RESUMEN
Resumen El síndrome de braquiespina es una condición genética de la raza Holstein, detectada en el año 2006. Es causado por una deleción de 3.3 Kb en el gen FANCI localizado en el cromosoma bovino 21. La mutación fue identificada en poblaciones de Holstein de Europa, América del Norte y Asia. Dada la importancia económica del defecto y su amplia distribución mundial, el objetivo de este trabajo ha sido la identificación de animales portadores en el núcleo de selección genética de la raza en Uruguay y el diagnóstico molecular del alelo deletéreo en animales del rodeo nacional. En el presente estudio se analizaron 2598 registros de toros Holstein del catálogo de padres del sistema de evaluación genética lechera, los registros de toros pertenecientes a los catálogos de semen Holstein disponible para Uruguay de los años 2014 al 2018; y 71 vacas pertenecientes al rodeo general. Se encontraron 28 toros portadores de braquiespina de un total de 377 toros con información genética del catálogo de padres y cuatro vacas portadoras de un total de 71 genotipificadas en nuestro laboratorio. Se demostró una disminución en el ingreso de semen de animales portadores al país entre los años 2014 y 2018. La frecuencia significativa de animales portadores en Uruguay evidencia la necesidad de implementar estrategias que permitan eliminar gradualmente el defecto de la población.
Abstract Brachyspina syndrome is a hereditary recessive disease of recent identification in the Holstein breed. It is caused by a deletion of 3.3Kb in the FANCI gene located in the bovine chromosome 21. The mutation was identified in Holstein populations of Europe, North America and Asia. Given the economic importance of the defect and its wide distribution, the objective of this work was the identification of carrier animals in the genetic selection nucleus of the breed in Uruguay and the molecular verification of the deleterious allele in animals of the national herd. In the present study, 2598 records of Holstein bulls were analyzed from the list of parents of the dairy genetic evaluation system, records of bulls belonging to the Holstein semen catalogs available for Uruguay from 2014 to 2018; and 71 cows belonging to the general herd. Twenty-eight brachyspina carrier bulls were found of a total of 377 bulls with genetic information from the list of parents and four carrier cows of a total of 71 genotyped in our laboratory. A decrease in the income of semen from carrier animals to the country between 2014 and 2018 was demonstrated. The significant frequency of carrier animals in Uruguay evidences the need to implement strategies to gradually eliminate the population defect.
RESUMEN
Azadirachta indica, es una planta con múltiples aplicaciones tanto forestal como farmacológica. Por ende, el establecimiento del sistema de cultivo in vitro por embriogénesis somática ofrece diversas y variadas ventajas, tales como obtener plantas altamente productivas en metabolitos. En este estudio, se utilizaron secciones foliares y cotiledonares, inducidas en medios MS (1962) suplementados con: BAP sólo y combinado con ANA / 2,4-D, TDZ sólo y con ABA. La regeneración fue con MS sólo o con K + AIA y BAP + AIA. Como resultado se estableció un sistema eficiente con secciones de cotiledones, observándose organogénesis a bajas concentraciones de BAP, mientras a altos niveles de BAP (2,5 mg.L-1), así como con TDZ + ABA (0,02 + 1 mg.L-1) respectivamente favorecieron la embriogénesis somática primaria y secundaria en un 96 % y 71 % respectivamente. La regeneración fue 71 % con MS, mientras que el enraizamiento fue de 86,67 % con MS½, obteniéndose plantas completas a corto plazo.
Azadirachta indica, is a plant with multiple forest and pharmacological application. Therefore, the establishment of in vitro culture system for somatic embryogenesis offers several distinct advantages such as obtaining highly productive plant metabolites. In this study, were used sections cotyledon and leaf, induced on MS medium (1962) supplemented with: BAP alone and combined with NAA / 2,4-D, TDZ alone and ABA. Regeneration was with MS alone or with K + BAP + IAA and IAA. As a result was established an efficient system with cotyledon sections, being observed organogenesis at low concentrations of BAP, while high levels of BAP (2.5 mg.L-1) with 96 % and TDZ + ABA (0.02 + 1 mg.L-1) with 71 %, favoring the primary and secondary somatic embryogenesis. Regeneration was 71 % with MS; rooting was 86.67 % with MS½, presenting whole plants obtained short term.
RESUMEN
The Robertsonian translocation rob(1;29) is the most important chromosomal abnormality in cattle. It has been demonstrated that carriers of this chromosomal alteration exhibit reduced fertility due to an early embryonic loss. In the present study we analyzed the effects of DNA methylation inhibitor 5-azacytidine (5-aza-C) on metaphase lymphocytes from Uruguayan Creole cows carrying the rob(1;29). The analysis was focused on the chromatin structure of rob(1;29) comparing it to active and inactive BTAX chromosomes. Lymphocyte cultures were treated with 5-aza-C (1 x 10(-3)M) for 2 h to analyze regions of chromatin decondensation. A comparative analysis of chromatin decondensation among rob(1;29), active BTAX and inactive BTAX showed significant differences (p=1.07 x 10(-7)). Post-hoc pair-wise comparisons using the Mann-Whitney U-test showed significant differences between rob(1;29) and active BTAX (p=1.97 x 10(-5)) and between the active BTAX and inactive BTAX (p=2.55 x 10(-7)). Nevertheless, rob(1;29) did not show significant differences when compared to inactive BTAX (p=0.078). Robertsonian translocation rob(1;29) showed a despiralization pattern similar to the inactive X chromosome. Pericentromeric despiralization in rob(1;29) and the inactive X chromosome was similar, with an average value and standard error of 0.75+/-0.11 and 0.75+/-0.083, respectively. A single condensed region was observed in the inactive X chromosome, whereas in rob(1;29) two regions of condensation, one proximal to the centromere and another proximal to the telomere were detected. Our results show that rob(1;29) and the inactive X chromosome present instability regions susceptible to 5-aza-C. Further studies will be needed to understand the nature and expression pattern of genes located in chromatin condensed regions of rob(1;29).
