, un gran número de pacientes adultos viven con esta condición. La terapia con insulina es el pilar del tratamiento. Otros aspectos importantes son fomentar un estilo de vida saludable y lograr la adherencia a la medicación. Se presenta el caso de una mujer de 29 años con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 hace 15 años. Describimos el manejo y evolución de los últimos 5 años y destacamos la importancia de las nuevas tecnologías, como el monitoreo continuo de glucosa, además de factores como la adherencia al tratamiento y el soporte familiar, los cuales fueron particularmente importantes para el control de la enfermedad de la paciente.
ABSTRACT Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is one of the most common chronic childhood diseases. However, a large number of adult patients live with this condition. Insulin therapy is the cornerstone of diabetes treatment. Other important aspects are the promotion of a healthy lifestyle and the adhesion to medications. This is the case of a 29-year-old woman with a fifteen- year diagnosis of T1DM. Medical treatment and evolution over the last five years are described. The importance of new technologies such as continuous glucose monitoring and other factors such as adherence to treatment and family support were particularly important for the patient's adequate disease control.
RESUMEN
El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo precoz de enfermedad renal crónica terminal y requerimiento de diálisis. A los 17 años se le detectó una tumoración abdominal. La laparotomía exploratoria reveló tumoración anexada a la trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero. Se le realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El diagnóstico anátomo-patológico fue disgerminoma. La paciente tenía amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpúsculo de Barr de células de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genético reportó mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú. (AU)
Frasier´s syndrome is a rare disease caused by a mutation in the WT1 gene and is characterized by male pseudo hermaphroditism, gonadal dysgenesis 46XY and glomerular disease. We report the case of an 18-year-old female patient diagnosed at the age of 12 years of age of nephrotic syndrome who rapidly progressed to chronic failure needing dialysis. At the age of 17-years of age she presented an abdominal tumor, a laparotomy revealed a tumor attached to the right fallopian tube. An hysterectomy with bilateral fallopian tube extirpation, pathological findings revealed a dysgerminoma. The patient had a history of primary amenorrhea and absence of secondary sexual features. The study of Barr´s corpuscle of the oral mucosa was negative for sexual chromatin and the karyotype was 46 XY (gonadal dysgenesis). The genetic study revealed heterozygous mutation in the 9 gene WT1. The clinical presentation is compatible with Frasier´s syndrome, fist time reported in Peru. (AU)