RESUMEN
Introducción. Los trastornos del espectro autista son disfunciones del neurodesarrollo que se caracterizan por déficits en la integración social y la comunicación, asociados a intereses restringidos y conductas estereotipadas. Un alto porcentaje se asocia a trastorno del lenguaje, disfunciones sensoriales, trastorno por déficit de atención, bipolaridad, discapacidad intelectual o epilepsia, entre otras comorbilidades. Se estima que aproximadamente un 30% de los niños con autismo, con desarrollo típico inicial, pueden presentar regresión en los primeros años de vida, lo cual ya fue comunicado por Kanner en uno de sus casos originales. Se denomina regresión a la pérdida de habilidades sociales, comunicativas o motoras. Es esencial estar atentos ante cualquier cuadro de regresión autista, ya que no siempre es una manifestación habitual inespecífica del espectro clínico de autismo. Si bien la patogenia de la regresión se comprende poco, debe ser jerarquizada, ya que puede ser parte de diferentes entidades con diversas etiologías. Objetivo. Analizar diferentes entidades que deben evocarse frente a un niño con regresión autista, incluyendo etiologías genéticas, tóxicas, fenómenos autoinmunes, nutricionales y epilepsias. Conclusión. Frente a un cuadro de regresión autista es esencial intentar identificar (AU)
Introduction. Autism spectrum disorders are neurodevelopmental dysfunctions that are characterised by deficits in social integration and communication, associated with restricted interests and stereotypic behaviour. A high percentage are related to language disorders, sensory dysfunctions, attention deficit disorder, bipolarity, intellectual disability or epilepsy, among other comorbidities. It is estimated that around 30% of children with autism, with typical early development, may present regression in the first years of life, which was already reported by Kanner in one of his original cases. The term regression refers to the loss of social, communicative or motor skills. It is essential to be alert to any symptoms of autistic regression, since it is not always an unspecific usual manifestation of the clinical spectrum of autism. Although little is known about the pathogenesis of regression, it needs to be organised hierarchically, as it can be part of different conditions with a variety of causes. Aims. The aim of this study is to analyse distinct conditions that need to be addressed in the case of a child with autistic regression, including genetic and toxic causations, autoimmune and nutritional phenomena, and epilepsies. Conclusion. When faced with a case of autistic regression it is essential to try to identify the possible aetiology, as this can allow specific treatment and adequate genetic counselling to be established (AU)
Asunto(s)
Humanos , Niño , Trastorno Autístico/complicaciones , Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico , Predisposición Genética a la Enfermedad , Deficiencia de Vitamina B 12/epidemiología , Estado Epiléptico/epidemiología , Síndrome de Landau-Kleffner/epidemiología , Espasmos Infantiles/epidemiología , Diagnóstico Diferencial , Intoxicación por Mercurio/epidemiología , Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/epidemiologíaRESUMEN
Introducción. Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por déficits en la comunicación e interacción social asociados a intereses restringidos y conductas estereotipadas. Considerados trastornos del neurodesarrollo, presentan una base neurobiológica reconocida. Las causas genéticas, las anomalías cromosómicas o los defectos génicos son las etiologías más frecuentemente reconocidas, seguidas por factores tóxicos y ambientales (epigenéticos). Desarrollo. Las dismorfias son alteraciones congénitas de la forma de una parte de un ser vivo, producidas durante su desarrollo, y su reconocimiento es esencial en la delineación de un síndrome o una entidad específica. En el caso de los TEA permiten diferenciar las formas primarias o idiopáticas de las secundarias o sindrómicas. En este trabajo describimos los aspectos dismorfológicos vinculados a los TEA que permitirán definir una presunción diagnóstica y orientar los estudios complementarios de acuerdo con ellos. Conclusiones. La identificación de estas entidades médicas específicas, asociadas a los TEA, es fundamental, ya que permite inferir la posible evolución, prevenir eventuales complicaciones y otorgar un asesoramiento genético adecuado (AU)
