RESUMEN
OBJECTIVE: At the present time the study of epileptogenesis is becoming increasingly interested in the function of ionic channels in which localization of new gene sites and mutations have been aetiopathogenically related to certain syndromes involving epilepsy. The pathology of these channels known as channelopathies is responsible for a certain number of conditions affecting the central nervous and neuromuscular systems. Its clinical expression is often paroxystic. The mutations cause inactivation of the channel, which depending on the degree, conditions the phenotype of the process. DEVELOPMENT: We studied the main epileptic channelopathies related to idiopathic epilepsy syndromes. To date it has been possible to codify four genes responsible for: benign familial neonatal convulsions, generalized epilepsy with febrile convulsions plus and frontal lobe nocturnal dominant autosomal epilepsy, together with other syndromes in which potentially related mutations have arisen. CONCLUSIONS: Ionic channels, both voltage and receptor dependent, are involved in the genesis of idiopathic epilepsy syndromes. Their importance is due to the contribution made to understanding epileptogenesis and the application of this in the investigation of drugs which act by modifying the initial cause of the seizure. Today it may be said that the idiopathic epilepsies, or at least some of them, make up a family of channelopathies.
Asunto(s)
Epilepsia/genética , Epilepsia/metabolismo , Canales Iónicos/metabolismo , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Cromosomas Humanos Par 15/genética , Cromosomas Humanos Par 19/genética , Cromosomas Humanos Par 2/genética , Cromosomas Humanos Par 20/genética , Cromosomas Humanos Par 8/genética , Epilepsia/clasificación , Humanos , Recién Nacido , Mutación Puntual/genética , Receptores Nicotínicos/genética , Receptor Nicotínico de Acetilcolina alfa 7RESUMEN
Objetivo. Actualmente, el estudio de la epileptogénesis muestra un interés creciente en la función que desempeñan los canales iónicos en los que la localización de nuevos situs génicos y mutaciones se han relacionado etiopatogénicamente con determinados síndromes epilépticos. La patología de estos canales, conocida como canalopatías, es responsable de cierto número de procesos que afectan al sistema nervioso central y neuromuscular, y es su expresión clínica con frecuencia paroxística. Las mutaciones provocan una inactivación del canal, que según su grado condiciona el fenotipo del proceso. Desarrollo. Se estudian las principales canalopatías epilépticas relacionadas con síndromes epilépticos idiopáticos, en los que hasta ahora se han codificado cuatro genes responsables de: las convulsiones neonatales familiares benignas, la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus y la epilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontal, junto a otros síndromes en los que se han sugerido mutaciones potencialmente relacionadas. Conclusiones. Los canales iónicos, tanto voltaje como receptordependientes, están implicados en la génesis de síndromes epilépticos idiopáticos, y su importancia viene dada por su aporte al conocimiento de la epileptogénesis y su aplicación a la investigación de fármacos que actúen modificando la causa inicial de las crisis. Hoy en día se puede afirmar que las epilepsias idiopáticas, al menos una parte de las mismas, configuran una familia de canalopatías (AU)
Asunto(s)
Recién Nacido , Humanos , Pediatría , Neurología , Genética , Mutación Puntual , Receptores Nicotínicos , Cromosomas Humanos Par 15 , Cromosomas Humanos Par 19 , Cromosomas Humanos Par 20 , Cromosomas Humanos Par 1 , Cromosomas Humanos Par 2 , Cromosomas Humanos Par 8 , Canales Iónicos , Epilepsia , Receptores NicotínicosRESUMEN
OBJECTIVE: Ischemic and hemorrhagic cerebral vascular accidents in newborn are an important component in the determination of neonatal morbidity and mortality. The frequency is 1-2% for each condition. The etiopathogenesis is closely related to hypoxemia and ischemia in ischemic accidents and to traumatic birth in hemorrhagic accidents. Identification of the forms of clinical presentation with the help of neuroimaging and other complementary diagnostic investigations is the first step before prophylactic and/or therapeutic treatment. DEVELOPMENT: Based on integrated physiopathological models, we establish the anatomopathological patterns which permit the definition of clinical forms of hypoxia-ischemia, and also establishment of the topographical classification of hemorrhages according to their site, as subarachnoid, subdural, intraventricular, cerebellar or intraparenchymatous, together with their pathological study, clinical presentation and diagnosis of lesions at each of these sites, emphasising the importance of neuroimaging and the therapeutic possibilities. CONCLUSIONS: The diagnostic approach that we suggest allows etiopathogenic and therapeutic decisions which determine improved prognosis and often even cure at the present time. The basic principles of a therapeutic protocol should be based on monitorization of the newborn baby during the acute phase. There should be close observation of the arterial blood pressure, temperature, biochemical parameters, treatment of seizures and the possibility of correction within the 'therapeutic window' of reperfusion and subsequent recovery of cerebral tissue involved by using mechanisms of neuroprotection.
