RESUMEN
Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto
Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I: the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Mucopolisacaridosis I/diagnóstico , Mucopolisacaridosis I/terapia , Tamizaje Neonatal , Mucopolisacaridosis I/clasificación , Oftalmopatías/diagnóstico , Oftalmopatías/terapia , Transición a la Atención de Adultos , Hipersensibilidad/diagnóstico , Hipersensibilidad/terapiaRESUMEN
Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I: the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care.
Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto.
Asunto(s)
Hipersensibilidad , Mucopolisacaridosis I , Adulto , Terapia de Reemplazo Enzimático , Humanos , Recién Nacido , Mucopolisacaridosis I/tratamiento farmacológico , Mucopolisacaridosis I/terapia , Tamizaje NeonatalRESUMEN
Dados los avances sobre mucopolisacaridosis Icon posterioridad al consenso publicado en la Argentina por un grupo de expertos en 2008, se revisan recomendaciones respecto a estudios genéticos, seguimiento cardiológico, cuidado de la vía aérea, alertas sobre aspectos auditivos, de la patología espinal y neurológica. Se hace revisión de la terapéutica actual y se enfatiza en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoces, así como de un seguimiento interdisciplinario
Considering the advances made on mucopolysaccharidosis type I after the consensus study published by a group of experts in Argentina in 2008, recommendations about genetic testing, cardiological follow-up, airway care, hearing impairment detection, spinal and neurological conditions, as well as current treatments, were reviewed. Emphasis was placed on the need for early diagnosis and treatment, as well as an interdisciplinary follow-up
Asunto(s)
Humanos , Mucopolisacaridosis I/diagnóstico , Mucopolisacaridosis I/terapia , Pediatría , Mucopolisacaridosis I/etiología , Mucopolisacaridosis I/genética , Cuidados PosterioresRESUMEN
Considering the advances made on mucopolysaccharidosis type I after the consensus study published by a group of experts in Argentina in 2008, recommendations about genetic testing, cardiological follow-up, airway care, hearing impairment detection, spinal and neurological conditions, as well as current treatments, were reviewed. Emphasis was placed on the need for early diagnosis and treatment, as well as an interdisciplinary follow-up.
Dados los avances sobre mucopolisacaridosis I con posterioridad al consenso publicado en la Argentina por un grupo de expertos en 2008, se revisan recomendaciones respecto a estudios genéticos, seguimiento cardiológico, cuidado de la vía aérea, alertas sobre aspectos auditivos, de la patología espinal y neurológica. Se hace revisión de la terapéutica actual y se enfatiza en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoces, así como de un seguimiento interdisciplinario.
Asunto(s)
Mucopolisacaridosis I , Argentina , Consenso , Humanos , Mucopolisacaridosis I/diagnóstico , Mucopolisacaridosis I/genética , Mucopolisacaridosis I/terapiaRESUMEN
Abstract Glycogen storage disease type I is an autosomal recessive disorder of carbohydrate metabolism that manifests mainly by hepatomegaly and hypoglycemia with short fasts. Despite strict therapy, patients present long-term renal and liver complications. Data of 36 patients,29 GSD Ia and 7 Ib from a high complexity Hospital in Argentina was collected retrospectively. Collected data included diagnosis, anthropometric, biochemical parameters, therapy and follow-up. Treatment increased Height SDS (p=0.012). Patients with good adherence to therapy presented better growth parameters (p=0.049). Instead, admissions were detrimental (p =0.031) and were more common in Ib patients (p=0.002). The early appearance of complications (liver adenomas and nephropathy) was related to sustained triglyceride values > 500mg / dl (p=0.009 and 0.046 respectively). With intensive dietary treatment, clinical and biochemical status improves but cannot be completely corrected in most patients. Growth improves with treatment and this is optimized with adequate adherence. We must take into account that with ageing, more complications will develop.
RESUMEN
La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.
Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or glycogenosis type II, is a rare severe, autosomal, recessive, and progressive genetic disorder caused by deficiency in alpha-glucosidase. The classic infantile-onset is the most broadly known form of Pompe disease, which presents with severe heart involvement and clear hypotonia, while the non-classic presentation occurs with early motor involvement. Late-onset Pompe disease develops in adults, but it may also occur during childhood or adolescence. Here we update the available clinical and diagnostic findings because an early management with enzyme replacement therapy may improve patients' survival and quality of life. We also review the benefits and adverse effects of available treatments and new lines of therapeutic research.
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Preescolar , Niño , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II , Trastornos Motores , Hipotonía Muscular , CardiomiopatíasRESUMEN
Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or glycogenosis type II, is a rare severe, autosomal, recessive, and progressive genetic disorder caused by deficiency in alpha-glucosidase. The classic infantile-onset is the most broadly known form of Pompe disease, which presents with severe heart involvement and clear hypotonia, while the non-classic presentation occurs with early motor involvement. Late-onset Pompe disease develops in adults, but it may also occur during childhood or adolescence. Here we update the available clinical and diagnostic findings because an early management with enzyme replacement therapy may improve patients' survival and quality of life. We also review the benefits and adverse effects of available treatments and new lines of therapeutic research.
