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El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se caracteriza por un cariotipo 46 XY con gónadas masculinas pero con una presentación fenotípica variable, con presencia de genitales ambiguos, que puede ir desde una feminización de completa a leve (hipospadias); está causado por una anomalía genética en el receptor de andrógenos localizado en el cromosoma X, lo que genera una resistencia a la acción de los andrógenos. Se presenta un caso de síndrome de insensibilidad a los andrógenos con estudio cito-genético y su posterior seguimiento (AU)

The androgen insensitivity síndrome it is characterized by a karyotype 46 XY with male gonads, but with a variable phenotypic presentation, with the presence of ambiguous genitalia, Which can range from mild to complete feminization. It is caused by a genetic defect in the androgen receptor located on the X chromosome, which generates a resistance to the action of androgens. A case of androgen insensitivity syndrome is presented With cyto-genetic study, and the subsequent monitoring (AU)

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La endocrinología pediátrica es un área específica de la pediatría en constante evolución que ha experimentado un gran desarrollo en los últimos 30 años. En este trabajo se presenta el desarrollo de la Unidad de Endocrinología Pediatrica y Diabetes del Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza desde su creación en 1978. La Unidad realiza una importante labor asistencial, docente y de investigación clínica, tanto en el campo de la endocrinología como de la diabetes y la cartera de servicios incluye los trastornos endocrinos desde la edad fetal hasta la adolescencia. La Unidad ha tenido una especial dedicación al crecimiento normal y patológico, elaboración de estándares de referencia y a la detección precoz de las endocrinopatías infantiles, actuando como centro de referencia en el cribado neonatal (AU)

Pediatric endocrinology is a specific pediatric subespeciality in permanent evolution that has experienced a tremendous development in the last 30 years. In this article the evolution of the Pediatric Endocrinology and Diabetes Unit of the Children’s Hospital Miguel Servet is presented since it was created in 1978. The Unit displays an important medical activity in terms of assistance, teaching and clinical research, both in the field of endocrinology and diabetes, and it attends all endocrinopathies since fetal period until adolescence. The Unit has been specially focused on normal and abnormal growth and development, elaboration of growth standards and early detection of pediatric endocrinopathies being a center of reference in neonatal screening (AU)

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La osteopetrosis (OP) es una rara enfermedad ósea congénita producida por una alteración funcional en los osteoclastos con incapacidad para la reabsorción ósea normal, produciéndose un aumento de la densidad mineral ósea y esclerosis ósea. Puede clasificarse en autosómica recesiva (OPTB) o autosómica dominante (OPTA1-2). Existe una gran variabilidad clínica de la enfermedad, desde asintomática a letal en los primeros meses de vida, con expresividad variable en los miembros de una familia. Su diagnóstico es principalmente clínico con confirmación genética, y el tratamiento es sintomático. Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos

Osteopetrosis (OP) is a congenital bone disease which is caused by a functional disorder in osteoclasts with inability for normal bone resorption, leading to increased bone mineral density and bone sclerosis. It can be classified into different groups according to their clinical and their genetic characteristics: autosomal recessive with several subtypes (OPTB) or autosomal dominant type 1 or 2 (OPTA1-2). There is a wide clinical variability of the disease, from asymptomatic to lethal in the first months of life, with variable expressivity in the family members. Diagnosis is mainly clinical with genetic confirmation of the OP, and treatment is symptomatic. Three cases of OP are presented, with the discovery of a new gene mutation in LRP5 which caused OPTA1 in one of them

