RESUMEN

A Lua é o satélite natural da Terra e sua participação em diversos aspectos da sociedade tem sido descrito há muitos anos. Nesse quesito, existe uma crença popular que afirma que esse astro possui influência direta sobre o ciclo reprodutivo de diversas espécies. Baseado nisso, estudos averiguaram que as mulheres apresentam maior número de partos durante determinadas fases da Lua. Porém, não há trabalhos com relação a estes aspectos na reprodução de pequenos animais. Assim, o objetivo do estudo foi verificar se as fases da Lua influenciam no parto de cadelas e gatas. Realizou-se um estudo retrospectivo coletando-se os dados de 100 fêmeas que passaram por acompanhamento gestacional no hospital veterinário da instituição. Utilizou-se a data do parto para posterior classificação da fase da Lua correspondente, bem como se o parto ocorreu em uma mudança de fase da Lua. Obteve-se maior incidência de partos durante a Lua crescente (porém sem significância estatística) e na transição entre as fases da Lua. Assim, conclui-se que a influência da Lua sobre os partos de pequenos animais ainda é uma incógnita, devendo-se considerar outros fatores para identificar se essa relação existe.

The Moon is the Earth's natural satellite and its participation in various aspects of society has been described for many years. In this regard, there is a popular belief that this star has a direct influence on the reproductive cycle of various species. Based on this, studies have shown that women give birth more often during certain phases of the Moon. However, there are no studies that analyze this in the reproduction of small animals. Thus, the aim of this study was to verify whether the moon phases influence births in female dogs and cats. A retrospective study was carried out, collecting data from 100 females that underwent gestational monitoring at the veterinary hospital of the institution. The date of parturition was used for further classification of the corresponding Moon phase, as well as whether the parturition occurred during a Moon phase change. We found a higher incidence of births during a crescent Moon (but without statistical significance) and during the transition between Moon phases. Thus, we conclude that the influence of the Moon on births in small animals is still unknown, and other factors should be considered to identify if this relationship exists.

La Luna es el satélite natural de la Tierra y desde hace muchos años se ha descrito su participación en diversos aspectos de la sociedad. Existe la creencia popular de que la Luna influye directamente en el ciclo reproductivo de varias especies. Basándose en ello, algunos estudios han demostrado que las mujeres dan a luz con más frecuencia durante determinadas fases de la Luna. Sin embargo, no existen estudios que analicen este hecho en la reproducción de pequeños animales. Así, el objetivo de este estudio fue comprobar si las fases lunares influyen en el nacimiento de perras y gatitos. Se realizó un estudio retrospectivo recogiendo los datos de 100 hembras que se sometieron a seguimiento gestacional en el hospital veterinario de la institución. La fecha del parto se utilizó para clasificar posteriormente la fase lunar correspondiente, así como si el parto se produjo durante un cambio de fase lunar. Se obtuvo una mayor incidencia de partos durante la luna creciente (pero sin significación estadística) y durante la transición entre fases lunares. Por lo tanto, se puede concluir que la influencia de la Luna en los partos en pequeños animales es aún desconocida y que deben considerarse otros factores para identificar si existe esta relación.

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Abstract The nutritional status of dogs is a prominent theme nowadays because it is considered one of the five vital parameters of animals. There are several techniques that allow diagnosing disorders or disturbances in the body condition of these patients. Although it has some subjectivity, as it is a visual and palpation evaluation, the body condition score (BCS) is the most used for this purpose. The present study evaluated radiographic, sonographic and anthropometric measurements of subcutaneous fat deposited in the dorsal region over the seventh lumbar vertebra of 100 dogs, compared to a double-blind classification of patients on the numerical scale of the BMC. There was a positive correlation of the sonographic measurements with the body condition score (p-value below 2 x 10-16 and R = 0.54) and the same was observed with the radiographic measurements (p-value below 2 x 10-16 and R = 0.56) and anthropometric evaluations (whose p-value ranged from 1.55 x 10-7 to 2.34 x 10-11 and its R was 0.24 to 0.36). With this, it was possible to identify greater intensity in the relationship of imaging exams with ECC. It is concluded that radiography and ultrasonography have great potential for use in clinical routine as a more accurate and affordable way to diagnose nutritional disorders. This is the first study to use such equipment together with imaging tests to contribute to the early diagnosis of changes in nutritional status and promote improvements in the follow-up of weight gain or weight loss programs.

