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CASO: Paciente portador de Ataxia de Friedreich, internou-se no serviço com quadros gripais e assintomático do ponto de vista cardiovascular nos anos de 2021 e 2022, teste de covid negativos, onde apresentou alteração da troponina ultrassensível para níveis de 1400pg/ml com BNPs normais e foi submetido à ressonância magnética do coração (RMC) em 2021 que evidenciou FEVE discretamente reduzida de 46% à custa de hipocinesia difusa, hipertrofia concêntrica, ausência de edema miocárdico/ mapas t1 e t2 nativos preservados, realce tardio (RT) mesoepicárdico na parede lateral basal e transmural na parede lateral média. Troponina do paciente após 3 meses da alta hospitalar encontrava-se em 850pg/ml, 2 anos após 570pg/ml e 3 anos após 321pg/ml. RMC de 12/2023 evidenciou FEVE de 48% à custa da hipocinesia difusa, aumento concêntrico do VE, com maior espessura de 14mm das paredes inferior e lateral e mesmo padrão do RT. DISCUSSÃO: A ataxia de Friedreich (AF) é um distúrbio neuromuscular raro (3­4 casos por 100.000 indivíduos) causado por uma expansão repetida do trinucleotídeo guaninaadenina-adenina (GAA) no gene da frataxina (FXN) que resulta em expressão reduzida da FXN, uma proteína mitocondrial. A AF é caracterizada por coordenação prejudicada como resultado de déficits cerebelares e sensoriais. Alterações induzidas pela AF na fisiologia mitocondrial podem afetar o coração. A remodelação concêntrica do ventrículo esquerdo (VE) tem sido bem descrita nos pacientes, paralelamente à diminuição do volume diastólico e da fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) progressivamente. Eventos cardíacos foram considerados a principal causa de mortalidade em ∼60% dos pacientes com AF ­ evolução para morte com <40 anos. Conforme descrito no estudo CARFA, 50% dos pacientes tinham padrão de realce miocárdico transmural/ subepicárdico da parede lateral e aumento de troponina relacionados ao aumento da espessura miocárdica. O paciente do caso com provável miocardite na RMC 2021, mantendo-se com altos níveis de troponina basal anos após os eventos gripais, com diversas alterações estruturais do VE prévias e realces com características possíveis para doenças sobrepostas. CONCLUSÃO: O caso clínico tem como objetivo dar ênfase nas alterações cardíacas inerentes à rara AF, inclusive seu padrão de realce miocárdico e aumento da troponina basal para a consideração dos diagnósticos diferenciais, como neste caso de quadro de injúria miocárdica aguda com RT presente na RMC.

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INTRODUÇÃO: A miocardite é uma doença inflamatória do miocárdio que pode ser causada por diversos agentes, incluindo a COVID-19, na fase crônica, o paciente pode apresentar o desenvolvimento da miocardiopatia dilatada (MD). Apresentamos um caso de um paciente com MD pós COVID-19. CASO: Paciente do sexo masculino, 45 anos, obeso, diagnosticado com tireoidite de Hashimoto, faz uso de levotiroxina 200mg e aspirina 100mg, com histórico de doença coronariana familiar precoce. Foi encaminhado para a emergência após consulta para investigação de dispneia aos esforços pós-infecção da SARS-CoV-2 há 2 meses, na qual evidenciou através da tomografia computadorizada com achados sugestivos de COVID-19 e cardiomegalia com derrame pericárdico. O paciente foi internado para investigação do quadro, os exames laboratoriais demonstraram hormônios tireoidianos dentro da faixa de normalidade, peptídeo natriurético cerebral (BNP) de 11.800 pg/mL e troponina de 573 ng/mL. Foi realizado um ecocardiograma que revelou uma fração de ejeção (FE) de 19%, dilatação moderada e déficit contrátil em ventrículo esquerdo (VE), dilatação biatrial importante, ventrículo direito dilatado, função sistólica reduzida e pericárdio espessado com derrame discreto. Durante o internamento, não apresentou intercorrências, e fez uso de: nitroglicerina, betabloqueador e diurético. Na angioressonância magnética do coração (angio-RM), foram evidenciados achados que fortaleceram a hipótese clínica de miocardite prévia, descartando etiologia isquêmica, com uma FE de 12%. Após 8 dias no hospital, o paciente recebeu alta. Três meses após, o paciente retornou para consulta sem dispnéia, em uso de losartana, dapagliflozina, furosemida, espironolactona, bisoprolol, ivabradina, rosuvastatina e levotiroxina, trazendo uma angio-RM com FE de 47,6% e BNP em queda, de 1018 pg/mL. CONCLUSÃO: Os exames laboratoriais como a elevação de troponina e BNP foram observadas em casos de miocardite por Covid-19 e no caso, esses, estiveram correlacionados aos achados funcionais cardíacos, como FE. O significado da correlação é incerto, mas pode oferecer dados para diagnóstico e acompanhamento da MD pós COVID-19 no futuro.