Introduction. Autism spectrum disorders (ASD) are characterized by deficits in communication and social interaction, associated with restricted interests and stereotyped behaviors. Considered as a neurodepelopment disorders, they present a recognized neurobiological basis. Genetic causes as chromosomes abnormalities, or genetic defects are the most recognized etiologies, followed by the environmental factors. Development. Dysmorphia are congenital alterations of the shape of a part of a living being, produced during its development. Their recognition is essential in delineating a syndrome or a specific entity. In the case of ASD, is possible to differentiate primary or idiopathic forms, from secondary or syndromic ones. In this work we describe the dysmorphological aspects related to ASD that will allow us to define a diagnostic presumption and guide the complementary studies according to them. Conclusions. The identification of these specific medical entities, associated with ASDs is fundamental since it allows inferring the possible evolution, preventing eventual complications and granting adequate genetic counseling (AU)
Asunto(s)
Humanos , Trastorno Autístico/genética , Trastorno del Espectro Autista/genética , Anomalías Congénitas/genética , Enfermedades del Sistema Nervioso/genética , Hibridación Genética/genética , Enfermedades del Sistema Nervioso/complicaciones , Asesoramiento Genético , Trastornos de los Cromosomas/genética , Pronóstico , Neurobiología/tendenciasRESUMEN
Los trastornos del espectro autista son más prevalentes en los varones que en las mujeres, y la proporción puede variar desde 1,4 a 1 hasta 15,7 a 1, dependiendo de las muestras analizadas. La menor diferencia se ha relacionado con quienes manifiestan además discapacidad intelectual asociada, y se acepta que en esos casos las mujeres se afectan mucho más gravemente. Es probable que exista un subregistro de mujeres con trastorno del espectro autista, en especial en las que tienen alto rendimiento cognitivo, posiblemente relacionado con las técnicas de evaluación utilizadas e incluso con la falta de adecuados niveles de alerta en las niñas. En general, las mujeres con autismo tienen mejor desarrollo lingüístico temprano, mejores habilidades sociales y su juego puede incluso desarrollarse en la forma pretendida. Sus intereses pueden ser similares a los de su grupo de pares, aunque en general varían en intensidad y calidad. Se acepta que la diferencia en las habilidades sociales se hace más evidente en la adolescencia. La teoría del cerebro masculino extremo, el factor protector femenino, variantes en la plasticidad cerebral (menor umbral en los varones con mayor susceptibilidad) y factores genéticos y epigenéticos, entre otros, se evocan como posibles hipótesis que justifican esta menor prevalencia y las variantes clínicas en ellas. Este trabajo se propone analizar los aspectos clínicos y evolutivos, la variabilidad de expresión en las mujeres en relación con los varones, y algunas de las posibles bases neurobiológicas y genéticas que justifican la mayor prevalencia y las diferencias de expresión (AU)
Autism spectrum disorders are more prevalent in males than in females, and the proportion can range from 1.4 to 1, depending on the samples that are analysed. The smaller difference has been related to those who also manifest an associated intellectual disability, and it is accepted that in those cases females are far more seriously affected. There is likely to be a subregister of females with autism spectrum disorder, especially in those who have high cognitive performance, that is possibly related with the assessment techniques that are used and even with the lack of suitable levels of arousal in girls. In general, females with autism have better early language development, better social skills and their playing can even develop in the expected way. Their interests