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Further cases of "neighbor" mutations in mucopolysaccharidosis type II.

Schwartz, Ida V D; Lima, Luciane C; Tylee, Karen; Sobrinho, Ruy P Oliveira; Norato, Denise Y J; Duarte, Andréa R; Besley, Guy; Burin, Maira G; Matte, Ursula; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra.

Am J Med Genet A ; 140(15): 1684-6, 2006 Aug 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16770800

Asunto(s)

Mucopolisacaridosis II/genética , Mutación , Niño , Preescolar , Codón , Exones , Humanos , Iduronato Sulfatasa/genética , Masculino , Mucopolisacaridosis II/diagnóstico , Fenotipo

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