Resumo O estado nutricional dos cães é um tema de destaque na atualidade por ser considerado um dos cinco parâmetros vitais dos animais. Diversas são as técnicas que permitem diagnosticar afecções ou distúrbios da condição corporal desses pacientes. Embora tenha certa subjetividade, por ser uma avaliação visual e de palpação, o escore de condição corporal (ECC) é o mais utilizado para essa finalidade. O presente estudo avaliou medidas radiográficas, ultrassonográficas e antropométricas da gordura subcutânea depositada na região dorsal sobre a sétima vértebra lombar de 100 cães, comparando-se com uma classificação duplo-cega dos pacientes na escala numérica do ECC. Houve correlação positiva das medidas ultrassonográficas com o escore de condição corporal (p-valor abaixo de 2 x 10-16 e R = 0,54) e o mesmo foi observado com as medidas radiográficas (p-valor abaixo de 2 x 10-16 e R = 0,56) e avaliações antropométricas (cujo p-valor variou de 1,55 x 10-7 a 2,34 x 10-11 e seu R foi de 0,24 a 0,36). Com isso, foi possível identificar maior intensidade na relação dos exames de imagem com o ECC. Conclui-se que a radiografia e a ultrassonografia apresentam grande potencial de utilização na rotina clínica como uma forma mais precisa e acessível de diagnosticar distúrbios nutricionais. Este é o primeiro estudo a utilizar tais equipamentos juntamente com exames de imagem para contribuir para o diagnóstico precoce de mudanças no estado nutricional e promover melhorias no acompanhamento de programas de ganho ou perda de peso.

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A gestação é um período muito importante no desenvolvimento fetal no qual é preciso sempre se atentar a qualquer problema que a fêmea ou os conceptos possam desenvolver. Um destes pode ocorrer no final do período gestacional, durante o parto. Algumas cadelas e gatas têm dificuldades para realizar o parto normal, seja por distocia materna ou fetal. A partir disso, o animal pode correr sérios riscos, juntamente com sua prole, que está prestes a nascer. Para evitar a morte dos animais devido a distocia, recomenda-se a realização do acompanhamento gestacional por meio de exames ultrassonográficos e radiográficos. O ultrassom auxilia na predição estimada da data do parto enquanto o raio-x verifica a possibilidade de um parto distócico. O objetivo deste trabalho foi verificar a acurácia desses exames imagiológicos nos acompanhamentos gestacionais realizados entre anos de 2014 a 2019 no Hospital Veterinário da instituição. Com as devidas análises, visualizou-se que ambos os exames possuem alta taxa de acerto quanto às suas predições. Além disso, também se concluiu a existência de variáveis que afetam essa acurácia. Vale ressaltar que ainda são necessários estudos com uma amostra maior para uma melhor constatação, visando também a verificação das melhores datas para se fazer os exames. Recomenda-se a realização destes estudos com maior especificidade, verificando diferenças entre raças, espécies e tipos de crânio. Este estudo retrospectivo é de suma importância para orientação da conduta dos médicos veterinários quanto à necessidade de realização de acompanhamentos gestacionais, visando a diminuição dos riscos inerentes ao parto.(AU)

Pregnancy is a very important period in fetal development where you always have to pay attention to any problems the female or offspring may develop. One of these may occur at the end of the gestational period, during childbirth. Some female dogs and cats have difficulty performing normal delivery, either by maternal or fetal dystocia. From this, the animal can take serious risks, along with its offspring, which is about to be born. To prevent the death of animals due to dystocia, it is recommended to perform gestational follow-up through ultrasound and radiographic examinations. Ultrasound assists in the estimated prediction of the delivery date while the x-ray verifies the possibility of a dystocic delivery. The objective of this study was to verify the accuracy of these imaging exams in gestational follow-up performed between 2014 and 2019 at the institution's Veterinary Hospital. With the proper analyzes, it was visualized that both exams have high accuracy rate regarding their predictions. In addition, it was also concluded that there are variables that affect this accuracy. It is noteworthy that studies with a larger sample are still necessary for a better finding, also aiming to verify the best dates for the exams. It is recommended to conduct these studies with greater specificity, checking differences between races, species and types of skull. This retrospective study is extremely important to guide the conduct of veterinarians regarding the need for gestational follow-up, aiming at reducing the risks inherent in childbirth.(AU)