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Los síndromes poliglandulares autoinmunes son raras endocrinopatías en las que coexisten alteraciones de las glándulas endocrinas, basadas en mecanismos autoinmunes con otras enfermedades no endocrinas. En el tipo 1, las manifestaciones características son la candidiasis mucocutánea crónica, el hipoparatiroidismo y la insuficiencia suprarrenal. Presentamos a una paciente que presenta la secuencia clínica típica, junto con otras alteraciones, realizando estudio genético del gen autoimmune regulator (AIRE), detectándose una mutación en homocigosis, C322fsX372. La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una protei′na que interviene en procesos de autoinmunidad e inmunodeficiencia. Para el diagnóstico, se requieren al menos 2 de las 3 manifestaciones clínicas principales, aunque en el estudio de familiares de pacientes afectados solo se requiere una de ellas. Estos síndromes deben ser diagnosticados en etapas tempranas, dada su alta morbimortalidad. Es necesario tratar cada una de las alteraciones, con el objetivo de preservar la calidad de vida

Polyglandular autoimmune syndromes are rare diseases based on autoimmune mechanisms in which endocrine and non-endocrine disorders coexist. In type 1 the characteristic manifestations are chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal insufficiency. A case is presented of a patient with typical clinical sequence, along with other changes, and in whom a mutation in homozygosis, C322fsX372, was detected after performing a molecular analysis of autoimmunity regulator gene (AIRE). Polyglandular autoimmune syndromes are rare diseases based on autoimmune mechanisms in which endocrine and non-endocrine disorders coexist. In type 1 the characteristic manifestations are chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal insufficiency. A case is presented of a patient with typical clinical sequence, along with other changes, and in whom a mutation in homozygosis, C322fsX372, was detected after performing a molecular analysis of autoimmunity regulator gene (AIRE)

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La enzima P450c17 cataliza 2 reacciones diferentes: 17alfa-hidroxilación de la progesterona y pregnenolona y segmentación de la unión del carbono 17-20 a partir de la 17,20 liasa para producir andrógenos suprarrenales. Esta enzima está codificada por el gen CYP17A1. Se presenta una paciente de 14 años con retraso en el desarrollo puberal y presión arterial elevada para su talla y edad. Cariotipo 46,XX. En el estudio hormonal destaca hipogonadismo hipergonadotropo, así como una insuficiencia suprarrenal y exceso mineralocorticoideo. El estudio genético mostró una mutación en homozigosis en el gen CYP17A1 (c.753+1G>A), no descrita previamente, la cual es responsable de la fisiopatología de la deficiencia de 17alfa-hidroxilasa. Esta entidad es una forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita. Normalmente la enfermedad suele pasar desapercibida hasta la adolescencia o el inicio de la vida adulta y se debería sospechar ante individuos 46,XY con genitales ambiguos o 46,XX con retraso puberal que asocia hipertensión y/o hipopotasemia

P450c17 enzyme catalyses two different reactions: the 17Alpha-hydroxylation of progesterone and pregnenolone, and segmenting the carbon 17-20 binding from the 17,20 lyase producing adrenal androgens. This enzyme is coded by the CYP17A1 gene. The case is presented of a 14 year old patient with delayed pubertal development and a high blood pressure for height and age. 46,XX karyotype. Hormonal studies highlighted hypergonadotropic hypogonadism, adrenal insufficiency and mineralocorticoid excess. Subsequent genetic studies showed a homozygous mutation in the CYP17A1 gene (c.753+G>A), not previously described, which is responsible for the pathophysiology of 17Alpha-hydroxylase deficiency. This entity is a rare form of congenital adrenal hyperplasia. The disease often goes unnoticed until adolescence or early adult life, and should be suspected in 46,XY individuals with ambiguous genitalia or 46,XX with delayed puberty associated with hypertension and/or hypokalaemia

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Polyglandular autoimmune syndromes are rare diseases based on autoimmune mechanisms in which endocrine and non-endocrine disorders coexist. In type 1 the characteristic manifestations are chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal insufficiency. A case is presented of a patient with typical clinical sequence, along with other changes, and in whom a mutation in homozygosis, C322fsX372, was detected after performing a molecular analysis of autoimmunity regulator gene (AIRE). Inheritance is autosomal recessive, associated with mutations in the AIRE gene, which encodes a protein involved in autoimmunity and immunodeficiency. For diagnosis, At least two of the three major clinical manifestations are required for a diagnosis. However, only one of them is necessary in the study of relatives of affected patients. These syndromes must be diagnosed early, given their high morbidity and mortality. Every manifestation needs to be treated, in order to maintain the quality of life.