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INTRODUÇÃO: A identificação precoce de um portador de MP através de teste genético revela etiologias com maior potencial arritmogênico ou de pior prognóstico, sendo possível instituir medidas para retardar a progressão da doença e evitar um desfecho súbito maligno. Apresentamos um caso de uma paciente portadora de variantes genéticas pós parada cardíaca. CASO: Paciente do sexo feminino, 27 anos, apresentou episódio de tontura e síncope enquanto jogava vôlei, apresentando movimentos tônico-clônicos, cianose perioral, perda esfincteriana e mordedura de língua. Ao chegar na emergência, foi realizado exame neurológico e tomografia computadorizada de crânio, ambos sem alterações. Durante o seu internamento foi realizado um ecocardiograma que revelou uma insuficiência cardíaca com ventrículo esquerdo (VE) e átrio esquerdo aumentados com uma fração de ejeção de 33% e uma disfunção sistólica do tipo 1. Realizada uma angioressonância magnética do coração que teve como resultado uma disfunção sistólica com fração de ejeção de 22%, com alteração da contratilidade segmentar e discreta dilatação do VE, além de uma fibrose miocárdica extensa não isquêmica com predomínio na parede anterior, lateral e posterior (ring-like). Também foi realizado um holter que evidenciou uma atividade ectópica ventricular de 1313 extra-sístoles isoladas e 19 pares. A paciente foi submetida a implante de cardiodesfibrilador implantável subcutâneo, sem intercorrências. Além disso, foi prosseguida avaliação genética para cardiomiopatia hereditária, através de um painel genético, que evidenciou a presença de duas variantes de significado incerto em heterozigose nos genes DSP e MYH7, relacionadas a cardiomiopatias e arritmias, além disso havia antecedente de morte súbita durante atividade física aos 42 anos. CONCLUSÃO: A identificação de variantes genéticas em pacientes jovens deve ser pensada para aqueles com história familiar de morte súbita cardíaca em jovens ou eventos cardiovasculares nessa mesma faixa etária, a fim de permitir melhor prognóstico. O objetivo seria a prevenção de eventos súbitos, como também oferecer condutas clínicas e cirúrgicas mais precisas.

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BACKGROUND: Coronary computed tomography angiography is a noninvasive anatomic test for the diagnosis of coronary artery disease. The coronary fractional flow reserve is the gold standard method to determine if coronary stenosis is hemodynamically significant but requires an invasive procedure. Fractional flow reserve measurement by tomography is a new method to determine the hemodynamic significance of coronary luminal reduction. OBJECTIVE: To compare the accuracy of the invasive fractional flow reserve with the fractional flow reserve measurement by tomography. METHOD: Patients submitted to invasive coronary computed tomography angiography and fractional flow reserve were included in the study. Flow-restricted stenosis was defined by fractional flow reserve measurement by tomography and fractional flow reserve ≤ 0.8, and anatomically significant coronary artery disease was defined as stenosis ≥ 50%. Diagnostic performance of fractional flow reserve measurement by tomography and stenosis by coronary computed tomography angiography was accessed with invasive fractional flow reserve as the gold standard. RESULTS: Among the patients, 33% had fractional flow reserve ≤0.8. There was no significant difference between the fractional flow reserve measurement by tomography and fractional flow reserve averages (0.87 versus 0.84; p = 0.4). The correlation between the values of the methods was r = 0.77, and concordance was moderate (k = 0.54). When fractional flow reserve ≤ 0.75 was analyzed, the concordance between the methods was absolute. The sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value of fractional flow reserve measurement by tomography were, respectively, 50%, 100%, 100% and 75%, for the threshold of 0.8. The mean difference between fractional flow reserve and fractional flow reserve measurement by tomography was -0.033 (95%CI -0.072-0.007), with concordance limits between -0.176 and -0.1111. CONCLUSION: Fractional flow reserve measurement by tomography is a new method with high diagnostic performance in the detection of hemodynamically significant coronary stenoses and significantly elevates the specificity of the isolated coronary computed tomography angiography.

FUNDAMENTO: A angiotomografia de coronárias é um teste anatômico não invasivo para diagnóstico de doença arterial coronariana. A reserva de fluxo fracionado coronariano é o método padrão-ouro para determinar se a estenose coronariana é hemodinamicamente significativa e requer procedimento invasivo. A mensuração da reserva de fluxo fracionado por tomografia é um novo método para determinar a significância hemodinâmica da redução luminal coronária. OBJETIVO: Comparar a acurácia da reserva de fluxo fracionado invasiva com a reserva de fluxo fracionado por tomografia. MÉTODO: Pacientes submetidos à angiotomografia de coronárias e à reserva de fluxo fracionado invasiva foram incluídos neste estudo. Estenose com limitação de fluxo foi definida por reserva de fluxo fracionado por tomografia e reserva de fluxo fracionado ≤ 0,8. Doença arterial coronariana anatomicamente significativa foi definida por estenose ≥ 50%. O desempenho da reserva de fluxo fracionado por tomografia e da estenose pela angiotomografia de coronárias foi acessado com a reserva de fluxo fracionado invasiva como padrão-ouro. RESULTADOS: Dentre os pacientes, 33% tinham reserva de fluxo fracionado ≤ 0,8. Não houve diferença significativa entre as médias de reserva de fluxo fracionado por tomografia e reserva de fluxo fracionado (0,87 versus 0,84; p=0,4). A correlação entre os valores dos métodos foi r = 0,77, com concordância moderada (k=0,54). Quando analisada a reserva de fluxo fracionado ≤ 0,75, a concordância entre os métodos foi absoluta. Sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo da reserva de fluxo fracionado por tomografia foram, respectivamente, 50%, 100%, 100% e 75%, para o limiar de 0,8. A média da diferença entre reserva de fluxo fracionado e reserva de fluxo fracionado por tomografia foi de -0,033 (IC95% -0,072-0,007), com limites de concordância entre -0,176 e -0,111. CONCLUSÃO: A reserva de fluxo fracionado por tomografia é um novo método, com alto desempenho diagnóstico na detecção de estenoses coronárias hemodinamicamente significativas, e eleva significativamente a especificidade da angiotomografia de coronárias isolada.

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