RESUMEN
Introducción: la leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph) que resulta de la translocación recíproca balanceada t(9;22)(q34;q11); este marcador cromosómico se encuentra con menor frecuencia en pacientes con leucemia linfoide aguda (LLA). Objetivo: determinar la frecuencia de las fusiones génicas BCR-ABL, que codifican para los transcriptos p210BCR-ABL y p190 BCR-ABL en pacientes colombianos con diagnóstico de LMC, en diferentes fases de la enfermedad o de su tratamiento. Materiales y métodos: estudio descriptivo de corte transversal de 31 pacientes con LMC (15-78 años). El análisis se hizo a partir de muestras de sangre periférica con la técnica PCR anidada cualitativa para las isoformas P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) y P190 BCR-ABL (e1a2). Resultados: se detectó el transcripto p210BCR-ABL en 29 de los 31 casos (93,6%). En ellos se identificaron las fusiones génicas b2a2 (16/29; 55,2%), b3a2 (10/29; 34,5%) y la coexpresión b3a2 y b2a2 (3/29; 10,3%). Conclusión: la fusión génica b2a2 fue la más frecuente en esta población con LMC.
Introduction: Chronic myelogenous leukemia (CML) is characterized by the presence of the Philadelphia chromosome (Ph), resulting from the balanced reciprocal translocation t(9;22)(q34;q11). This marker chromosome is found less frequently in patients suffering from acute lymphoblastic leukemia. Objective: To determine the frequency of BCR-ABL gene fusions encoding the p210BCR-ABL y p190 BCR-ABL transcripts in Colombian patients diagnosed with CML in different stages of the disease and/or its treatment. Materials and methods: Cross sectional, descriptive study of thirty one CML patients (aged 15-78). Analysis was carried out through qualitative nested PCR for the isoforms P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) and P190 BCR-ABL (e1a2), and based on peripheral blood samples. Results: In 29 of the 31 patients (93.6%) transcript p210BCR-ABL was detected; b2a2 and b3a2 gene fusions and the coexpression b3a2 y b2a2 were identified in 55.2% (16/29), 34.5% (10/29) and 10.3% (3/29) of the cases, respectively. Conclusion: b2a2 gene fusion was the most frequent in this CML population.
Introdução: a leucemia mielóide crônica (LMC) caracteriza- se pela presença do cromossomo Filadélfia (Ph) que resulta da translocação recíproca balanceada t(9;22)(q34;q11); este marcador cromossômico se encontra com menor frequência em pacientes com leucemia linfoide aguda (LLA). Objetivo: determinar a frequência das fusões genéticas BCR-ABL, que codificam para os transcritos p210BCR-ABL e p190 BCR-ABL em pacientes colombianos com diagnóstico de LMC, em diferentes fases da doença ou de seu tratamento. Materiais e métodos: estudo descritivo de corte transversal de 31 pacientes com LMC (15-78 anos). A análise se fez a partir de mostras de sangue periférico com a técnica PCR aninhada qualitativa para as isoformas P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) e P190 BCR-ABL (e1a2). Resultados: detectou-se o transcrito p210BCR-ABL em 29 dos 31 casos (93,6%). Neles se identificaram as fusões genéticas b2a2 (16/29; 55,2%), b3a2 (10/29; 34,5%) e a co-expressão b3a2 e b2a2 (3/29; 10,3%). Conclusão: a fusão genética b2a2 foi a mais frequente nesta população com LMC.