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Osteopetrosis (OP) is a congenital bone disease which is caused by a functional disorder in osteoclasts with inability for normal bone resorption, leading to increased bone mineral density and bone sclerosis. It can be classified into different groups according to their clinical and their genetic characteristics: autosomal recessive with several subtypes (OPTB) or autosomal dominant type 1 or 2 (OPTA1-2). There is a wide clinical variability of the disease, from asymptomatic to lethal in the first months of life, with variable expressivity in the family members. Diagnosis is mainly clinical with genetic confirmation of the OP, and treatment is symptomatic. Three cases of OP are presented, with the discovery of a new gene mutation in LRP5 which caused OPTA1 in one of them.

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P450c17 enzyme catalyses two different reactions: the 17α-hydroxylation of progesterone and pregnenolone, and segmenting the carbon 17-20 binding from the 17,20lyase producing adrenal androgens. This enzyme is coded by the CYP17A1 gene. The case is presented of a 14 year old patient with delayed pubertal development and a high blood pressure for height and age. 46,XX karyotype. Hormonal studies highlighted hypergonadotropic hypogonadism, adrenal insufficiency and mineralocorticoid excess. Subsequent genetic studies showed a homozygous mutation in the CYP17A1 gene (c.753+G>A), not previously described, which is responsible for the pathophysiology of 17α-hydroxylase deficiency. This entity is a rare form of congenital adrenal hyperplasia. The disease often goes unnoticed until adolescence or early adult life, and should be suspected in 46,XY individuals with ambiguous genitalia or 46,XX with delayed puberty associated with hypertension and/or hypokalaemia.

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Introducción: El grupo de trabajo para el estudio del niño nacido pequeño para edad gestacional (PEG) de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica (SEEP) propone este documento de recomendaciones para el seguimiento y manejo de los niños PEG atendiendo a la morbilidad específica de estos, derivada de su condición PEG y a las consecuencias en la edad adulta. Material y métodos: Actualmente, el manejo de estos pacientes presenta una variabilidad entre los distintos centros y profesionales de la salud. En este documento, definimos los criterios auxológicos de PEG según los actuales consensos internacionales, incluido el paciente prematuro que cumple criterios de PEG; pero excluido el seguimiento de pacientes con cuadros sindrómicos que pueden cursar con bajo peso de nacimiento. También presentamos las posibles patologías asociadas a la condición de PEG y recomendamos tratamientos específicos y medidas preventivas. Conclusiones: El bajo peso al nacimiento es la principal causa de morbilidad en la infancia y está asociado a un mayor potencial de problemas de salud en edades posteriores de la vida. La niñez supone una ventana temporal crítica donde el desarrollo de estos eventuales riesgos para la salud es potencialmente reversible, mediante la intervención ambiental y la modificación hacia estilos de vida más saludables. En consecuencia, este documento no solo debería ser de utilidad para los pediatras de atención primaria, sino también para neonatólogos, endocrinólogos pediátricos, neuropediatras y gastroenterólogos infantiles, así como también para los padres de estos niños(AU)

Introduction: In this document the Small for Gestational Age (SGA) Child Working Group of the Spanish Society for Paediatric Endocrinology proposes the guidelines for the management and follow-up of SGA children, highlighting the potential morbidity arising from the SGA condition and its consequences in adulthood. Material and methods: There is currently a wide variability in the management of the SGA child between health centres and health professionals. The diagnostic criteria for SGA according to the last international consensus guidelines are defined, which also include preterm SGA patients but excluding those patients in whom low birth weigh is associated with specific syndromes. We also outline the potential abnormalities associated with the SGA condition and recommend specific therapeutic and preventative measures. Conclusions: Low birth weight remains a major cause of morbidity in childhood and is associated with an increased risk of health problems later in life. Childhood is a critical window during which some of the risk factors accounting for this sequence are potentially reversible, with healthy lifestyle measures and environmental intervention. Accordingly, these guidelines should be useful not only for Primary Care Paediatricians but also for Neonatologists, Paediatric Endocrinologists, Neuropaediatricians and Pediatric Gastroenterologists, and also for the parents(AU)