El embarazo es un período muy importante en el desarrollo fetal en el que siempre hay que prestar atención a cualquier problema que la hembra o la descendencia puedan desarrollar. Uno de estos puede ocurrir al final del período gestacional, durante el parto. Algunas perras y gatas tienen dificultades para realizar el parto normal, ya sea por distocia materna o fetal. A partir de esto, el animal puede asumir graves riesgos, junto con su descendencia, que está a punto de nacer. Para prevenir la muerte de animales debido a la distocia, se recomienda realizar un seguimiento gestacional mediante ecografías y exámenes radiográficos. El ultrasonido asiste en la predicción estimada de la fecha de entrega, mientras que la radiografía verifica la posibilidad de una entrega distócica. El objetivo de este estudio fue verificar la precisión de estos exámenes de imagen en el seguimiento gestacional realizado entre 2014 y 2019 en el Hospital Veterinario de la institución. Con los análisis adecuados, se visualizó que ambos exámenes tienen una alta tasa de precisión con respecto a sus predicciones. Además, también se concluyó que hay variables que afectan esta precisión. Cabe destacar que los estudios con una muestra más grande todavía son necesarios para un mejor hallazgo, también con el objetivo de verificar las mejores fechas para los exámenes. Se recomienda realizar estos estudios con mayor especificidad, comprobando las diferencias entre razas, especies y tipos de cráneos. Este estudio retrospectivo es extremadamente importante para guiar la conducta de los veterinarios con respecto a la necesidad del seguimiento gestacional, con el objetivo de reducir los riesgos inherentes al parto.(AU)

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A gestação é um período muito importante no desenvolvimento fetal no qual é preciso sempre se atentar a qualquer problema que a fêmea ou os conceptos possam desenvolver. Um destes pode ocorrer no final do período gestacional, durante o parto. Algumas cadelas e gatas têm dificuldades para realizar o parto normal, seja por distocia materna ou fetal. A partir disso, o animal pode correr sérios riscos, juntamente com sua prole, que está prestes a nascer. Para evitar a morte dos animais devido a distocia, recomenda-se a realização do acompanhamento gestacional por meio de exames ultrassonográficos e radiográficos. O ultrassom auxilia na predição estimada da data do parto enquanto o raio-x verifica a possibilidade de um parto distócico. O objetivo deste trabalho foi verificar a acurácia desses exames imagiológicos nos acompanhamentos gestacionais realizados entre anos de 2014 a 2019 no Hospital Veterinário da instituição. Com as devidas análises, visualizou-se que ambos os exames possuem alta taxa de acerto quanto às suas predições. Além disso, também se concluiu a existência de variáveis que afetam essa acurácia. Vale ressaltar que ainda são necessários estudos com uma amostra maior para uma melhor constatação, visando também a verificação das melhores datas para se fazer os exames. Recomenda-se a realização destes estudos com maior especificidade, verificando diferenças entre raças, espécies e tipos de crânio. Este estudo retrospectivo é de suma importância para orientação da conduta dos médicos veterinários quanto à necessidade de realização de acompanhamentos gestacionais, visando a diminuição dos riscos inerentes ao parto.

Pregnancy is a very important period in fetal development where you always have to pay attention to any problems the female or offspring may develop. One of these may occur at the end of the gestational period, during childbirth. Some female dogs and cats have difficulty performing normal delivery, either by maternal or fetal dystocia. From this, the animal can take serious risks, along with its offspring, which is about to be born. To prevent the death of animals due to dystocia, it is recommended to perform gestational follow-up through ultrasound and radiographic examinations. Ultrasound assists in the estimated prediction of the delivery date while the x-ray verifies the possibility of a dystocic delivery. The objective of this study was to verify the accuracy of these imaging exams in gestational follow-up performed between 2014 and 2019 at the institution's Veterinary Hospital. With the proper analyzes, it was visualized that both exams have high accuracy rate regarding their predictions. In addition, it was also concluded that there are variables that affect this accuracy. It is noteworthy that studies with a larger sample are still necessary for a better finding, also aiming to verify the best dates for the exams. It is recommended to conduct these studies with greater specificity, checking differences between races, species and types of skull. This retrospective study is extremely important to guide the conduct of veterinarians regarding the need for gestational follow-up, aiming at reducing the risks inherent in childbirth.