La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.
Asunto(s)
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/terapia , Adolescente , Niño , Preescolar , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/complicaciones , Humanos , Lactante , Resultado del TratamientoRESUMEN
Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is still a little recognized genetic disease with significant morbidity and mortality in children and adults. This document provides guidance on when to suspect LAL-D and how to diagnose it. It is recommended to add lysosomal acid lipase deficiency to the List of differential diagnoses of sepsis, oncological diseases, storage diseases, persistent diarrhea, chronic malnutrition, and hemophagocytic lymphohistiocytosis. It should also be considered in young patients with dyslipidemia and atherosclerosis as well as diseases associated with fatty liver and/or hepatomegaly. LAL-D should be suspected in patients with hepatomegaly, hyperlipidemia and /or elevated transaminases found during routine checks or testing for other conditions, and in patients with cryptogenic cirrhosis. At present, there is the option of a specific enzyme replacement treatment.
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética aún poco reconocida, con significativa morbimortalidad en niños y en adultos. Esta guía orienta sobre cuándo sospechar la enfermedady cómo diagnosticarla. Serecomienda agregar la deficiencia de lipasa ácida lisosomal a la lista de diagnósticos diferenciales de las sepsis, enfermedades oncológicas, enfermedades de depósito, diarrea prolongada y desnutrición crónica y linfohistiocitosis hemofagocítica. Asimismo, se sugiere considerarla en pacientes jóvenes con dislipemia y arterioesclerosis y en enfermedades que ocurran con hígado graso y/o hepatomegalia. La hepatomegalia, hiperlipidemia y/o elevación de las transaminasas en ocasión de controles de rutina o de otras afecciones deberían hacer sospechar la deficiencia de lipasa ácida lisosomal, al igual que en pacientes con cirrosis criptogénica. Hoy existe la opción de un tratamiento de remplazo enzimático específico.
Asunto(s)
Enfermedad de Wolman/diagnóstico , Enfermedad de Wolman/terapia , Adolescente , Adulto , Niño , Preescolar , Dislipidemias/etiología , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Hepatopatías/etiología , Enfermedad de Wolman/complicaciones , Enfermedad de WolmanRESUMEN
La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo provocado por la ausencia o deficiencia de esta enzima. Clínicamente se caracteriza por síntomas neurológicos: convulsiones, ataxia, pérdida de la audición, atrofia óptica retardo del desarrollo, alopecia, problemas dermatológicos y alteraciones metabólicas (acidemia orgánica cuya descompensación puede llevar al coma o a la muerte). La importancia de tener un método cuantitativo en suero o plasma es importante para confirmar esta patología. Objetivo: Obtener valores de referencia de actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos (RN) en una maternidad pública aplicando un método colorimétrico para la cuantificación de la enzima en suero. Material y métodos: Se obtuvieron muestras de pesquisa neonatal y sueros de una población de 238 RN. La actividad de la biotinidasa fue determinada utilizando un método colorimétrico (a partir de una modificación del kit Umtest Biotinidasa de Tecnosuma). Los valores de referencia obtenidos en nuestra población fueron compatibles con los hallados en la bibliografía. La población patológica testigo presentó valores concordantes con su clasificación diagnóstica.
Biotinidases Deficiency is an autosomal recessive disorder of metabolism caused by the absence or deficiency of the enzyme. The clinical setting characterizes for neurological (convulsions, ataxia, auditive loss, optic atrophy, development delay), alopecia, skin rash and metabolic alterations (organic acidemia whose decompensation can produce coma or death). The availability of a quantitative technique in blood serum is vital to confirm this pathology. Objective: To obtain reference values for a population of newborns at Public Maternity applying a colorimetric quantitative method in serum blood. Material and methods: Dried blood samples and sera were obtained from a population of 238 newborns. The activity of Biotinidase was measured by using a colorimetric method (from a modification of the Umtest Bionitidase kit of Tecnosuma). We obtained reference values in the analysed population, which are compatible with the bibliographic values used until now. The control pathological population had results according to its diagnostic classification.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Deficiencia de Biotinidasa/complicaciones , Deficiencia de Biotinidasa/diagnóstico , Enfermedades del Sistema Nervioso/etiología , Tamizaje Neonatal , Colorimetría/métodos , Epidemiología Descriptiva , Hospitales Municipales , Enfermedades Metabólicas , Estudio ObservacionalRESUMEN
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis I (MPS I) comprises a spectrum of clinical manifestations and is divided into three phenotypes reflecting clinical severity: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes. There may be important variations in clinical manifestations of this genetic disease in patients residing in different regions of the world. METHODS: Using data from the MPS I Registry (as of September 2009), we evaluated patients from Latin America (n = 118) compared with patients from the rest of the world [ROW (n = 727)]. RESULTS: Phenotype distribution differed among patients in Latin America compared to ROW (Hurler 31 vs. 62%, Hurler-Scheie 36 vs. 21%, Scheie 10 vs. 11%, and unknown 22 vs. 6%). The frequency of certain symptoms, such as cardiac valve abnormalities, sleep impairment, and joint contractures, also differed between Latin America and ROW for some phenotypes. Median age at MPS I diagnosis was earlier in the ROW than Latin America for all phenotypes, and age at first treatment for Hurler and Hurler-Scheie patients was also earlier in the ROW. Hurler patients in Latin America showed a gap of 3.1 years between median ages of diagnosis and first treatment compared to only 0.5 years in the ROW. Treatment allocation in Latin America compared to ROW was as follows: enzyme replacement therapy (ERT) only, 80 vs. 45%; hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) only, 0.9 vs. 27%; both ERT and HSCT, 0 vs. 16%; and neither treatment, 19 vs. 13%. CONCLUSION: These data highlight important differences in MPS I patients between Latin America and ROW in terms of phenotypic distribution, clinical manifestations, and treatment practices.