can be similar to those of their peer group, although they usually vary in intensity and quality. It is accepted as a fact that the difference in the social skills becomes more apparent in adolescence. The extreme male brain theory, the female-specific protective factor, variants in brain plasticity (lower threshold in males with greater susceptibility) and genetic and epigenetic factors, among others, are put forward as possible hypotheses to justify this lower prevalence and the clinical variants in females. This work aims to analyse the clinical and developmental aspects, the variability of expression in females with respect to males, and some of the possible neurobiological and genetic bases that account for the higher prevalence and the differences in expression (AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Trastorno Autístico/diagnóstico , Trastorno Autístico/etiología , Trastorno Autístico/genética , Trastorno del Espectro Autista/epidemiología , Trastorno del Espectro Autista/genética , Trastorno del Espectro Autista/terapia , Caracteres Sexuales , Plasticidad Neuronal/genética , Plasticidad Neuronal/fisiología , Mujeres , Trastorno de Comunicación Social/complicaciones , Trastorno de Comunicación Social/diagnóstico , Neurobiología/instrumentación , Neurobiología/métodos , Diagnóstico Precoz , Calidad de VidaRESUMEN
Autistic spectrum disorders affect one out of every 68 persons, with a 4:1 dominance in males. Since they are dysfunctions rather than irreversible injuries to the central nervous system, which can be attributed to deficits in the neuronal networks and synaptogenesis and are modifiable thanks to the plasticity of the brain, starting therapy as early as possible is essential for more favourable progress. Very few treatments are backed by solid scientific evidence. We will analyse the therapeutic approaches oriented towards improving autism spectrum disorders which showed a clinical improvement that can be related to neurophysiological or functional changes in the central nervous system. We will classify the behavioural educational treatments and those in the research phase into a hierarchy, highlighting the neurogenetic entities with a high prevalence of autism, in which their pathophysiology and molecular base are known, that attempt to modify the consequences of those alterations by means of pharmacological agents. These entities include fragile X syndrome (GABAergic and metabotropic glutamate receptor inhibitors), tuberous sclerosis (mTOR inhibitors), Phelan-McDermid syndrome and Rett syndrome (insulin-like growth factor 1 inhibitors). Oxytocin, which has been shown to improve social cognition in persons with autism spectrum disorders, is analysed separately.
TITLE: Abordajes terapeuticos en los trastornos del espectro autista.Los trastornos del espectro autista afectan a una de cada 68 personas, con predominio de 4 a 1 en varones. Por tratarse de disfunciones y no lesiones irreversibles del sistema nervioso central, atribuibles a defectos en las redes neuronales y la sinaptogenesis, modificables gracias a la plasticidad cerebral, la precocidad en el inicio terapeutico es fundamental para una mejor evolucion. Son pocos los tratamientos que cuentan con clara evidencia cientifica. Analizaremos abordajes terapeuticos orientados a mejorar los trastornos del espectro autista que demostraron una mejoria clinica relacionable a cambios neurofisiologicos o funcionales en el sistema nervioso central. Jerarquizaremos los tratamientos educativos conductuales y aquellos en etapa de investigacion, puntualizando las entidades neurogeneticas con alta prevalencia de autismo, en las cuales se conoce su fisiopatologia y base molecular, que intentan modificar a traves de farmacos las consecuencias de dichas alteraciones, incluyendo el sindrome X fragil (gabergicos e inhibidores del receptor metabotropico del glutamato), la esclerosis tuberosa (inhibidores del mTOR), el sindrome de Phelan-McDermid y el sindrome de Rett (inhibidores del desarrollo insulinico-1). Separadamente se analiza la oxitocina, que ha demostrando una mejoria en la cognicion social en personas con trastornos del espectro autista.
