RESUMEN

Objetivamos descrever e analisar uma família com seis casos de hiperparatireoidismo familiar isolado (HFI), uma rara doença hereditária de padrão autossômico dominante, caracterizada por hiperparatireoidismo primário sem associação com outras doenças ou tumores endocrinológicos. O diagnóstico foi realizado através da demonstração de hipercalcemia, aumento dos níveis de paratormônio e tumores de paratireóide à histopatologia, excluindo-se neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 1 (NEM 1) e do tipo 2a (NEM 2a), além da síndrome hiperparatireoidismo/tumor de mandíbula (HPT/TM). Analisamos a descrição dos exames diagnósticos iniciais, a abordagem cirúrgica, os laudos histopatológicos pós-operatórios e suas evoluções. A primeira paciente operada neste instituto há 20 anos, recidivou onze anos após, e possuía uma irmã com diagnóstico prévio, o que motivou a investigação de outros familiares. A observação do caráter familial nesses pacientes contribuiu para a facilitação diagnóstica e encaminhamento terapêutico dos mesmos, assim como a orientação clínica e genética à família.

Our objective is to evaluate and describe one family with six cases of familial isolated primary hyperparathyroidism (HFI), a rare hereditable disorder with an autossomal dominant mode of inheritance. It is characterized by a primary hyperparathyroidism without association with other endocrine tumors or diseases. The HFI diagnosis relied on the demonstration of hypercalcemia, inappropriately high levels of parathyroid hormone, and parathyroid adenomas, plus exclusion of NEM 1/2a and HPT/TM syndrome in this family. We analyzed the description of the first diagnosis, surgical approach, postoperative histopathological results and their development process. The first patient, treated in our institute twenty years ago, has recidivated eleven years after the treatment. Her sister had had the same diagnosis, which motivated us to investigate theirs relatives. The analysis of the characteristics that run in these patients' family has contributed to facilitate their diagnosis and therapeutic treatment, including clinical and genetic orientation of this family.

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Our objective is to evaluate and describe one family with six cases of familial isolated primary hyperparathyroidism (HFI), a rare hereditable disorder with an autossomal dominant mode of inheritance. It is characterized by a primary hyperparathyroidism without association with other endocrine tumors or diseases. The HFI diagnosis relied on the demonstration of hypercalcemia, inappropriately high levels of parathyroid hormone, and parathyroid adenomas, plus exclusion of NEM 1/2a and HPT/TM syndrome in this family. We analyzed the description of the first diagnosis, surgical approach, postoperative histopathological results and their development process. The first patient, treated in our institute twenty years ago, has recidivated eleven years after the treatment. Her sister had had the same diagnosis, which motivated us to investigate theirs relatives. The analysis of the characteristics that run in these patients' family has contributed to facilitate their diagnosis and therapeutic treatment, including clinical and genetic orientation of this family.

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Foram analisados onze pacientes diabéticos do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglinone submetidos a prótese peniana por disfunção erétil, com o objetivo de avaliar as condições pré-implante e a segurança do procedimento. A indicação se baseou na resposta incompleta ou negativa ao teste de ereção com prostaglandina ou na rejeição pelo paciente ao uso de outros métodos para tratamento da disfunção. Todos os pacientes demonstraram satisfação com os resultados da cirurgia e apenas um apresentou complicações pós-operatória, decorrente de falha mecânica conseqüente a prótese defeituosa. Concluímos que o implante de prótese peniana pode ser considerado uma modalidade de tratamento segura, especialmente para a população diabética em situação sócio-econômica desfavorecida, uma vez que elimina a necessidade de tratamento farmacológicos de longa duração e o período pós-operatório cursa com raras complicações.

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Em 41 pacientes férteis, seis casos de varicocele esquerda e 36 de varicocele bilateral foram diagnosticados pelo exame clínico e confirmados em 31 pacientes por métodos diagnósticos complementares. Todos os pacientes foram submetidos a exploraçäo cirúrgica bilateral a nível do orifício externo do canal inguinal e 31 deles a biópsia testicular bilateral, sendo as veias varicosas ressecadas também enviadas para exame histopatológico. Os critérios diagnósticos clínico cirúrgico e histopatológico foram comparados, mostrando que o método palpatório subestimou o grau e a presença da varicocele, principalmente no lado direito. Foi encontrada varicocele das veias cremastéricas em 19 casos (46,3%). A melhora do espermograma (49%) e as gestaçöes subseqüentes (39%) säo discutidas. Infere-se que a varicocele bilateral dos plexos pampiniforme e cremastérico é mais freqüente do que se refere na literatura. É também enfatizada a necessidade de varicocelectomia bilateral, a nível da regiäo inguinal, para prevenir varicoceles residuais

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