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Introducción. El aumento progresivo de la incidencia unida a la mayor supervivencia de los recién nacidos de muy bajo peso ha convertido a la prematuridad en la principal causa de morbimortalidad neonatal. Objetivos. Describir los factores de riesgo de prematuridad y su relación con el desarrollo de secuelas, así como la incidencia de secuelas neurológicas, tipos y gravedad de las mismas, en una población de prematuros con antecedentes de alto riesgo de secuelas neurológicas. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo descriptivo y comparativo de la evolución neurológica de 33 recién nacidos de < 36 semanas, controlados en la policlínica de seguimiento, a través del programa estadístico SPSS 15.0 para Windows. Resultados. De la muestra de estudio, 19 eran varones 857,6%) y 14 mujeres (42,4%). 8 niños nacieron por vía vagina o instrumentada (24,2%) y 25 por cesárea (75,5%). La edad gestacional media fue de 32,3 semanas (± 2,7 DS) y el peso medio de 1.822,58 gramos (±630,7 DS). Factores de riesgo asociados: 45,4% presentaron riesgo de infección materno-fetal, 24,4% procedían de un parto múltiple, 33,3% fueron pequeños para la edad gestacional, 30,3% presentaron alteraciones cerebrales y solo un 45,4% recibieron maduración pulmonar. Secuelas: 36,4% presentaron secuelas graves. Déficit motor el 57,5% de los pacientes, cognitivo el 30,3% auditivo el 12,1%, retraso del lenguaje el 48,5% y alteración del aprendizaje el 36,4%. Se obtuvo una correlación estadísticamente significativa entre la aparición de secuelas con la alteración de la neuroimagen, anormalidad de la exploración neurológica al alta y la aparición de sepsis nosocomial. Conclusiones. En nuestro estudio, el 36,4% de los niños presentaron secuelas globales graves. El bajo peso al nacimiento se relacionó con mayor porcentaje de déficit motor y cognitivo. Encontramos correlación significativa entre la aparición de secuelas y la exploración neurológica al alta, anomalías ecográficas y aparición de sepsis. Los principales factores de riesgo de prematuridad asociados fueron infección perinatal, parto múltiple, retraso del crecimiento intrauterino, alteraciones cerebrales y un bajo porcentaje de maduración pulmonar (AU)

Introduction. The progressive increase of the incidence with a major survival of very low birth weigh newborn have produced that the prematurity involve a increase of the morbidity of these patients. Objective. To describe the risk factors and their relation with the development of disabilities, as well as the incidence of the neurologic disabilities, their types and gravity in a preterm population with high risk records and neurological disabilities. Patients and methods. An descriptive, retrospective and comparative study was performed of 33 patients with time of birth less than 36 weeks that were controlled in the follow-up neurological consultation, with the statistical program SPSS 15.0 for Windows. Results. From the 33 patients, 19 were male (57,6%) and 14 female (42,4$). 8 children were born by vaginal birth (24,4%) and 25 patients was born by cesarean (75,8%). The medium time of birth was of 32,3 weeks (±630,7 DS). Factors risk associated: 45,4% of the patients presented risk of maternal infection, a 24,2% proceeded from a multiple birth, a 33,3% were small for the time of birth, a 30,3% presented brain alterations and a 45,4% received pulmonary maturity. Disabilities: 36,5% of the patients presented severe disabilities, 57,5% cerebral palsy, 30,3% cognitive deficit, 12,1% deafness, 48,5% language deficiency and 36,4% learning alteration. A statistically significant relation was observed between the appearance of disabilities and alteration in neurological image, the alteration of the neurological exploration and the appearance of sepsis. Conclusion. In our study the 36,4% of the patients presented global severe disabilities. The weigh in birth was linked with a major percentage of motor and cognitive disabilities. We find a statiscally significant relation between the appearance of disabilities and alteration in neurological image, the alteration of the neurological exploration and the appearance of sepsis. The main risk factors associated with the prematury are perinatal infection, the delayed intrauterine growth, multiple birth, brain alterations and a slow percentage of pulmonary maturation (AU)