El embarazo es un período muy importante en el desarrollo fetal en el que siempre hay que prestar atención a cualquier problema que la hembra o la descendencia puedan desarrollar. Uno de estos puede ocurrir al final del período gestacional, durante el parto. Algunas perras y gatas tienen dificultades para realizar el parto normal, ya sea por distocia materna o fetal. A partir de esto, el animal puede asumir graves riesgos, junto con su descendencia, que está a punto de nacer. Para prevenir la muerte de animales debido a la distocia, se recomienda realizar un seguimiento gestacional mediante ecografías y exámenes radiográficos. El ultrasonido asiste en la predicción estimada de la fecha de entrega, mientras que la radiografía verifica la posibilidad de una entrega distócica. El objetivo de este estudio fue verificar la precisión de estos exámenes de imagen en el seguimiento gestacional realizado entre 2014 y 2019 en el Hospital Veterinario de la institución. Con los análisis adecuados, se visualizó que ambos exámenes tienen una alta tasa de precisión con respecto a sus predicciones. Además, también se concluyó que hay variables que afectan esta precisión. Cabe destacar que los estudios con una muestra más grande todavía son necesarios para un mejor hallazgo, también con el objetivo de verificar las mejores fechas para los exámenes. Se recomienda realizar estos estudios con mayor especificidad, comprobando las diferencias entre razas, especies y tipos de cráneos. Este estudio retrospectivo es extremadamente importante para guiar la conducta de los veterinarios con respecto a la necesidad del seguimiento gestacional, con el objetivo de reducir los riesgos inherentes al parto.

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El embarazo es un período muy importante en el desarrollo fetal en el que siempre hay que prestar atención a cualquier problema que la hembra o la descendencia puedan desarrollar. Uno de estos puede ocurrir al final del período gestacional, durante el parto. Algunas perras y gatos tienen dificultades para realizar el parto normal, ya sea por distocia materna o fetal. A partir de esto, el animal puede asumir graves riesgos, junto con su descendencia, que está a punto de nacer. Para prevenir la muerte de animales debido a la distocia, se recomienda realizar un seguimiento gestacional mediante ecografías y exámenes radiográficos. El ultrasonido asiste en la predicción estimada de la fecha de entrega, mientras que la radiografía verifica la posibilidad de una entrega distócica. El objetivo de este estudio fue verificar la precisión de estos exámenes de imagen en el seguimiento gestacional realizado entre 2014 y 2019 en el Hospital Veterinario de la institución. Con los análisis adecuados, se visualizó que ambos exámenes tienen una alta tasa de precisión con respecto a sus predicciones. Además, también se concluyó que hay variables que afectan esta precisión. Cabe destacar que los estudios con una muestra más grande todavía son necesarios para un mejor hallazgo, también con el objetivo de verificar las mejores fechas para los exámenes. Se recomienda realizar estos estudios con mayor

Pregnancy is a very important period in fetal development where you always have to pay attention to any problems the female or offspring may develop. One of these may occur at the end of the gestational period, during childbirth. Some female dogs and cats have difficulty performing normal delivery, either by maternal or fetal dystocia. From this, the animal can take serious risks, along with its offspring, which is about to be born. To prevent the death of animals due to dystocia, it is recommended to perform gestational follow-up through ultrasound and radiographic examinations. Ultrasound assists in the estimated prediction of the delivery date while the x-ray verifies the possibility of a dystocic delivery. The objective of this study was to verify the accuracy of these imaging exams in gestational follow-up performed between 2014 and 2019 at the institution"s Veterinary Hospital. With the proper analyzes, it was visualized that both exams have high accuracy rate regarding their predictions. In addition, it was also concluded that there are variables that affect this accuracy. It is noteworthy that studies with a larger sample are still necessary for a better finding, also aiming to verify the best dates for the exams. It is recommended to conduct these studies with greater specificity, checking differences between races, species and types of skull. This retrospective study

A gestação é um período muito importante no desenvolvimento fetal no qual é preciso sempre se atentar a qualquer problema que a fêmea ou os conceptos possam desenvolver. Um destes pode ocorrer no final do período gestacional, durante o parto. Algumas cadelas e gatas têm dificuldades para realizar o parto normal, seja por distocia materna ou fetal. A partir disso, o animal pode correr sérios riscos, juntamente com sua prole, que está prestes a nascer. Para evitar a morte dos animais devido a distocia, recomenda-se a realização do acompanhamento gestacional por meio de exames ultrassonográficos e radiográficos. O ultrassom auxilia na predição estimada da data do parto enquanto o raio-x verifica a possibilidade de um parto distócico. O objetivo deste trabalho foi verificar a acurácia desses exames imagiológicos nos acompanhamentos gestacionais realizados entre anos de 2014 a 2019 no Hospital Veterinário da instituição. Com as devidas análises, visualizou-se que ambos os exames possuem alta taxa de acerto quanto às suas predições. Além disso, também se concluiu a existência de variáveis que afetam essa acurácia. Vale ressaltar que ainda são necessários estudos com uma amostra maior para uma melhor constatação, visando também a verificação das melhores datas para se fazer os exames. Recomenda-se a realização destes estudos com maior especificidade, verificando diferenças entre raças