Asunto(s)
Trastorno del Espectro Autista/terapia , Adolescente , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , MasculinoRESUMEN
Los trastornos del espectro autista afectan a una de cada 68 personas, con predominio de 4 a 1 en varones. Por tratarse de disfunciones y no lesiones irreversibles del sistema nervioso central, atribuibles a defectos en las redes neuronales y la sinaptogénesis, modificables gracias a la plasticidad cerebral, la precocidad en el inicio terapéutico es fundamental para una mejor evolución. Son pocos los tratamientos que cuentan con clara evidencia científica. Analizaremos abordajes terapéuticos orientados a mejorar los trastornos del espectro autista que demostraron una mejoría clínica relacionable a cambios neurofisiológicos o funcionales en el sistema nervioso central. Jerarquizaremos los tratamientos educativos conductuales y aquellos en etapa de investigación, puntualizando las entidades neurogenéticas con alta prevalencia de autismo, en las cuales se conoce su fisiopatología y base molecular, que intentan modificar a través de fármacos las consecuencias de dichas alteraciones, incluyendo el síndrome X frágil (gabérgicos e inhibidores del receptor metabotrópico del glutamato), la esclerosis tuberosa (inhibidores del mTOR), el síndrome de Phelan-McDermid y el síndrome de Rett (inhibidores del desarrollo insulínico-1). Separadamente se analiza la oxitocina, que ha demostrando unamejoría en la cognición social en personas con trastornos del espectro autista (AU)
Autistic spectrum disorders affect one out of every 68 persons, with a 4:1 dominance in males. Since they are dysfunctions rather than irreversible injuries to the central nervous system, which can be attributed to deficits in the neuronal networks and synaptogenesis and are modifiable thanks to the plasticity of the brain, starting therapy as early as possible is essential for more favourable progress. Very few treatments are backed by solid scientific evidence. We will analyse the therapeutic approaches oriented towards improving autism spectrum disorders which showed a clinical improvement that can be related to neurophysiological or functional changes in the central nervous system. We will classify the behavioural educational treatments and those in the research phase into a hierarchy, highlighting the neurogenetic entities with a high prevalence of autism, in which their pathophysiology and molecular base are known, that attempt to modify the consequences of those alterations by means of pharmacological agents. These entities include fragile X syndrome (GABAergic and metabotropic glutamate receptor inhibitors), tuberous sclerosis (mTOR inhibitors), Phelan-McDermid syndrome and Rett syndrome (insulin-like growth factor 1 inhibitors). Oxytocin, which has been shown to improve social cognition in persons with autism spectrum disorders, is analysed separately (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Trastorno Autístico/patología , Trastorno Autístico/psicología , Terapéutica/instrumentación , Terapéutica/métodos , Enfermedades del Sistema Nervioso Central/líquido cefalorraquídeo , Enfermedades del Sistema Nervioso Central/complicaciones , Quimioterapia/clasificación , Trastorno Autístico/genética , Trastorno Autístico/terapia , Terapéutica/psicología , Terapéutica , Enfermedades del Sistema Nervioso Central/diagnóstico , Enfermedades del Sistema Nervioso Central/metabolismo , QuimioterapiaRESUMEN
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects (TODPD) is an X-linked dominant syndrome with distal limb anomalies, pigmentary skin defects, digital fibromas, and generalized bone involvement due to a recurrent mutation in the filamin A (FLNA) gene. We here report the mutation c.5217G>A in FLNA in three families with TODPD and we found possible germline and somatic mosaicism in two out of the three families. The occurrence of somatic and germline mosaicism for TODPD indicates that caution should be taken in counseling recurrence risks for these conditions upon presentation of an isolated case.
RESUMEN
Los eventos paroxísticos en la infancia son un desafío para los neuropediatras por sus manifestaciones clínicas altamente heterogéneas, muchas veces difíciles de diferenciar entre fenómenos de origen epiléptico o no epiléptico. Los fenómenos paroxísticos no epilépticos son fenómenos neurológicos, episódicos, con síntomas motores, sensitivos o sensoriales, con o sin afectación de la conciencia, no relacionados a fenómenos epilépticos, por lo cual no tienen correlato de expresión electroencefalográfica entre o durante los episodios. Desde el punto de vista clínico, podemos clasificarlos en cuatro grandes grupos: fenómenos motores, síncopes, migraña (y condiciones asociadas) y cuadros psiquiátricos agudos. En este trabajo se analizan los fenómenos paroxísticos motores en vigilia, dividiéndolos de acuerdo a sus manifestaciones clínicas en: episodios extrapiramidales (discinesias paroxísticas cinesiogénicas, no cinesiogénicas y relacionadas con el ejercicio, distonía sensible a levodopa) y cuadros símil distonía (síndrome de Sandifer); manifestaciones de sobresalto (hiperecplexia); movimientos episódicos oculares y cefálicos (desviación tónica paroxística de la mirada hacia arriba); ataxia episódica (ataxias episódicas autosómicas familiares y vértigo paroxístico benigno); estereotipias y fenómenos de autogratificación; y eventos mioclónicos (mioclonías benignas de la infancia temprana). La detección de estos síndromes permitirá, en muchos casos, realizar un asesoramiento genético adecuado, instaurar un tratamiento específico y evitar estudios complementarios innecesarios. Los estudios moleculares han demostrado una relación entre las bases epilépticas y no epilépticas en muchas de estas entidades. Seguramente la identificación de los aspectos moleculares y la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos de muchas de ellas permitirán en un futuro no muy lejano tratamientos específicos que beneficiarán a los pacientes (AU)
Paroxysmal events in childhood are a challenge for pediatric neurologists, given its highly heterogeneous clinical manifestations, often difficult to distinguish between phenomena of epileptic seizure or not. The non-epileptic paroxysmal episodes are neurological phenomena, with motor, sensory symptoms, and/or sensory impairments, with or without involvement of consciousness, epileptic phenomena unrelated, so no electroencephalographic correlative expression between or during episodes. From the clinical point of view can be classified into four groups: motor phenomena, syncope, migraine (and associated conditions) and acute psychiatric symptoms. In this paper we analyze paroxysmal motor phenomena in awake children, dividing them according to their clinical manifestations: extrapyramidal episodes (paroxysmal kinesiogenic, non kinesiogenic and not related to exercise dyskinesias, Dopa responsive dystonia) and similar symptoms of dystonia (Sandifer syndrome); manifestations of startle (hyperekplexia); episodic eye and head movements (benign paroxysmal tonic upward gaze nistagmus deviation); episodic ataxia (familial episodic ataxias, paroxysmal benign vertigo); stereotyped and phenomena of self-gratification; and myoclonic events (benign myoclonus of early infancy). The detection of these syndromes will, in many cases, allow an adequate genetic counseling, initiate a specific treatment and avoid unnecessary additional studies. Molecular studies have demonstrated a real relationship between epileptic and non-epileptic basis of many of these entities and surely the identification of the molecular basis and understanding of the pathophysiological mechanisms in many of them allow us, in the near future will benefit our patients (AU)
Asunto(s)
Humanos , Preescolar , Niño , Discinesias/fisiopatología , Discinesias/etiología , Discinesias/diagnóstico , Mioclonía/diagnóstico , Mioclonía/etiología , Convulsiones/fisiopatología , Convulsiones/diagnóstico , Vigilia/fisiología , Vértigo Posicional Paroxístico Benigno , Síndrome de la Persona Rígida , Anticonvulsivantes/uso terapéutico , Ataxia/diagnóstico , Ataxia/etiología , Ataxia/fisiopatología , Diagnóstico Diferencial , Ejercicio Físico , Trastornos del Movimiento , Electroencefalografía , Vértigo/diagnóstico , Autoestimulación , Distonía/diagnóstico , Distonía/tratamiento farmacológico , Trastorno de Movimiento EstereotipadoRESUMEN
Paroxysmal events in childhood are a challenge for pediatric neurologists, given its highly heterogeneous clinical manifestations, often difficult to distinguish between phenomena of epileptic seizure or not. The non-epileptic paroxysmal episodes are neurological phenomena, with motor, sensory symptoms, and/or sensory impairments, with or without involvement of consciousness, epileptic phenomena unrelated, so no electroencephalographic correlative expression between or during episodes. From the clinical point of view can be classified into four groups: motor phenomena, syncope, migraine (and associated conditions) and acute psychiatric symptoms. In this paper we analyze paroxysmal motor phenomena in awake children, dividing them according to their clinical manifestations: extrapyramidal episodes (paroxysmal kinesiogenic, non kinesiogenic and not related to exercise dyskinesias, Dopa responsive dystonia) and similar symptoms of dystonia (Sandifer syndrome); manifestations of startle (hyperekplexia); episodic eye and head movements (benign paroxysmal tonic upward gaze nistagmus deviation); episodic ataxia (familial episodic ataxias, paroxysmal benign vertigo); stereotyped and phenomena of self-gratification; and myoclonic events (benign myoclonus of early infancy). The detection of these syndromes will, in many cases, allow an adequate genetic counseling, initiate a specific treatment and avoid unnecessary additional studies. Molecular studies have demonstrated a real relationship between epileptic and non-epileptic basis of many of these entities and surely the identification of the molecular basis and understanding of the pathophysiological mechanisms in many of them allow us, in the near future will benefit our patients.
