RESUMEN

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda bilateral de la visión central, predominantemente en hombres jóvenes. Esta enfermedad es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, afectando el complejo I de la cadena respiratoria. Se discutirá sobre la genética, la bioquímica y la clínica con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad a la comunidad médica nacional a propósito del diagnóstico de la primera familia afectada.

Asunto(s)

Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Adulto , Atrofias Ópticas Hereditarias/diagnóstico , Atrofias Ópticas Hereditarias/etiología , Atrofias Ópticas Hereditarias/genética , Análisis Mutacional de ADN , Costa Rica