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Introducción: La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo; autosómico dominante, con expresividad variable y penetrancia completa. La prevalencia estimada es entre 1-4 cada 100.000 habitantes. Es causada por expansión de tripletes CAG en el exón 1 del gen IT-15 que conduce a la síntesis de una proteína con una región de poliglutaminas expandidas que forman agregados en el núcleo celular induciendo a la apoptosis. Los alelos normales presentan un número menor a 26 tripletes CAG, y aquellos con más de 40 conducirán siempre a la enfermedad. Alelos de entre 26 a 36 repetidos se consideran normales “mutables” y de 36 a 39 repetidos generan un riesgo aumentado de desarrollar la enfermedad. Objetivo: Poner a punto el diagnóstico molecular en una población uruguaya, mediante la determinación del tamaño exacto de la mutación en personas afectadas o con sospecha clínica de EH, mediante el uso de técnicas de biología molecular. Métodos: Pacientes de la Policlínica de Enfermedad de Parkinson y Movimientos Anormales del Hospital de Clínicas. La determinación del número de repetidos se realizó mediante técnicas de amplificación del ADN por PCR y posterior análisis en geles de poliacrilamida y secuenciación. Resultados: Realizamos el diagnóstico molecular de 16 pacientes, 15 con un diagnóstico clínico previo, y uno asintomático. Se descartó el diagnóstico de EH en otros dos individuos analizados. Conclusiones: Hemos logrado la puesta a punto del estudio molecular para la enfermedad de EH por primera vez en nuestro país. Esta prueba es de gran utilidad como diagnóstico confirmatorio, etiológico o diferencial de EH.

Introduction: Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder with an autosomal dominant inheritance mode, complete penetrance and variable clinical expressivity. The estimated prevalence is 1 to 4 per 100.000 individuals. It is caused by a CAG triplet expansion in exon 1 of the IT-15 gene which codes for a protein with an enlarged polyglutamine region. This leads to the formation of protein aggregates in the cell nucleus and induces apoptosis. Normal alleles show less than 26 CAG repeats, and those over 40 always lead to the disease. Alleles with 26 to 36 repeats are considered normal “mutable” alleles and those between 36 to 39, are considered in a gray zone with increased risk of developing the disease. Aims: To develop a diagnosis of HD in a uruguayan population and determine the exact size of the mutation in clinically affected subjects using molecular biology techniques. Methods: Patients were derived from Neurology Clinic of the “Hospital de Clínicas”. The determination of the CAG repeat number was done using polymerase chain reaction (PCR) technique, subsequent analysis on polyacrilamide gels and sequencing. Results: We performed the molecular diagnosis in 18 patients with clinical suspicion of HD. Fifteen of them had a previous clinical diagnosis and one had no symptoms. Besides, in two additional individuals this test allowed us to discard HD. Conclusions: A molecular diagnostic for HD disease was developed for the first time in our country. This test is of great clinical utility as a confirmatory, etiological, or differential diagnosis.

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Introducción: el Síndrome de Guillaín-Barré (SGB) es una enfermedad autoinmune autolimitada considerándose la neuropatía aguda más frecuente. Objetivo: describir las características clínicas, analíticas y epidemiológicas de diez pacientesadultos con diagnóstico de Sindrome de Guillaín-Barré. Material y método: se incluyeron pacientes con diagnóstico de SGB. Se revisó retrospectivamente la historia clínica extrayéndose datos epidemiológicos, clínicos, paraclínicos y modalidad terapéutica utilizada.Resultados: siete pacientes eran de sexo masculino. La edad al diagnóstico fue 43,3 ± 17,3 años. El tiempo entre inicio de los síntomas y diagnóstico fue 13,6 ± 7,8 días. En la mitad se encontró un potencial desencadenante. La totalidad presentó compromiso espinal y cuatrocompromiso craneal. En ocho pacientes se objetivó disociación albúmino-citológica y pacientes sometidos a estudio de neuroconducción (ENC) mostraron alteraciones predominando el patrón desmielinizante sobre el axonal. Un subgrupo de pacientes presentópositividad para anticuerpos antigangliósido y anticerebrósido sin vincularse éstos a la presentación clínica, severidad, evolución ni patrón del ENC. El tratamiento se realizó enbase a recambio plasmático, inmunoglobulina intravenosa o combinación de ambos. No se halló correlación entre el tipo de tratamiento instituído y la evolución clínica al egreso. Al alta mostraron recuperación 9/10. Conclusiones: las características clínicas, analíticas y epidemiológicas son similares a las presentadas en otras series. Fueron frecuentes las infecciones como eventos desencadenantes. El tiempo entre inicio de los síntomas y diagnóstico fue prolongado. Las manifestaciones clínicas y el ENC fueron herramientas diagnósticas útiles, no así la búsqueda de autoanticuerpos. No hubo diferencias en los resultados en función del tratamiento instituido.(AU)