TITLE: Fenomenos paroxisticos no epilepticos motores en vigilia en la infancia.Los eventos paroxisticos en la infancia son un desafio para los neuropediatras por sus manifestaciones clinicas altamente heterogeneas, muchas veces dificiles de diferenciar entre fenomenos de origen epileptico o no epileptico. Los fenomenos paroxisticos no epilepticos son fenomenos neurologicos, episodicos, con sintomas motores, sensitivos o sensoriales, con o sin afectacion de la conciencia, no relacionados a fenomenos epilepticos, por lo cual no tienen correlato de expresion electroencefalografica entre o durante los episodios. Desde el punto de vista clinico, podemos clasificarlos en cuatro grandes grupos: fenomenos motores, sincopes, migraña (y condiciones asociadas) y cuadros psiquiatricos agudos. En este trabajo se analizan los fenomenos paroxisticos motores en vigilia, dividiendolos de acuerdo a sus manifestaciones clinicas en: episodios extrapiramidales (discinesias paroxisticas cinesiogenicas, no cinesiogenicas y relacionadas con el ejercicio, distonia sensible a levodopa) y cuadros simil distonia (sindrome de Sandifer); manifestaciones de sobresalto (hiperecplexia); movimientos episodicos oculares y cefalicos (desviacion tonica paroxistica de la mirada hacia arriba); ataxia episodica (ataxias episodicas autosomicas familiares y vertigo paroxistico benigno); estereotipias y fenomenos de autogratificacion; y eventos mioclonicos (mioclonias benignas de la infancia temprana). La deteccion de estos sindromes permitira, en muchos casos, realizar un asesoramiento genetico adecuado, instaurar un tratamiento especifico y evitar estudios complementarios innecesarios. Los estudios moleculares han demostrado una relacion entre las bases epilepticas y no epilepticas en muchas de estas entidades. Seguramente la identificacion de los aspectos moleculares y la comprension de los mecanismos fisiopatologicos de muchas de ellas permitiran en un futuro no muy lejano tratamientos especificos que beneficiaran a los pacientes.
Asunto(s)
Discinesias/fisiopatología , Mioclonía/fisiopatología , Convulsiones/fisiopatología , Vigilia/fisiología , Anticonvulsivantes/uso terapéutico , Ataxia/diagnóstico , Ataxia/etiología , Ataxia/fisiopatología , Vértigo Posicional Paroxístico Benigno , Niño , Preescolar , Diagnóstico Diferencial , Discinesias/diagnóstico , Discinesias/etiología , Distonía/diagnóstico , Distonía/tratamiento farmacológico , Distonía/fisiopatología , Electroencefalografía , Ejercicio Físico , Humanos , Trastornos del Movimiento/diagnóstico , Trastornos del Movimiento/tratamiento farmacológico , Trastornos del Movimiento/fisiopatología , Mioclonía/diagnóstico , Mioclonía/etiología , Convulsiones/diagnóstico , Convulsiones/tratamiento farmacológico , Convulsiones/genética , Autoestimulación , Trastorno de Movimiento Estereotipado/diagnóstico , Trastorno de Movimiento Estereotipado/fisiopatología , Síndrome de la Persona Rígida/diagnóstico , Síndrome de la Persona Rígida/fisiopatología , Vértigo/diagnósticoRESUMEN
The presence of a neonatal neurological lesion associated or not with dysmorphism or with a particular phenotype can be caused by a) prenatal infections (Group TORCH) toxic or teratotoxic agents (alcohol, cocain, antiepileptics, inhalants such as toluene, etc.), vascular defects or genetic anomalies; b) perinatal isquemic hypoxic lesions, infectious or metabolic disorders, etc. In this paper we analyze all entities of genetic origin neonatally recognizable by their phenotype which must be included in the differential diagnosis of all children neurologically compromised. In order to simplify the diagnosis, these entities will be divided according to the prevalence of the phenotype present at birth, dividing them into two large groups: 1) Genic alterations which include: Syndromes with characteristic facies and member malformations, Supra growth syndrome, Syndrome with neonatal growth deficit, Neuro-ectodermic syndromes, Syndromes with characteristic facies and ocular compromise, Syndromes with characteristic facies including those that bear MIM number, and 2) Chromosomal alterations (autosomal in number, mosaic, deletion, and sex chromosomes). The detection of these anomalies through phenotype studies involving congenital encephalopathies of genetic origin is of major importance because it will permit the orientation of specific diagnostic studies, the prevention of difficult and expensive maneuvers, and furthermore, it will offer adequate family counseling and control eventual complications.
