RESUMEN

We report a 3-year-old boy with isolated 3-methylcrotonyl-coenzyme A deficiency with unexpectedly severe presentation, seizures and history of cerebral ischae-mic episode.

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico , Ligasas de Carbono-Carbono/deficiencia , Accidente Cerebrovascular/complicaciones , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/terapia , Preescolar , Glicina/análogos & derivados , Glicina/orina , Humanos , Masculino , Fenotipo , Valeratos/orina