Introduction: Guillain-Barré syndrome (GBS) is a self-limited autoimmune disorder and it is regarded as the mostfrequent neuropathy. Objective: the present study aimed to describe theclinical presentation, as well as the analytical and epidemiologicalcharacteristics in ten adult patients diagnosed with Guillain-Barré syndrome.Method: 10 patients with diagnose of GBS were included in the study. We retrospectively revised epidemiological,clinical and para-clinical data, as well as the therapeutic modality used. Results: seven patients were men. Age at diagnosis was 43.3 ± 17.3 years old. Time between the onset of symptomsand initiation of treatment was 13.6 ± 7.8 days. In all cases there was spine compromise and in four of them there was cranial compromise. Eight patients showed albumin-cytologic dissociation and patients who underwent nerve conduction studies (NCS) evidenced alterations mainly presenting demyelinating patterns on the axon.A sub-group was found positive for antiganglioside and anti-cerebroside antibodies without their being connectedto clinical presentation, severity, evolution or pattern in the NCS. Treatment was based on plasma replacement, intravenous immunoglobulin or both. No correlation was found between the treatment applied and the clinical evolution upon being discharged. Upon leaving the hospital, 9/10 appeared to be recovered. Conclusions: clinical, analytical and epidemiologicalcharacteristics are similar to those in other groups. Infectious triggers were frequent. Time between the onset of symptoms and diagnose was long. Unlike antibodies search, clinical manifestations and NCS were usefuldiagnostic techniques. No differences were found in terms of the treatment applied.(AU)

A síndrome de Guillaín-Barré (SGB) é uma doença autoimune autolimitada e é considerada como a neuropatia aguda mais freqüente. Objetivo: descrever as características clínicas, analíticas e epidemiológicas de dez pacientes adultos com diagnóstico de síndrome de Guillaín-Barré. atendidos em forma consecutiva no período 2005 a 2009 em uma instituição de saúde. Material e métodos: foram estudados pacientes com diagnóstico de SGB. Fez-se uma revisão retrospectiva dos prontuários dos pacientes para obtenção dos dados epidemiológicos, clínicos, exames auxiliares e tratamento recibido. Resultados: sete pacientes eram do sexo masculino; a idade media no momento do diagnóstico era 43,3 ± 17,3 anos e o tempo entre o inicio dos sintomas e o diagnóstico foi de 13,6 ± 7,8 dias. Em 50 por cento dos casos uma infecção foi o provável desencadeante. Todos os pacientes apresentaram compromisso espinal: motor 10/10, sensitivo 8/10 e neurovegetativo 1/10; quatro apresentaram compromisso craniano. Em oito pacientes se observoudissociação albumino-citológica no líquido cefalorraquidiano e os oito pacientes submetidos a estudo de neurocondução (ENC) mostraram alterações com predominância do padrão desmielinizante (6/8) sobre o axonal (2/8). Um subgrupo de pacientes foi positivo para anticorposantigangliosideo e anticerebrosideo sem relação com a apresentação clínica, gravidade, evolução ou padrão doENC. O tratamento foi realizado utilizando troca plasmática, imunoglobulina intravenosa ou a combinação de ambas. Não se observou correlação entre o tipo de tratamentousado e a evolução clínica na alta. Nove dos dez pacientes estavam recuperados no momento da alta hospitalar.Conclusões: as características clínicas, analíticas e epidemiológicas são similares as descritas em outras séries.Foram freqüentes os casos em que as infecções desencadearam a SGB. O tempo passado entre o inicio dos sintomas e o diagnóstico foi prolongado. As manifestações clínicas e o ENC foram ferramentas úteis...