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El pseudohipoparatiroidismo (PHP) comprende un grupo heterogéneo de enfermedades endocrinológicas que se caracterizan por la existencia de hipocalcemia, hiperfosfatemia y resistencia tisular a la hormona paratiroidea. Se distinguen diferentes formas de PHP. El PHP-Ia es la forma más frecuente y asocia resistencia hormonal múltiple, signos clínicos de osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA) y mutaciones en el gen GNAS codificador de la proteína Gsα. El pseudoPHP (PPHP) asocia igualmente mutaciones en el gen GNAS pero cursa con OHA aislada sin anomalías endocrinas. Se presenta una familia con madre afecta de PPHP y dos hijas con PHP-Ia que comparten la misma mutación inactivadora en heterocigosis en el gen GNAS (Asn264LysfsX35). Se discute la diferente expresividad clínica así como el modelo de herencia dominante con impronta genética en el que el fenotipo de la descendencia está deteminado por el sexo del progenitor afecto (AU)

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of endocrine diseases characterised by hypocalcaemia, hyperphosphataemia and resistance to PTH. There are different forms of PHP. PHP-Ia is the most frequent form and shows multi-hormonal resistance, GNAS (Gsα) mutations and signs of Albright́s hereditary osteodystrophy (AHO). PseudoPHP (PPHP) have isolated AHO without hormonal resistance and it is also caused by GNAS mutations. We present a family that share the same inactivating GNAS mutation (Asn264LysfsX35); the mother being affected with PPHP and the two daughters with PHP-Ia. We discuss the different clinical phenotypes and the dominant mode of inheritance with genetic imprinting where the phenotype of the offspring depends on the sex of the parent affected (AU)

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Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of endocrine diseases characterised by hypocalcaemia, hyperphosphataemia and resistance to PTH. There are different forms of PHP. PHP-Ia is the most frequent form and shows multi-hormonal resistance, GNAS (Gs(α)) mutations and signs of Albright́s hereditary osteodystrophy (AHO). PseudoPHP (PPHP) have isolated AHO without hormonal resistance and it is also caused by GNAS mutations. We present a family that share the same inactivating GNAS mutation (Asn264LysfsX35); the mother being affected with PPHP and the two daughters with PHP-Ia. We discuss the different clinical phenotypes and the dominant mode of inheritance with genetic imprinting where the phenotype of the offspring depends on the sex of the parent affected.

