RESUMEN
To investigate the origin of the beta(A) and beta(S) genes in a Mexican population with African roots and a high frequency of hemoglobin S, we analyzed 467 individuals (288 unrelated) from different towns in the states of Guerrero and Oaxaca in the Costa Chica region. The frequency of the sickle-cell trait was 12.8%, which may represent a public health problem. The frequencies of the beta-haplotypes were determined from 350 nonrelated chromosomes (313 beta(A) and 37 beta(S)). We observed 15 different beta(A) haplotypes, the most common of which were haplotypes 1 (48.9%), 2 (13.4%), and 3 (13.4%). The calculation of pairwise distributions and Nei's genetic distance analysis using 32 worldwide populations showed that the beta(A) genes are more closely related to those of Mexican Mestizos and North Africans. Bantu and Benin haplotypes and haplotype 9 were related to the beta(S) genes, with frequencies of 78.8, 18.2, and 3.0%, respectively. Comparison of these haplotypes with 17 other populations revealed a high similitude with the population of the Central African Republic. These data suggest distinct origins for the beta(A) and beta(S) genes in Mexican individuals from the Costa Chica region.
Asunto(s)
Hemoglobina A/genética , Hemoglobina Falciforme/genética , África/etnología , Electroforesis , Pruebas Genéticas , Variación Genética , Globinas/genética , Haplotipos/genética , Hemoglobinopatías/diagnóstico , Hemoglobinopatías/genética , Humanos , México/epidemiología , Topografía MédicaRESUMEN
Objetivo. Identificar con técnicas de biología molecular, los de Ó-Thal en poblaciones hospitalarias seleccionadas. Métodos. Diez y ocho propositi con datos hematológicos y bioquímicos sugestivos de talasemia-Ó, seleccionados de 356 pacientes con probable hemoglobinopatía provenientes de cuatro hospitales de dos ciudades, se investigaron para seis alelos comunes de talasemia-Ó. Los estudios moleculares se realizaron por reacción en cadena de la polimerasa y digestión con enzimas de restricción específicas. Resultados. El alelo Ó se identificó en dos casos: el estudio familiar mostró el mismo alelo en la madre de ambos y se detectó además heterocigocidad para HbS en uno de ellos. El análisis con Apa I reveló en ambos pacientes la deleción clase I que es el alelo más comúnmente observado en el mundo. Este estudio mostró 2/356 (0.6 por ciento) de portadores Ó, una frecuencia baja comparada con la observada en otras poblaciones del mundo. La ausencia de los otros alelos sugiere que en México la talasemia-Ó es molecularmente tan heterogénea como la talasemia-ß
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Talasemia beta/epidemiología , Talasemia beta/genética , Globinas/genética , México/epidemiologíaRESUMEN
Se describen dos familias mestizas mexicanas con Hb lepore Washington-Boston: una familia es de Córdova en el estado de Veracruz, ubicado en la costa del este de México en la cual el caso índice es un varón asintomático de 44 años de edad con ancestros italianos; la otra es una nativa de Durango, en el noreste del país, en que el caso es una mujer embarazada de 32 años de edad con ancestros franceses. En ambos casos la Hb leporese identificó por electroforesis alcalina y se caracterizó por cromatografía líquida de alta resolución y PCR con oligonucleótidos específicos flanqueando el marco de la deleción. El haplotipo en ambas familias fue +----++, que es el haplotipo ß más comúnmente reportado con esta mutación. Estos son los primeros casos de esta entidad de México