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Introducción: el Síndrome de Guillaín-Barré (SGB) es una enfermedad autoinmune autolimitada considerándose la neuropatía aguda más frecuente. Objetivo: describir las características clínicas, analíticas y epidemiológicas de diez pacientesadultos con diagnóstico de Sindrome de Guillaín-Barré. Material y método: se incluyeron pacientes con diagnóstico de SGB. Se revisó retrospectivamente la historia clínica extrayéndose datos epidemiológicos, clínicos, paraclínicos y modalidad terapéutica utilizada.Resultados: siete pacientes eran de sexo masculino. La edad al diagnóstico fue 43,3 ± 17,3 años. El tiempo entre inicio de los síntomas y diagnóstico fue 13,6 ± 7,8 días. En la mitad se encontró un potencial desencadenante. La totalidad presentó compromiso espinal y cuatrocompromiso craneal. En ocho pacientes se objetivó disociación albúmino-citológica y pacientes sometidos a estudio de neuroconducción (ENC) mostraron alteraciones predominando el patrón desmielinizante sobre el axonal. Un subgrupo de pacientes presentópositividad para anticuerpos antigangliósido y anticerebrósido sin vincularse éstos a la presentación clínica, severidad, evolución ni patrón del ENC. El tratamiento se realizó enbase a recambio plasmático, inmunoglobulina intravenosa o combinación de ambos. No se halló correlación entre el tipo de tratamiento instituído y la evolución clínica al egreso. Al alta mostraron recuperación 9/10. Conclusiones: las características clínicas, analíticas y epidemiológicas son similares a las presentadas en otras series. Fueron frecuentes las infecciones como eventos desencadenantes. El tiempo entre inicio de los síntomas y diagnóstico fue prolongado. Las manifestaciones clínicas y el ENC fueron herramientas diagnósticas útiles, no así la búsqueda de autoanticuerpos. No hubo diferencias en los resultados en función del tratamiento instituido.

Introduction: Guillain-Barré syndrome (GBS) is a self-limited autoimmune disorder and it is regarded as the mostfrequent neuropathy. Objective: the present study aimed to describe theclinical presentation, as well as the analytical and epidemiologicalcharacteristics in ten adult patients diagnosed with Guillain-Barré syndrome.Method: 10 patients with diagnose of GBS were included in the study. We retrospectively revised epidemiological,clinical and para-clinical data, as well as the therapeutic modality used. Results: seven patients were men. Age at diagnosis was 43.3 ± 17.3 years old. Time between the onset of symptomsand initiation of treatment was 13.6 ± 7.8 days. In all cases there was spine compromise and in four of them there was cranial compromise. Eight patients showed albumin-cytologic dissociation and patients who underwent nerve conduction studies (NCS) evidenced alterations mainly presenting demyelinating patterns on the axon.A sub-group was found positive for antiganglioside and anti-cerebroside antibodies without their being connectedto clinical presentation, severity, evolution or pattern in the NCS. Treatment was based on plasma replacement, intravenous immunoglobulin or both. No correlation was found between the treatment applied and the clinical evolution upon being discharged. Upon leaving the hospital, 9/10 appeared to be recovered. Conclusions: clinical, analytical and epidemiologicalcharacteristics are similar to those in other groups. Infectious triggers were frequent. Time between the onset of symptoms and diagnose was long. Unlike antibodies search, clinical manifestations and NCS were usefuldiagnostic techniques. No differences were found in terms of the treatment applied.

A síndrome de Guillaín-Barré (SGB) é uma doença autoimune autolimitada e é considerada como a neuropatia aguda mais freqüente. Objetivo: descrever as características clínicas, analíticas e epidemiológicas de dez pacientes adultos com diagnóstico de síndrome de Guillaín-Barré. atendidos em forma consecutiva no período 2005 a 2009 em uma instituição de saúde. Material e métodos: foram estudados pacientes com diagnóstico de SGB. Fez-se uma revisão retrospectiva dos prontuários dos pacientes para obtenção dos dados epidemiológicos, clínicos, exames auxiliares e tratamento recibido. Resultados: sete pacientes eram do sexo masculino; a idade media no momento do diagnóstico era 43,3 ± 17,3 anos e o tempo entre o inicio dos sintomas e o diagnóstico foi de 13,6 ± 7,8 dias. Em 50 por cento dos casos uma infecção foi o provável desencadeante. Todos os pacientes apresentaram compromisso espinal: motor 10/10, sensitivo 8/10 e neurovegetativo 1/10; quatro apresentaram compromisso craniano. Em oito pacientes se observoudissociação albumino-citológica no líquido cefalorraquidiano e os oito pacientes submetidos a estudo de neurocondução (ENC) mostraram alterações com predominância do padrão desmielinizante (6/8) sobre o axonal (2/8). Um subgrupo de pacientes foi positivo para anticorposantigangliosideo e anticerebrosideo sem relação com a apresentação clínica, gravidade, evolução ou padrão doENC. O tratamento foi realizado utilizando troca plasmática, imunoglobulina intravenosa ou a combinação de ambas. Não se observou correlação entre o tipo de tratamentousado e a evolução clínica na alta. Nove dos dez pacientes estavam recuperados no momento da alta hospitalar.Conclusões: as características clínicas, analíticas e epidemiológicas são similares as descritas em outras séries.Foram freqüentes os casos em que as infecções desencadearam a SGB. O tempo passado entre o inicio dos sintomas e o diagnóstico foi prolongado. As manifestações clínicas e o ENC foram ferramentas úteis...

