RESUMEN

Resumen La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria de pronóstico reservado más frecuente en raza blanca. Desde el año 2003, Chile inicia un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una significativa mayor sobrevida (promedio 27 años) y una significativa reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante. El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal en algunas regiones del país, la organización y la constitución de equipos entrenados en FQ de diversas especialidades, ha contribuido a mejorar los resultados. Si bien las principales manifestaciones son del aparato respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la FQ obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo, a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado. Este documento es una revisión y actualización sobre los principales aspectos del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las manifestaciones respiratorias y no respiratorias de la FQ.

Cystic Fibrosis (CF) is the most frequent hereditary disease in whites, with a reserved prognosis. Since 2003, Chile began a comprehensive National Cystic Fibrosis Program, directed by the Respiratory Health Unit of the Ministry of Health. To date, the main results of the Program record a significantly longer survival (average 27 years) and a significant reduction in the age of diagnosis of patients admitted from 2006 onwards. Access to Chilean Explicit Health Guarantees, the implementation of neonatal screening in some regions of the country, the organization and setting up of CF-trained teams of various specialties, has contributed to improving results. Although the main manifestations are of the respiratory and digestive system, the multisystemic nature of CF makes it necessary to know the different aspects involved in its management, in order to optimize the results of the treatment and the resources invested, both in the public and private sectors. This document is a review and an update on the main aspects of the diagnosis, monitoring and treatment of the respiratory and non-respiratory manifestations of CF.

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Cystic Fibrosis (CF) is the most frequent hereditary disease in whites, with a reserved prognosis. Since 2003, Chile began a comprehensive National Cystic Fibrosis Program, directed by the Respiratory Health Unit of the Ministry of Health. To date, the main results of the Program record a significantly longer survival (average 27 years) and a significant reduction in the age of diagnosis of patients admitted from 2006 onwards. Access to Chilean Explicit Health Guarantees, the implementation of neonatal screening in some regions of the country, the organization and setting up of CF-trained teams of various specialties, has contributed to improving results. Although the main manifestations are of the respiratory and digestive system, the multisystemic nature of CF makes it necessary to know the different aspects involved in its management, in order to optimize the results of the treatment and the resources invested, both in the public and private sectors. This document is a review and an update on the main aspects of the diagnosis, monitoring and treatment of the respiratory and non-respiratory manifestations of CF.

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria de pronóstico reservado más frecuente en raza blanca. Desde el año 2003, Chile inicia un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una significativa mayor sobrevida (promedio 27 años) y una significativa reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante. El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal en algunas regiones del país, la organización y la constitución de equipos entrenados en FQ de diversas especialidades, ha contribuido a mejorar los resultados. Si bien las principales manifestaciones son del aparato respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la FQ obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo, a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado. Este documento es una revisión y actualización sobre los principales aspectos del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las manifestaciones respiratorias y no respiratorias de la FQ.

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Introduction: Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease and affects 1 in 8000-9000 newborns in Chile. More than 1,800 different mutations have been identified in CFTR gene. The available molecular diagnosis analyzes the 36 most frequent mutations in Caucasian population, with an overall detection rate of80-85 percent, but with a much lower detection rate in Chilean patients of 42 percent. To analyze which other mutations are present in Chilean patients, we conducted an extensive analysis by direct DNA sequencing of coding sequences of the CFTR gene. Methods: Forty eight Chilean patients with clinical diagnosis of CF and one mutated allele in the CFTR gene identified, were studied by direct sequence analysis of exons 6, 7, 14, 19 and 20 of the CFTR gene. Results: We found 3 different mutations in 14 cases that had not been previously identified in Chilean patients. Four patients have a deletion of two nucleotides (c.2462_2463delGT/p.Ser821ArgfsX4) in exon 14, which is predicted to cause a frame shift and a premature stop codon. Eight patients have c.3196C>T mutation in the exon 20 and 2 cases has c.3039delC mutation in the exon 19. Both mutations had been previously described in other populations. Discussion: The identification of these mutations has notably increased the detection rate in our patients. Adapting the molecular diagnosis method by including these three mutations should increase the CF detection rate in Chilean patients. This analysis will improve CF diagnosis and allow an adequate genetic counseling to the families.

