RESUMEN
Congenital cataract is one of the leading causes of human blindness. In this study, we identified a novel, heterozygous c.385GAsunto(s)
Catarata/genética
, Mutación
, gamma-Cristalinas/química
, gamma-Cristalinas/genética
, Secuencia de Aminoácidos
, Sustitución de Aminoácidos
, Animales
, Secuencia de Bases
, Catarata/diagnóstico
, Catarata/metabolismo
, Niño
, Femenino
, Humanos
, Masculino
, Modelos Moleculares
, Datos de Secuencia Molecular
, Linaje
, Fenotipo
, Estabilidad Proteica
, Estructura Terciaria de Proteína/genética
, Alineación de Secuencia
, Pez Cebra/genética
, Pez Cebra/metabolismo
, gamma-Cristalinas/metabolismo