Asunto(s)
Mucopolisacaridosis I/diagnóstico , Mucopolisacaridosis I/terapia , Adolescente , Adulto , Edad de Inicio , Niño , Preescolar , Comorbilidad , Diagnóstico Diferencial , Terapia de Reemplazo Enzimático/estadística & datos numéricos , Femenino , Geografía , Salud Global/estadística & datos numéricos , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas/estadística & datos numéricos , Humanos , Iduronidasa/uso terapéutico , Lactante , Recién Nacido , América Latina/epidemiología , Masculino , Persona de Mediana Edad , Mucopolisacaridosis I/clasificación , Mucopolisacaridosis I/epidemiología , Fenotipo , Sistema de Registros/estadística & datos numéricos , Factores de Tiempo , Adulto JovenRESUMEN
In August 2008, the province of Buenos Aires had not adhered to the National law number 26279, that establishes the obligatory nature of the neonatal screening for biotinidase deficiency, among other diseases. In that date, a girl was born in Buenos Aires. She was admitted in the Hospital "J. P. Garrahan" with lethargy, metabolic acidosis, hiperlactacidemia, alopecia, conjuntivitis and scaly erythematous eruption in trunk, at 58 days of life, from a pediatric intensive care unit. Due to this clinic (13 days of evolution), a biotinidase assay in serum was done. This was abnormally low. She initiates treatment with biotin and the biochemical abnormalities revert quickly. If the neonatal screening had been done, this girl wouldn't have been exposed at risk of death, and a normal development would have been assure (by the presymptomatic beginning of the treatment), since the neurological injuries not always go back ad integrum.
Asunto(s)
Deficiencia de Biotinidasa/diagnóstico , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudencia , Argentina , Femenino , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Factores de TiempoRESUMEN
En agosto de 2008, la Provincia de Buenos Aires no había adherido a la Ley Nacional 26279, que establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal para la deficiencia de biotinidasa, entre otras enfermedades. En esa fecha, nace en la Provinciade Buenos Aires una niña que derivan desde una terapia intensiva pediátrica al Hospital Nacional de Pediatría Dr. Prof. J. P. Garrahan, a los 58 días de vida, por alteración del sensorio, acidosis metabólica, hiperlacticoacidemia, alopecia, conjuntivitis y erupción cutánea eritematosa escaldada. Por estaclínica (de 13 días de evolución) se mide la actividad plasmática de biotinidasa, que resultó baja. Se inicia tratamiento con biotina y revierten rápidamente las alteraciones bioquímicas que presentaba. Si se hubiera hecho la pesquisa neonatal, estaniña no hubiera estado expuesta a riesgo de muerte por la enfermedad y se hubiese asegurado (por el inicio presintomático del tratamiento), un desarrollo normal, ya que las lesiones neurológicas no siempre retrogradan o no lo hacen ad integrum.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Deficiencia de Biotinidasa/complicaciones , Deficiencia de Biotinidasa/terapia , Exámenes Obligatorios/legislación & jurisprudencia , Tamizaje Neonatal/estadística & datos numéricos , Biotina/uso terapéuticoRESUMEN
En agosto de 2008, la Provincia de Buenos Aires no había adherido a la Ley Nacional 26279, que establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal para la deficiencia de biotinidasa, entre otras enfermedades. En esa fecha, nace en la Provinciade Buenos Aires una niña que derivan desde una terapia intensiva pediátrica al Hospital Nacional de Pediatría Dr. Prof. J. P. Garrahan, a los 58 días de vida, por alteración del sensorio, acidosis metabólica, hiperlacticoacidemia, alopecia, conjuntivitis y erupción cutánea eritematosa escaldada. Por estaclínica (de 13 días de evolución) se mide la actividad plasmática de biotinidasa, que resultó baja. Se inicia tratamiento con biotina y revierten rápidamente las alteraciones bioquímicas que presentaba. Si se hubiera hecho la pesquisa neonatal, estaniña no hubiera estado expuesta a riesgo de muerte por la enfermedad y se hubiese asegurado (por el inicio presintomático del tratamiento), un desarrollo normal, ya que las lesiones neurológicas no siempre retrogradan o no lo hacen ad integrum.