Asunto(s)
Anomalías Congénitas/diagnóstico , Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico , Tamizaje Neonatal , Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico , Trastornos de los Cromosomas/genética , Anomalías Congénitas/genética , Humanos , Recién Nacido , Discapacidad Intelectual/diagnóstico , Discapacidad Intelectual/genética , SíndromeRESUMEN
La presencia de un cuadro neurológico neonatal asociado o no a dismorfias o a un fenotipo particular puede responder a diversas causas a) Prenatales: infecciosas (Grupo TORCH), agentes tóxicos o teratogénicos (alcohol, cocaína, antiepilépticos, inhalantes como el tolueno, etc.), defectos vasculares o anomalías genéticas b) Perinatales: cuadros hipóxico isquémicos, infecciones o trastornos metabólicos, entre otros. En este trabajo analizaremos aquellas entidades de origen genético reconocibles en el período neonatal por su fenotipo, las cuales deben incluirse entre los diagnósticos diferenciales frente a un niño con compromiso neurológico. Con el objeto de facilitar el reconocimiento de estas entidades las dividiremos de acuerdo al fenotipo más destacado u orientador, presente en el momento del nacimiento dividiéndolas en 2 grandes grupos: 1) Génicas, en las que incluimos: Síndromes con facies características y malformaciones en los miembros; Síndromes de sobrecrecimiento; Síndromes con déficit del crecimiento prenatal; Síndromes neuro-ectodérmicos; Síndromes con facies características con compromiso ocular y Síndromes con facies características (incluyendo, en las que lo tienen, su número del MIM) y 2) Cromosómicas (anomalías en los autosomas: de número; en mosaico; deleciones y anomalías en los cromosomas sexuales). El reconocimiento a través del fenotipo de encefalopatías congénitas de origen genético es de gran importancia ya que su identificación permitirá: Orientar estudios diagnósticos específicos; evitar prácticas cruentas y/o costosas, inútiles si el diagnóstico clínico es por sí orientador; proveer el adecuado asesoramiento genético familiar y controlar evolutivamente las posibles complicaciones.
The presence of a neonatal neurological lesion associated or not with dysmorphism or with a particular phenotype can be caused by a) prenatal infections (Group TORCH) toxic or teratotoxic agents (alcohol, cocain, antiepileptics, inhalants such as toluene, etc.), vascular defects or genetic anomalies; b) perinatal isquemic hypoxic lesions, infectious or metabolic disorders, etc. In this paper we analyze all entities of genetic origin neonatally recognizable by their phenotype which must be included in the differential diagnosis of all children neurologically compromised. In order to simplify the diagnosis, these entities will be divided according to the prevalence of the phenotype present at birth, dividing them into two large groups: 1) Genic alterations which include: Syndromes with characteristic facies and member malformations, Supra growth syndrome, Syndrome with neonatal growth deficit, Neuro-ectodermic syndromes, Syndromes with characteristic facies and ocular compromise, Syndromes with characteristic facies including those that bear MIM number, and 2) Chromosomal alterations (autosomal in number, mosaic, deletion, and sex chromosomes). The detection of these anomalies through phenotype studies involving congenital encephalopathies of genetic origin is of major importance because it will permit the orientation of specific diagnostic studies, the prevention of difficult and expensive maneuvers, and furthermore, it will offer adequate family counseling and control eventual complications.