Asunto(s)
Hipoxia-Isquemia Encefálica , Hemorragias Intracraneales , Algoritmos , Enfermedades Cerebelosas/complicaciones , Enfermedades Cerebelosas/etiología , Enfermedades Cerebelosas/terapia , Humanos , Hipoxia-Isquemia Encefálica/complicaciones , Hipoxia-Isquemia Encefálica/etiología , Hipoxia-Isquemia Encefálica/terapia , Recién Nacido , Hemorragias Intracraneales/clasificación , Hemorragias Intracraneales/etiología , Hemorragias Intracraneales/terapiaRESUMEN
Objetivo. Los accidentes vasculares cerebrales isquémicos y los hemorrágicos en el recién nacido a término son importantes en la determinación de la morbimortalidad neonatal. La frecuencia es del 1-2 por ciento para cada entidad, y la etiopatogenia está estrechamente relacionada con la hipoxemia e isquemia en los primeros y con el parto traumático en los segundos. Identificar las formas de presentación clínica con la ayuda de la neuroimagen y otros medios de diagnóstico complementario constituye el preámbulo de una posible actuación profiláctica y/o terapéutica. Desarrollo. Sobre la base de modelos fisiopatológicos integrados, se establecen los patrones anatomopatológicos que permiten la definición de formas clínicas en la hipoxia-isquemia, así como el establecimiento de una clasificación topográfica de las hemorragias, según su localización en subaracnoidea, subdural, intraventricular, cerebelosa o intraparenquimatosa, junto con su estudio patogénico, presentación clínica y diagnóstico en cada una de estas localizaciones enfatizando la importancia de la neuroimagen y las posibilidades terapéuticas. Conclusiones. El enfoque diagnóstico que propugnamos permite una aproximación etiopatogénica y terapéutica que determina en la actualidad una mejoría pronóstica e incluso la curación en muchos casos. Las líneas básicas del protocolo terapéutico deben basarse en la monitorización del neonato en la fase aguda, con especial control de los parámetros vitales de tensión arterial, temperatura y de los parámetros bioquímicos, tratamiento de las convulsiones y en la posibilidad de corrección dentro de la `ventana terapéutica' de la reperfusión y subsiguiente recuperación del tejido cerebral afectado mediante la utilización de mecanismos de neuroprotección (AU)
Asunto(s)
Recién Nacido , Humanos , Hemorragias Intracraneales , Hipoxia-Isquemia Encefálica , Enfermedades Cerebelosas , AlgoritmosRESUMEN
OBJECTIVE: One of the recent findings in the investigation of epileptogenesis is the localization of new gene situses and mutations of the ion channels. The pathology of these ion channel disorders is responsible for a considerable number of disorders affecting the central nervous and musculoskeletal systems. Their clinical expression is often paroxystic. Mutations cause inactivation of the channel, which depending of the degree, conditions the phenotype of the disorder. DEVELOPMENT: We studied the main ion channel disorders related to simply inherited idiopathic epileptic syndromes in which four genes have been codified to date: benign familial neonatal convulsions, generalized epilepsy with febrile seizures plus and autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. CONCLUSIONS: The ion channels, both voltage dependent and receptor channels, are involved in the genesis of idiopathic epileptics syndromes. Their importance is due to their contribution to the understanding of epileptogenesis and its application to the investigation of drugs which modify the initial cause of the seizure. At present, it may be affirmed that the idiopathic epilepsies, or at least some of them, seem to form a family of ion channel disorders.
Asunto(s)
Epilepsia/genética , Epilepsia/metabolismo , Canales Iónicos/genética , Canales Iónicos/metabolismo , Humanos , Mutación Puntual/genéticaRESUMEN
Objetivo. Uno de los hallazgos recientes en el estudio de la epileptogénesis es la localización de nuevos situs génicos y mutaciones en los canales iónicos. La patología de estos canales (canalopatías) es responsable de cierto número de procesos que afectan al sistema nervioso central y neuromuscular, y cuya expresión clínica con frecuencia es paroxística. Las mutaciones provocan una inactivación del canal que, según su grado, condiciona el fenotipo del proceso. Desarrollo. Se estudian las principales canalopatías relacionadas con síndromes epilépticos idiopáticas de herencia simple en las que hasta ahora se han codificado cuatro genes: las convulsiones neonatales familiares benignas, la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus y la epilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontal. Conclusiones. Los canales iónicos, tanto dependientes del voltaje como del receptor, están implicados en la génesis de síndromes epilépticos idiopáticos, y su importancia viene dada por su aporte al conocimiento de la epileptogénesis y su aplicación a la investigación de fármacos que modifiquen la causa inicial de las crisis. En la actualidad, puede afirmarse que las epilepsias idiopática, al menos una parte de ellas, parecen configurar una familia de canalopatías (AU)