RESUMEN
Con la denominación de Amelogénesis Imperfecta(AI) se define un grupo de enfermedades hereditarias heterogéneas clínica y genéticamente que se caracterizan por alteraciones del esmalte. También pueden observarse otras alteraciones orales y extraorales. La maloclusión más frecuente en estos pacientes es la mordida abierta. Algunos casos forman parte de un síndrome. Hasta el momento se han identificado mutaciones en cinco genes, AMELX, ENAM, KLK4, MMP20 yDLX3, que participan en la formación del esmalte normal, pero quedan otros por identificar. Los autores actualizan los conocimientos sobre la etiopatogenia, clasificación, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento interdisciplinar de la AI (AU)
Amelogenesis imperfecta (AI) is a collective designation for a clinically and genetically diverse group of disorders displaying enamel malformations. Other oral and extraoral aberrations have been reported, and open bite is the most common malocclusion. Some cases present as a part of a syndrome. Mutations in five genes involved in normal enamel formation(AMELX, ENAM, MMP20, KLK4 and DLX3) have been identified as cause of amelogenesis imperfecta, but some others remain to be identified. This paper reviews current knowledge about etiopathogenesis, classification, clinical manifestations, diagnosis and interdisciplinary treatment of AI (AU)