Asunto(s)
Azacitidina/farmacología , Bovinos/genética , Aberraciones Cromosómicas/veterinaria , Linfocitos/citología , Linfocitos/efectos de los fármacos , Cromosoma X/genética , Animales , Heterocigoto , CariotipificaciónRESUMEN
Estudios recientes han permitido observar que entre un 30-50% de los pacientes infectadosdesarrolla una toxoplasmosis cerebral durante su evolución7,8 siendo los de mayor riesgo los quetienen cifras de CD4+ por debajo de 100/mm3. Si bien es cierto que las contraindicaciones para larealización de un trasplante renal son pocas, no podemos negar que buena parte del éxito de estaopción terapéutica radica en una correcta selección de los receptores, donde la toxoplasmosispuede estar asociada5. En Cuba se ha reportado hasta un 65,4% de prevalencia de anticuerposanti-Toxoplasma gondii en pacientes con insuficiencia renal crónica9
Asunto(s)
Infecciones , ToxoplasmosisRESUMEN
From several gnathostome species the complete internal transcribed spacer ITS-2 ribosomal DNA (rDNA) repeat sequence and a fragment of the 5.8S rDNA were obtained by direct polymerase chain reaction cycle-sequencing and silver-staining methods. The size of the complete ITS-1 sequence in agarose gel electrophoresis was also obtained. The ITS-2 enabled the differentiation of Gnathostoma spinigerum from Thailand and Gnathostoma binucleatum from Mexico and Ecuador and confirmed the validity of the latter. Gnathostoma turgidum, Gnathostoma sp. I (=Gnathostoma procyonis sensu Almeyda-Artigas et al., 1994), and Gnathostoma sp. II (=G. turgidum sensu Foster, 1939 pro parte), all from Mexico, proved to be independent species, but Gnathostoma sp. III, also from Mexico, could not be differentiated from G. turgidum. In Mexico and Ecuador, gnathostomes involved in human infection and that had been classified as G. spinigerum belong to G. binucleatum. The 5.8S rDNA sequences of the 6 Gnathostoma species studied were identical. The results of the ITS-1 agreed with those results of ITS-2.
Asunto(s)
ADN de Helmintos/química , ADN Ribosómico/química , Gnathostoma/genética , Infecciones por Spirurida/parasitología , Animales , Secuencia de Bases , Secuencia de Consenso , Perros , Ecuador , Electroforesis en Gel de Agar , Femenino , Peces , Gnathostoma/clasificación , Humanos , Masculino , México , Datos de Secuencia Molecular , Zarigüeyas , Reacción en Cadena de la Polimerasa , ARN Ribosómico 5.8S/genética , Mapaches , Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos , Alineación de SecuenciaRESUMEN
Se presentan y analizan lesiones tumorales benignas y malignas de lengua en ninos, atendidos en un lapso de cinco anos, en el Servicio de Cirugia Pediatrica del Hospital Exequiel Gonzalez Cortes. Se llama la atencion sobre la riqueza de patologia encontrada, la que incluye un rabdomiosarcoma de lengua, lesion poco descrita y que ha sido tratada con buen resultado. Se enfatiza en la preservacion de la funcion lingual en ninos que deben ser sometidos a cirugia y la importancia que tiene el estudio anatomopatologico de toda tumoracion lingual. Por ultimo se insiste en el importante papel que tiene el fonoaudiologo en la rehabilitacion de estos ninos
Asunto(s)
Neoplasias de la Lengua , Quistes , Hemangioma , Linfangioma , Neurofibroma , RabdomiosarcomaRESUMEN
A traves del presente trabajo se hace un estudio de cinco anos de experiencia en el tratamiento del fisurado naso-labio-palatino en la Clinica de Labio y Paladar Hendidos dependiente de la Unidad de Cirugia Plastica y Quemados del Dpto. de Cirugia Pediatrica del Hospital Dr. Exequiel Gonzalez Cortes,con una tecnica que permite,a los tres meses de edad, efectuar concomitantemente al cierre labial con la tecnica de Ralph Millard,la correccion inmediata de la zona nasal a traves de una incision nasal externa, considerando que esta zona esta profundamente alterada en las fisuras labiales unilaterales completas complicadas. Se valoran los pacientes por medio de un estudio preoperatorio integral y se extraen las conclusiones de los problemas y ventajas que esta tecnica otorga