RESUMEN
Ribbing's disease is a rare form of sclerosing bone dysplasia characterized by exuberant yet benign endosteal bone, and periosteum formation in the diaphysis of long bones. Diagnosis relies on exclusionary criteria, as the primary clinical manifestations entail progressive pain unresponsive to analgesic therapy, accompanied by serological markers within normal ranges. Pain management constitutes the cornerstone of treatment, with surgery appearing to offer the most efficacious approach, despite the absence of a standardized therapeutic algorithm. The diagnostic and therapeutic delays associated with Ribbing's disease, reaching up to 16 years, exert a profound impact on patients' quality of life. Hence, the purpose of our work is to present a case report of Ribbing's disease and conduct a comprehensive literature review on the subject matter.
La enfermedad de Ribbing es una forma rara de displasia ósea esclerosante caracterizada por una formación exuberante, aunque benigna, de hueso endóstico y periostio en la diáfisis de los huesos largos. El diagnóstico se basa en criterios de exclusión, ya que las manifestaciones clínicas principales implican dolor progresivo que no responde a analgésicos, acompañado de marcadores serológicos normales. El manejo del dolor constituye la piedra angular del tratamiento y la cirugía parece ofrecer el enfoque más efectivo, a pesar de no contar con un algoritmo terapéutico estandarizado. Los retrasos diagnósticos y terapéuticos asociados con la enfermedad de Ribbing, que pueden alcanzar hasta 16 años, impactan profundamente en la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, el propósito de nuestro trabajo es presentar un reporte de caso de la enfermedad de Ribbing y realizar una revisión bibliográfica exhaustiva sobre el tema.
Asunto(s)
Síndrome de Camurati-Engelmann , Osteoma Osteoide , Humanos , Calidad de Vida , Síndrome de Camurati-Engelmann/diagnóstico , Síndrome de Camurati-Engelmann/tratamiento farmacológico , Síndrome de Camurati-Engelmann/cirugía , Osteoma Osteoide/cirugía , DiáfisisRESUMEN
Resumen: La enfermedad de Ribbing es una forma rara de displasia ósea esclerosante caracterizada por una formación exuberante, aunque benigna, de hueso endóstico y periostio en la diáfisis de los huesos largos. El diagnóstico se basa en criterios de exclusión, ya que las manifestaciones clínicas principales implican dolor progresivo que no responde a analgésicos, acompañado de marcadores serológicos normales. El manejo del dolor constituye la piedra angular del tratamiento y la cirugía parece ofrecer el enfoque más efectivo, a pesar de no contar con un algoritmo terapéutico estandarizado. Los retrasos diagnósticos y terapéuticos asociados con la enfermedad de Ribbing, que pueden alcanzar hasta 16 años, impactan profundamente en la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, el propósito de nuestro trabajo es presentar un reporte de caso de la enfermedad de Ribbing y realizar una revisión bibliográfica exhaustiva sobre el tema.
Abstract: Ribbing's disease is a rare form of sclerosing bone dysplasia characterized by exuberant yet benign endosteal bone, and periosteum formation in the diaphysis of long bones. Diagnosis relies on exclusionary criteria, as the primary clinical manifestations entail progressive pain unresponsive to analgesic therapy, accompanied by serological markers within normal ranges. Pain management constitutes the cornerstone of treatment, with surgery appearing to offer the most efficacious approach, despite the absence of a standardized therapeutic algorithm. The diagnostic and therapeutic delays associated with Ribbing's disease, reaching up to 16 years, exert a profound impact on patients' quality of life. Hence, the purpose of our work is to present a case report of Ribbing's disease and conduct a comprehensive literature review on the subject matter.
RESUMEN
Background Flow-diverter stents have been successfully used in the treatment of complex aneurysms with limited therapeutic alternatives. We report our experience using the Silk flow diverter (SFD; Balt Extrusion, Montmorency, France) for the treatment of complex aneurysms in four Argentine centers. Methods We conducted a retrospective review of 246 consecutive patients who were treated with the SFD at four Argentine centers between January 2009 and January 2017. The patient and aneurysm characteristics, as well as the details of the procedure, were analyzed. The angiographic and clinical findings were recorded during and immediately after the procedure and at 12-month follow-up. Results Angiography follow-up at 12 months was possible in 235 patients (95.5%) with 282 aneurysms. A total of 265 aneurysms (93.9%) presented with complete occlusion of the aneurysmal sac (class 1) and 17 aneurysms (6.1%) presented with partial occlusion (class 2). The 12-month clinical follow-up showed 11 patients with major events (seven, scale 2; five, scale 3; and two, scale 4). The morbidity and mortality rates were 4.2% (11/289) and 2.1% (5/289), respectively. Conclusions The treatment of aneurysms with the SFD was associated with a low rate of complications and a high percentage of aneurysmal occlusion. These findings suggest that SFD is an effective and safe alternative in the endovascular treatment of complex aneurysms.
Asunto(s)
Aneurisma Intracraneal/terapia , Stents , Adolescente , Adulto , Anciano , Argentina , Angiografía Cerebral , Femenino , Estudios de Seguimiento , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Diseño de Prótesis , Estudios Retrospectivos , Resultado del TratamientoRESUMEN
El objetivo del presente trabajo es analizar nuestra experiencia en el manejo de los cavernomas del sistema nervioso central (SNC). Se analizaron, retrospectivamente, aspectos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de 22 pacientes admitidos al Servicio de Neurocirugía del Sanatorio Allende entre enero de 1985 y diciembre de 1999 con diagnóstico de cavernoma del SNC. La muestra está compuesta por nueve pacientes menores de 15 años y 13 adultos, 13 varones y 9 mujeres. Se incluyen 3 pacientes de sexo masculino familiares directos (cavernomatosis familiar). Doce pacientes consultaron por convulsiones (3 de ellos con epilepsia refractaria), ocho por déficit neurológico, uno por cefalea y otro asintomático miembro de la familia portadora de cavernomas múltiples. En todos los casos el diagnóstico se realizó con RNM. De 18 pacientes a los que se les realizó TAC, en seis casos el estudio reveló anomalias, en cinco se observaron calcificaciones, en otros cinco se observaron signos de sangrado agudo y en uno se demostró una lesión hipodensa en el sitio donde posteriormente se confirmó el cavernoma. En cuanto a la localización 13 casos fueron supratentoriales (5 temporales, 4 parietales, 2 frontales, 1 occipital y 1 de ganglios basales) y 2 medulares cervicales. Doce pacientes fueron operados, 7 por convulsiones (3 con epilepsia refractaria) y los cinco restantes por déficit neurológico; 6 recibieron sólo drogas antiepilépticas y en 4 casos la observación fue la única medida. En el postoperatorio inmediato un paciente falleció por hematomas cerebrales múltiples diagnosticándose histopatológicamente amiloidosis cerebral primaria, uno presentó hipo incoercible, uno hemianopsia homónima y otro presentó una fístula del LCR tratada médicamente. Los pacientes con epilepsia refractaria lograron controlar las crisis y uno se encuentra actualmente sin medicación alguna. La media de seguimiento clínico fue de 72 meses y el rango 1 a 180 meses