RESUMEN
Rett Syndrome (RTT) is a neurodevelopment disorder which primarily affects females and is caused by pathogenic variants in the MECP2 gene. The disease has a characteristic developmental regression resulting in impairment of expressive language, hand skills, and ambulation that is accompanied by hand stereotypies. The goal of this article it to provide an overview of the diagnosis, natural history, and treatment.
El síndrome de Rett (SR) es un desorden del neurodesarrollo que afecta principalmente a mujeres y es causado por una variante patogénica en el gen MECP2. Esta enfermedad se caracteriza por una regresión del desarrollo que resulta en el deterioro del lenguaje expresivo, habilidades manuales, y deambulación, y está acompañado de estereotipias manuales. El objetivo de este artículo es proporcionar una visión general del diagnóstico, la historia natural y el tratamiento.
Asunto(s)
Proteína 2 de Unión a Metil-CpG , Síndrome de Rett , Humanos , Síndrome de Rett/fisiopatología , Síndrome de Rett/genética , Síndrome de Rett/terapia , Femenino , Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética , MutaciónRESUMEN
Fragile X syndrome is caused by the expansion of CGG triplets in the FMR1 gene, which generates epigenetic changes that silence its expression. The absence of the protein coded by this gene, FMRP, causes cellular dysfunction, leading to impaired brain development and functional abnormalities. The physical and neurologic manifestations of the disease appear early in life and may suggest the diagnosis. However, it must be confirmed by molecular tests. It affects multiple areas of daily living and greatly burdens the affected individuals and their families. Fragile X syndrome is the most common monogenic cause of intellectual disability and autism spectrum disorder; the diagnosis should be suspected in every patient with neurodevelopmental delay. Early interventions could improve the functional prognosis of patients with Fragile X syndrome, significantly impacting their quality of life and daily functioning. Therefore, healthcare for children with Fragile X syndrome should include a multidisciplinary approach.
El síndrome de X frágil es causado por la expansión de tripletas CGG en el gen FMR1, el cual genera cambios epigenéticos que silencian su expresión. La ausencia de la proteína codificada por este gen, la FMRP, causa disfunción celular, llevando a deficiencia en el desarrollo cerebral y anormalidades funcionales. Las manifestaciones físicas y neurológicas de la enfermedad aparecen en edades tempranas y pueden sugerir el diagnóstico. Sin embargo, este debe ser confirmado por pruebas moleculares. El síndrome afecta múltiples aspectos de la vida diaria y representa una alta carga para los individuos afectados y para sus familias. El síndrome de C frágil es la causa monogénica más común de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista; por ende, el diagnóstico debe sospecharse en todo paciente con retraso del neurodesarrollo. Intervenciones tempranas podrían mejorar el pronóstico funcional de pacientes con síndrome de X frágil, impactando significativamente su calidad de vida y funcionamiento. Por lo tanto, la atención en salud de niños con síndrome de X frágil debe incluir un abordaje multidisciplinario.
Asunto(s)
Trastorno del Espectro Autista , Síndrome del Cromosoma X Frágil , Discapacidad Intelectual , Humanos , Niño , Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico , Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética , Trastorno del Espectro Autista/etiología , Trastorno del Espectro Autista/genética , Calidad de Vida , Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/genéticaRESUMEN
Fragile X syndrome is caused by the expansion of CGG triplets in the FMR1 gene, which generates epigenetic changes that silence its expression. The absence of the protein coded by this gene, FMRP, causes cellular dysfunction, leading to impaired brain development and functional abnormalities. The physical and neurologic manifestations of the disease appear early in life and may suggest the diagnosis. However, it must be confirmed by molecular tests. It affects multiple areas of daily living and greatly burdens the affected individuals and their families. Fragile X syndrome is the most common monogenic cause of intellectual disability and autism spectrum disorder; the diagnosis should be suspected in every patient with neurodevelopmental delay. Early interventions could improve the functional prognosis of patients with Fragile X syndrome, significantly impacting their quality of life and daily functioning. Therefore, healthcare for children with Fragile X syndrome should include a multidisciplinary approach.
El síndrome de X frágil es causado por la expansión de tripletas CGG en el gen FMR1, el cual genera cambios epigenéticos que silencian su expresión. La ausencia de la proteína codificada por este gen, la FMRP, causa disfunción celular, llevando a deficiencia en el desarrollo cerebral y anormalidades funcionales. Las manifestaciones físicas y neurológicas de la enfermedad aparecen en edades tempranas y pueden sugerir el diagnóstico. Sin embargo, este debe ser confirmado por pruebas moleculares. El síndrome afecta múltiples aspectos de la vida diaria y representa una alta carga para los individuos afectados y para sus familias. El síndrome de C frágil es la causa monogénica más común de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista; por ende, el diagnóstico debe sospecharse en todo paciente con retraso del neurodesarrollo. Intervenciones tempranas podrían mejorar el pronóstico funcional de pacientes con síndrome de X frágil, impactando significativamente su calidad de vida y funcionamiento. Por lo tanto, la atención en salud de niños con síndrome de X frágil debe incluir un abordaje multidisciplinario.