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Objetivo. Estudio clínico y epidemiológico de la sepsis neonatal en nuestro medio para conocer su situación actual. Material y métodos. Revisión retrospectiva de los casos de sepsis neonatal confirmada de transmisión vertical (STV) durante un periodo de cinco años (16 casos) y de transmisión nosocomial (STN) en los últimos dos años (85 casos). Se analiza su incidencia y epidemiología, así como los factores de riesgo, presentación clínica, datos de laboratorio, tratamientos empíricos, los gérmenes identificados y su sensibilidad a los antibióticos habituales. Se hizo también estudio comparativo con un grupo control representativo de cada tipo de infección. El estudio estadístico descriptivo y comparativo se ha llevado a cabo con el programa SPSS v15.0 para Windows (AU). Resultados: La incidencia actual de sepsis verticales en nuestro medio es de 1,25 pro 1.000 RN vivos y las nosocomiales representan 1 por cada 50 ingresos. En nuestro estudio todos los casos de STV fueron de etiología bacteriana con excepción de uno por Candida albicans y los gérmenes más frecuentes fueron Streptococcus agalactiae y Escherichia coli. Las STN fueron causadas por bacterias gran positivas, seguidas por las fúngicas y gran negativas. Los principales factores de riesgo obstétricos y perinatales relacionados con la sepsis de transmisión vertical fueron fiebre intraparto, hijo e madre portadora de Streptococcus, CVR desconocido y aguas teñidas, mientras que la STN se asoció principalmente con prematuridad, estancia en UCI y embarazo múltiple. La presentación clínica no mostró diferencias entre ambos tipos de sepsis, predominando la afectación hemodinámica. En cuanto a datos de laboratorio analizados, no se encontraron diferencias significativas respecto a los controles, siendo el hematocrito el único hallazgo positivo (p=0,02). En relación a la aparición de resistencias antimicrobianas, se identificó K. pneumoniae en el 12,8% % de los casos de STN con un 54,5% protadoras de Betalactamasas de spectro extendido (BLEEs). El germen aislado con más frecuencia en nuestro estudio fue el Estafilococo coagulasa negativo (COAS) en un 45,3% de los casos de sepsis nosocomiales seguido por Candida spp con un 26,7%. En nuestra serie, todas las cepas de COAs eran sensibles a la vancomicina excepto una, identificándose también en un caso un S. aureus resistente a la misma. Conclusiones. La incidencia de STV ha disminuido en nuestro medio, no así las nosocomiales que muestran aumento. La etiología de la STV no ha variado ni han aparecido resistencias que justifiquen un cambio de tratamiento. Las STN fueron causadas por bacterias gran positivas, seguidas por las fúngicas y gran negativas. Los principales factores de riesgo obstétricos y perinatales fueron los habituales y en cuanto a datos de laboratorio, sólo el descenso de hematocrito resulto significativo. Hemos constatado un 12,8% de Klebsiella pneumoniae, 54.4% de las cuales eran portadoras de BLEES (AU)

Objective. Clinical and epidemiological study of the nenatal sepsis in our center to know its current situation. Patients and methods. Retrospective review of cases of confirmed sepsis of vertical transmission (STV) for a period of five years (16 cases) nosocomial transmission (STN) in the last two years (85 cases). We have analyzed the incidence, epidemiology and risk factors, clinical presentation, laboratory data, empirical treatments, the sources identified and their sensitivity to common antibiotics. There was also a comparative study with a control group representative of each type of infection. The statistical descriptive and comparative study has been carried our using the program SPSS v15.0 for windows. Results.. the actual incidence of sepsis of vertical transmission in our center is 1.,25 per 1000 RM alive and nosocomial represent 1 per 50 revenue. In our study all the STV´s cases were of bacterial etiology except one for more Candida albicans, the most common germs were Streptococcus agalactiae and Escherichia coli. The STN were caused by gram-positive bacteria, followed by fungal and gram-negative. The main risk factors related to obstetric and perinatal sepsis of vertical transmission were intrapartum fever, carrying of Streptococcus, VR unknown and dyed waters, whereas the STN was associated principally with prematurity, stay in UCI and multiple pregnancy. The clinical presentation did not show differences between both types of sepsis predominant hemodynamic compromise. Regarding laboratory data analyzed they did not show significant differences relative to controls, hematocrit being the only positive finding (p=0.02). In relation to the emergence of microbial resistance, was identified K. pneumoniae in 12,8% Beta-lactamases (ESBLs). The germ most frequently isolated in our study was coagulase negative staphylococcus (COAS) by 45.3% of cases of nosocomial sepsis by Candida spp followed with 26.7%. In our series all strains of COAS were sensitive to vancomycin except one, also identified in one case a S. aureus resistant to it. Conclusions. STV´s incidence has decreased in our center, except for nosocomial sepsis that show increase. The etiology of STV has not changed nor has appeared resistances that justify a change of treatment. STN were caused by gram-positive bacteria, followed by fungal and Gram-negative. The main risk factors were obstetric and perinatal usual and as for the laboratory data alne was significant decreases in hematocrit. We found 12,8% of Klebsiella pneumonia, 54,4€ of whom were carriers of ESBLs (AU)

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