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 recién nacidos en Chile. A la fecha se han descrito más de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR. El diagnóstico molecular disponible consiste en el análisis de las 36 mutaciones presentes con mayor frecuencia en población caucásica, donde se describe una tasa de detección de un 85 por ceinto. Sin embargo, en Chile el rendimiento corresponde a un 42 por ciento. Por esta razón, hemos iniciado un análisis sistemático en la región codificante del gen CFTR con el fin de identificar los restantes alelos en pacientes chilenos con FQ. Métodos: Análisis por secuenciación de los exones 6,7,14,19y 20, en 48pacientes chilenos del Programa Nacional de FQ. Se incluyeron pacientes con criterios clínicos y de laboratorio de FQ, y con sólo una mutación identificada en el panel de 36 mutaciones. Resultados: Se identificaron 3 mutaciones diferentes que no se analizan en el panel de diagnóstico molecular y que no habían sido reportadas en pacientes chilenos, totalizando 14 casos. Cuatro casos corresponden a una nueva mutación en el exón 14, que produce un corrimiento en el marco de lectura y un codón de término prematuro (c.2462_2463delGT/p.Ser821ArgfsX4). Ocho casos presentan la mutación c.3196C>T en el exón 20, mientras que en 2 casos se encontró la mutación c.3039delC en el exón 19. Ambas mutaciones han sido descritas previamente en otras poblaciones. Discusión: La identificación de estas mutaciones ha incrementado notablemente la tasa de detección obtenida en nuestros pacientes. Esto crea la necesidad de adaptar el análisis molecular inicial en pacientes chilenos con FQ, redundando en un diagnóstico de certeza en gran parte de los casos y permitiendo un adecuado asesoramiento genético para las familias.

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Background: Pediatric noninvasive ventilation (NIV) is infrequently used for acute respiratory failure (ARF), BiPAP/CPAP applied through nasal mask can be attempted if strict selection rules are defined. Aim: To evaluate the outcome of NIV in a Pediatric Intermediate Care Unit. Material and methods: The medical records of 14 patients (age range 1 month-13 years, six female), who participated in a prospective protocol of NIV from January to October 2004, were reviewed. Oxygen therapy, delivered through a reservoir bag attached to the ventilation circuit, was used to maintain SaO2 over 90%. Results: The main indication of BiPAP, in 80% of cases, was pulmonary restrictive disease. Indications of NIV were acute exacerbations in patients with chronic domiciliary NIV in three patients, hypoxic ARF in six and hypercapnic ARF in five. The diagnoses were pneumonia/atelectasis in seven patients, bilateral extensive pneumonia in three, RSV bronchiolitis in two, apnea in one, and asthma exacerbation in one. Only one patient required intubation for mechanical ventilation, all others improved. The procedures did not have complications. NIV lasted less than three days in 5 patients, 4 to 7 days in four patients and more than 7 days in five. One third of the patients required fiberoptic bronchoscopy for massive or lobar atelectasis and one third remained on domiciliary NIV program. Conclusions: NIV can be useful and safe in children with ARF admitted to a Pediatric Intermediate Care Unit. If strict inclusion protocols are followed, NIV might avoid mechanical ventilation.

