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Genet Genom Clinic ; 2(2): 63-73, 31 de agosto de 2024.
Artículo en Español | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1568244

RESUMEN

Reportamos el caso de una paciente con un cuadro grave de falla multisistémica en la cual se detectaron cambios cromosómicos masivos en estado de mosaico, que se consideran estarían asociados a la posible patología de fondo: un síndrome linfoproliferativo de Células T. La paciente también presentaba un cuadro de Eritrodermia de causa desconocida instaurado varios años antes, con un declive progresivo de su condición física.  El espectro de las manifestaciones clínicas se presenta entonces como un cuadro cutáneo inespecífico paraneoplásico de varios años de evolución y hallazgos de cromoanagénesis en la última fase de un proceso mórbido linfoproliferativo. Las nuevas técnicas de análisis genético permiten obtener datos para aclarar los procesos diagnósticos e identificar una desorganización grave de la información genética que se considera responsable de cambios neoplásicos. (provisto por Infomedic International)


We report the case of a patient with severe multisystemic failure in which massive chromosomal changes in mosaic state were detected, which are considered to be associated with the possible underlying pathology: a T-cell lymphoproliferative syndrome. The patient also presented a case of Erythroderma of unknown cause several years earlier, with a progressive decline in her physical condition. The spectrum of clinical manifestations is then presented as a nonspecific paraneoplastic cutaneous picture of several years of evolution and findings of chromoanagenesis in the last phase of a lymphoproliferative morbid process. The new techniques of genetic analysis make it possible to obtain data to clarify the diagnostic processes and to identify a serious disorganization of the genetic information considered to be responsible for neoplastic changes. (provided by Infomedic International)

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