RESUMEN
BACKGROUND: Wilson disease is a problem of cuprum metabolism, with recesive autosomic hereditary transmission and a prevalence of one in 30,000 habitants. The cuprum is deposit in a progressive and irreversible way in the liver and encephalus and it is not liberated with quelant treatment. Neurological manifestations are tremor, disartria, extrapiramidal manifestations or distonia. Ophthalmic exploration shows corneal limb with sign of Kayser-Fleischer. CLINICAL CASE: a 15-year-old masculine patient with previous hepatitis outbreak in two times. During the last year he presented distonia, bradicinecious, stiffness and indifference with ictericia. Ophthalmological examination reported Kayser-Fleisher rings. Magnetic resonance of brain showed high dense images in lenticular, pallidus globe and caudate nucleus suggestive of Wilson disease. Ceruloplasmin concentration, cuprum in the liver biopsy confirmed the diagnosis. CONCLUSIONS: the importance of the case was the hepatic initial manifestations and two years after presented with inexpressive face, and it was considered a psychiatric disease, but the neurological evaluation and the liver biopsy confirmed the diagnosis of Wilson disease.
Asunto(s)
Degeneración Hepatolenticular/diagnóstico , Adolescente , Humanos , MasculinoRESUMEN
Se revisaron los casos del PCI diagnosticados en un servicio de Neurología Pediátrica en el lapso de un año. Entre 2,400 niños atendidos de encontraron 444 (18.1 por ciento) con PCI; se encontró una mayor proporción de niños, con respecto a las niñas (1.79:1); la mayor frecuencia fue en los menores de un año, seguidos de los de seis a 11 años. La variedad clínica identificada fue la espástica en 20.04 por ciento, y el déficit neurológico común fueron las crisis epilépticas en 49.7 por ciento
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Trastornos de la Conducta Infantil , Incidencia , Epilepsia , Hipoxia Fetal , Discapacidad Intelectual , Trastornos del Movimiento , Parálisis Cerebral/etiologíaRESUMEN
Introducción. El síndrome de nevo epidérmico se caracteriza por presentarse concomitantemente con alteraciones en otros sistemas, en particular sistema nervioso central por lo que es considerado como uno de los síndromes neurocutáneos. Caso clínico. Se presenta el caso de paciente femenino de 3 meses de edad con manifestaciones de síndrome de nevo epidérmico y neurológicas caracterizadas por crisis epilépticas parciales motoras de hemicuerpo izquierdo, secundariamente generalizadas, retardo en el desarrollo psicomotor, asociado con alteraciones sistémicas diversas como quiste dérmico parietal derecho, poliotia izquierda, entropión derecho, microcórnea, opacidad bilateral del cristalino, paladar hendido, hernia umbilidal e inguinal izquierda, cursó en la etapa de recién nacido con quilotórax y colestasis hepática, presentando al nacimiento dermatosis en hemicuerpo derecho de características verrugosas e hiperpigmentadas. Conclusión. El caso es de interés por su variedad de manifestaciones clínicas, asociado con paladar hendido y quilotórax no reportado en la literatura revisada. Podría tratarse de otro síndrome o ser una variante poco común, meritoria de ofrecer consejo genético a pesar de ser de presentación esporádica