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Se presentan 10 niños con estenosis subglótica adquirida (ESA) post extubación durante 3 años de observación (enero 1999 - diciembre 2001) correspondiente al 3 por ciento de las fibrobroncoscopías (FBC) realizadas. Siete pacientes fueron hombres y 3 mujeres. El rango de edad fue desde recién nacidos a 14 años; 8 niños < 1 año. Tres eran prematuros y uno tenía displasia broncopulmonar severa. El tiempo de ventilación fue de 4 a 35 días, en 70 por ciento > 7 días. La presentación clínica fue estridor en 8 y en 2 prematuros fue un hallazgo endoscópico. Se realizó FBC en 8 pacientes y FBC más broncoscopia rígida en 2. Seis tenían disminución del área subglótica > 70 por ciento (ESA grado III); 3 de ellos (50 por ciento) con evolución rápida a estenosis puntiforme. El resto tenía ESA grado II. Cuatro pacientes se traqueostomizaron (TQ); con ESA grado III y uno con ESA grado II + granuloma subglótico obstructivo. Cuatro lactantes < 1 año (3 ESA grado III - 1 ESA grado II) se dilataron con tubos endotraqueales más aplicaión tópica de mitocima-C. Tres niños fallecieron. Dos pacientes TQ lograron ser exturbados. De los 5 pacientes dilatados 3 (60 por ciento) evolucionaron asintomáticos con mejoría en control FBC tardío. Conclusión: ESA es una patología de baja incidencia, asociada con período de intubación > 7 días; en menores de 1 año y con morbilidad. Se presenta como estridor o hallazgo endoscópico. La dilatación más aplicación tópica de mitomicima-C fue exitosa en ESA inmaduras grado II-III.

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La presión nasal positiva es un sistema de ventilación no invasivo que se indica en pacientes con apnea obstructiva del sueño, insuficiencia respiratoria crónica, hipoventilación central y rara vez en insuficiencia respiratoria aguda. Desde 1996 a 1999 diez pacientes que ingresaron a la guardia respiratoria pediátrica de nuestro hospital fueron incluídos en un programa de ventilación mecánica no invasiva. Las edades de los pacientes fluctuaron entre 1,5 y 14 años (promedio = 7 años). Cinco pacientes (50 por ciento) por presentar insuficiencia respiratoria aguda, tres por insuficiencia respiratoria crónica y dos por apnea obstructiva del sueño. Los diagnósticos al ingreso fueron los siguientes: infección respiratoria aguda baja (n=4) parálisis cerebral (n=3) miopatía congénita (n=2) y tumor torácico (n=1). Se utilizó BIPAP en siete pacientes y CPAP en tres, administrándose oxígeno suplementario en nueve pacientes. Resultados: seis pacientes mejoraron y cuatro de ellos fueron enviados a sus hogares con ventilación mecánica no invasiva. Un paciente con mucopolisacaridosis murió y tres no mejoraron, por lo que fueron manejados con ventilación mecánica. La única complicación observada fue edema nasal, que se presentó en dos pacientes. Conclusión: La asistencia ventilatoria no invasiva puede usarse en algunos pacientes con insuficiencia respiratoria aguda, esta eventual indicación podría agregarse a las convencionales. La aplicación de criterios estrictos de selección (mayores de 12 meses con vía aérea estable, hipercapnia pero con pH > 7,25, sin falla orgánica múltiple, inestabilidad hemodinámica o compromiso aguda de conciencia) podría evitar la ventilación mecánica en estos pacientes