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Variation in the leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) gene represents the most common genetic determinant of Parkinson's disease (PD) identified to date. While the frequency and distribution of LRRK2 mutations have been well-studied in Europe and North America, few data are available from South America. To address this gap in knowledge, we screened two cohorts of patients with PD from Peru (n=240) and Uruguay (n=125) for the three most common LRRK2 mutations (R1441C, R1441G, G2019S). We identified at total of seven patients with mutations, one with R1441G, and six with G2019S. The carrier frequency was significantly greater in the Uruguayan cohort (4.8%) than in the Peruvian cohort (0.4%; p=0.007). This likely resulted from a greater admixture proportion in the Peruvian sample. Haplotype analyses suggested that G2019S was probably brought to Peru and Uruguay by European settlers. In contrast, the origin of R1441G in our cohort was not clear, as the patient with this mutation had a background haplotype that was clearly distinct from that reported in carriers from Europe and North America. Our data add to a growing body of evidence indicating that LRRK2 mutations are widely distributed across South America but might differ by region in prevalence.

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CONCLUSIONS: This study suggests that patients with Parkinson's disease (PD), even in the early stages, have decreased body limits of stability (LOS) and changes in the visual input impair their postural control. OBJECTIVE: To assess the LOS and the postural responses after changes in visual input in a group of PD patients in stage 1 of the Hoehn and Yahr classification. SUBJECTS AND METHODS: Twenty PD patients in stage 1 and a group of 24 normal subjects as control were assessed in two tests: (1) the LOS and (2) measurement of the body center of pressure area (COP) 10 s before and after sudden change in visual flow velocity. We also investigated labeling of the COP trajectory in these two periods. The stimulation paradigm was a horizontal optokinetic stimulation (60 degrees /s and suddenly stopped) using a virtual reality system. RESULTS: LOS showed significant decrease in PD patients as compared with the control group (p<0.001, Kruskal-Wallis and Wilcoxon ranked test). The COP values increased significantly (p<0.001, Wilcoxon signed rank test) after sudden changes in the visual flow velocity in relation to the control group. After the visual stop the PD patient showed a spatial 'roaming' approaching the limits of stability and therefore impairing the postural control.

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RESUMEN

El espectro de modificaciones bioquímicas e inmunológicas potencialmente presentes en la Esclerosis Múltiple permite definir niveles diferenciales de desmielinización intratecal. 70 pacientes con diagnóstico de esclerosis múltiple clínicamente definitivas fueron estudiados longitudinalmente y evaluados en un empuje de la enfermedad y antes de todo tratamiento. La correlación entre los hallazgos humorales del LCR con escala de incapacidad de Hyllested y sistematización funcional neurológica de Kurtzke diferenció cinco perfiles intrarraquídeos desmielinizantes de severidad progresiva: Tipo I - aumento de velocidad diaria de síntesis (mg/24 h) o magnitud de síntesis de IgG, corregida en función del grado de admisión proteica y de la permeabilidad de la barrera hematoencefálica. Tipo II - se agrega distribución oligoclonal de IgG, en número de 2 a 5 bandas catódicas, número variable de acuerdo a la topografía lesional predominante. Tipo III - se agrega alteración del arco de precipitación de la IgG en la inmunoelectroforesis independientemente del tipo de cadena liviana Kappa o Lambda presente. Tipo VI - se añade el disbalance de cadenas livianas Kappa y Lambda a predominio de la última. Tipo V - se añade a los anteriores la presencia de inmunocomplejos antígenoanticuerpo. La existencia de estos perfiles, además de caracterizar la respuesta inmunoproteica de cada paciente, deberá contribuir a definir pautas pronósticas de la afección, considerando la eventual transformación de uno a otro perfil inmunobiológico y consecuente agravación lesional. Finalmente, la confirmación de un perfil intratecal de intensa desmielinización plantea la posibilidad de una terapéutica inmunomoduladora inmediata más agresiva desde el inicio de la enfermedad

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