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Se analizan 21 pacientes ingresados al Servicio de Urgencia del Hospital Clínico San Borja-Arriarán entre enero 1996 y junio 1999, 8 por sospecha y 13 por certeza de cuerpo extraño (CE) en la vía aérea. La edad promedio de los primeros fue 6 años 7 meses, 4 varones. En 5 de ellos la sospecha se basó en atelectasia, en 2 hubo sofocación transitoria durante la alimentación y 1 presentó una neumonía atípica. Se hizo fibrobroncoscopía (FBC) en los 8, y en 3 de ellos FNC + broncoscopía rígida (BR). Dos (25 por ciento) tenía CE endobronquial y 3 oclusión de la vía aérea por tapón mucopurulento. La exploración fue normal en 3 pacientes (38 por ciento). Los 13 pacientes con certeza de CE tenían edad promedio de 3 años 8 meses, 10 hombres. Todos tuvieron crisis asfíctica, 6 insuficiencia respiratoria aguda, uno de ellos paro cardiorrespiratorio (PCR) y 2 obstrucción grave de la vía respiratoria alta. 6 tenían examen físico normal. En 2 se extrajo el CE con laringoscopía y pinza Magill, en 9 con BR + FBC + canastillo Dormia a través de BR. En 5 pacientes la localización CE fue supracarinal (36 por ciento) y endobronquial en 9 (64 por ciento). Cinco CE (36 por ciento) fueron radioopacos y 9 radiolúcidos (64 por ciento): 5 vegetales (36 por ciento) y 3 partes plásticas de juguetes (21 por ciento). Falleció 1 paciente (4,8 por ciento) ingresado al SU en paro cardiorrespiratorio al séptimo día postprocedimiento. 20 (95,2 por ciento) fueron dados de alta sanos. CE se presenta como crisis asfíctica por aspiración de alimentos o pequeñas partes de juguetes. El examen físico y la radiografía pueden ser normales, obligando a explorar la vía aérea con FBC, en caso de sospecha, y BR para extracción. La combinación BR+FBC permite revisar la vía aérea totalmente, manejar el CE de migración distal y la manipulación atraumática en aquellas muy inflamadas por CE vegetales o en los casos de sospecha sin CE. La prevención se debe orientar a modificar hábitos alimentarios y evitar manipulación de juguetes con partes pequeñas en los menores de 5 años

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La información que a continuación se presenta pretende reunir algunos conceptos básicos en relación a la insuficiencia respiratoria aguda en el niño, que sirvan de orientación general al enfoque clínico. Como objetivos específicos persigue entregar conceptos necesarios para reconocer la insuficiencia respiratoria aguda (IRA), fisiología básica, tratamiento y manejo inicial, laboratorio auxiliar mínimo y criterios de intubación y ventilación mecánica

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Se analizan 137 fibrobroncoscopías realizadas en 121 pacientes durante 25 meses (abril 1995 a mayo 1997) con rango de edad entre 20 días a 15 años promedio de 4,3 años. Noventa y cinco procedimientos fueron diagnósticos (70 por ciento), el resto terapeútico. Las principales indicaciones clínicas que en su conjunto representan el 77 por ciento de los procedimientos fueron: atelectasias (31 por ciento), lavado broncoalveolar (22 por ciento), estridor (14 por ciento) y evaluación del paciente traqueostomizado crónico (10 por ciento). Veintidos de los procedimientos diagnósticos (23 por ciento) se hicieron en patología congénita, 14 (64 por ciento) por estridor siendo la laringomalacia el principal diagnóstico (50 por ciento). El lavado broncoalveolar permitió hacer diagnóstico bacteriológico en 25 por ciento de los casos y también fue útil en hemosiderosis pulmonar y aspiración crónica. En 90 por ciento de los pacientes con patología adquirida de la vía aérea superior se estableció diagnóstico y se dieron las recomendaciones de estudio, constituyéndose en el método de evaluación de mejor rendimiento. Los procedimientos terapéuticos se realizaron principalmente en atelectasia aguda (78 por ciento), con mejoría en la mayoría de ellos (63 por ciento). Extracción de cuerpo extraño, selle de fístulas broncopleurales, intubaciones difíciles y resección de granuloma subglótico. La fibroendoscopía es un método seguro, versátil y altamente resolutivo con pocas complicaciones de orden menor. En esta comunicación las complicaciones mayores fueron inferiores al 1 por ciento

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Se analizan los derechos del niño a un ambiente libre de humo de tabaco desde la perspectiva de los efectos respiratorios y extrarrespiratorios asociados a la condición de fumador pasivo. Se describen las obligaciones de los pediatras en la protección de la salud no sólo de los que voluntariamente eligen fumar sino también de los fumadores involuntarios

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En un formulario preparado Epiinfo 5.0 se registraron los diagnósticos principal, derivados, asociados y de las complicaciones o secuelas (codificados según la clasificación internacional de enfermedades), los exámenes de laboratorio realizados en cada caso. Los costes de hospitalización se estimaron valorizándolos con el arancel del Fondo Nacional de Salud (FONASA, Chile). En 21,2 porciento de las admisiones por enfermedades respiratorias y el 11,1 porciento del total de ingresos se trataba de enfermedades respiratorias crónicas propiamente tal y los restantes eran pacientes con enfermedades de base no respiratoria (preferentemente neurológica) y afección broncopulmonar secundaria. Las causas predominantes de la admisión, fueron en los 3 grupos, descompensaciones funcionales por neumonías o episodios de obstrucción bronquial intercurrentes. Los exámenes de laboratorio tradicionales de estas hospitalizaciones costaron 15,3 porciento del gasto total del Servicio de Pediatría por este concepto ($ 9.607.535 entre $ 62.735.330), sin considerar $ 5.338.240 adicionales en otro tipo de exámenes de apoyo

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Se describen los resultados de una experiencia con oxigenoterapia domiciliaria en niños con afecciones respiratorias crónicas dependientes de aportes suplementarios de oígeno, con el propósito de mostrar su factibilidad y ventajas sobre el manejo intrahospitalario. Los pacientes seleccionados provenían de un total de 25 niños que ingresaron a la unidad de enfermedades respiratorias de un hospital docente de Santiago por insuficiencia respiratoria crónica, con saturaciones de oxígeno de 93 por ciento o menores de la hemoglobina arterial, respirando en aire ambiental, secundaria a daño pulmonar por infecciones virales severas (n:10), displasia broncopulmonar (n:3), fibrosis quística (n:5) y otras afecciones (n:7) del aparato respiratorio. Todos requerían tratamiento con oxígeno suplementario por largo tiempo. La edad de comienzo de la dependencia a oxígeno , en 60 por ciento de los casos, fue previa a los 3 años. Predominaban los varones (2:1). Se escogieron 16 niños para tratamiento en sus domicilios, previo entrenamiento de las personas a cargo, con indicaciones precisas de manejo, que se cumplieron sin mayores inconvenientes. Los nueve restantes fueron enviados a la ciudad de su porcedencia en provincias (n:7) o a instituciones, por incapacidad de la familia para cumplir el tratamiento en el hogar. El tiempo promedio de permanencia en el programa de los pacientes en que finalmente fue posible suspender la oxigenoterapia (50 por ciento) fue 11,9 meses. El tratamiento domiciliario produce beneficios emocionales a los pacientes, disminución del riesgo de infecciones intrahospitalarias y ahorro en los gastos de atención de salud. El costo del tratamiento en la casa es de $ 21770 (U$ 54) mensuales, con una inversión inicial de $ 218548 (U$ 546) que se compara favorablemente con el costo de mantención de un niño en el hospital, que es de $ 1155000 (U$ 2887) mensual

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Es una malformación congénita infrecuente de etiología desconocida, producida por defecto del desarrollo del sistema respiratorio. El diagnóstico puede sospecharse en un niño con falla respiratoria en quien la radiografía de toráx muestra una capacidad total de un pulmón con desviación del mediastino. En el diagnóstico diferencial se han utilizado la broncoscopía y la angiografía; nuestros pacientes se diagnosticaron con tomografía axial computarizada (TAC), que demostró la ausencia de perfusión y ventilación del lado afectado. Se presentan dos lactantes de sexo femenino con aplasia pulmonar. El diagnóstico fue realizado por clínica y TAC. La paciente con malformación derecha falleció poco después de hecho el diagnóstico por insuficiencia respiratoria secundaria a infección. La paciente con aplasia pulmonar izquierda sobrevive, con buen desarrollo y presenta una enfermedad pulmonar obstructiva moderada

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