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Iron accumulation in parenchymal cells results in toxic damage and cell death which can determine a functional organ failure. The prototypical disease is hereditary hemochromatosis (HH). HH has been associated to mutations affecting any of the proteins that regulate iron metabolism. The most common cause of HH is a mutation in the HFE gene [C282Y]. Mutations in the gene for the hormone hepcidin and any of other eight genes that regulate iron biology, including the transferrin receptor 2 (TfR2), hemojuvelin (HJV) and ferroportin (FPN), also cause iron overload and hemochromatosis. Although information is limited, HFE-associated to HH is uncommon in Chile. Evaluation of iron overload in clinical practice should include consideration of co-factors such as alcohol consumption, the presence of virus infection hepatitis C virus and nonalcoholic steatohepatitis, which independently can contribute to iron accumulation. While genetic testing is useful, analysis of liver histology and imaging evaluation of iron overload by MRI are important tools for clinical evaluation. This article reviews current concepts on the clinical diagnosis and management of hepatic iron overload.

La acumulación de hierro en las células parenquimatosas determina la ocurrencia de daño tóxico y muerte celular, lo que puede producir una insuficiencia funcional. La enfermedad prototípica es la hemocromatosis hereditaria (HH). La HH se ha asociado a mutaciones que afectan a cualquiera de las proteínas que regulan el metabolismo del hierro. La causa más común de HH es una mutación en el gen HFE [C282Y]. Mutaciones en el gen de la hormona hepcidina (HAMP) y cualquiera de los 8 genes que regulan su biología, incluyendo el receptor de transferrina 2 (TfR2), hemojuvelina (HJV) y ferroportina(FPN), también causan sobrecarga de hierro y hemocromatosis. Aunque la información es limitada, la HH asociada a HFE es infrecuente en nuestro medio. La evaluación de la sobrecarga de hierro en la práctica clínica debe contemplar la evaluación de otros factores tales como el consumo de alcohol, la presencia de infección por el virus de la hepatitis por virus C y de esteatohepatitis no alcohólica. Si bien el test genético es de utilidad, los análisis de la histología hepática y la evaluación imagenológica de la sobrecarga de hierro mediante resonancia magnética son útiles para la evaluación clínica de la sobrecarga de hierro. El presente artículo revisa conceptos actuales sobre el manejo clínico de la sobrecarga de hierro hepática.

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Hydrogen breath test (HBT) for diagnosis of lactose malabsorption (LM), is usually performed over a 180 min standard period. However, studies have suggested that extending the observation time, the sensibility of the test is improved. Aims: To determine if the time extension of the lactose hydrogen breath test, can improve sensibility of the test. Patients and method: One thousand and two hundred and ninety three patients were included, mean age 33.1 years (range: 3-90 years), 73.3 percent women, 26.8 percent were younger than 15years. Lactose HBT was performed for a standard period, which was prolonged to 240 min when patients presented a flat curve at 180 min. Results: Seven hundred and thirty one patients (56.5 percent) had a positive breath test for LM during 180 min. The extension of the HBT to 240 min showed an increase of 13.3 percent (p < 0.05) of patients with LM diagnosis. Conclusion: This study shows that an additional hour increases sensibility of the test, and decreases the false negative results.

El test de hidrógeno en aire espirado (TH2) para el diagnóstico de malabsorción de lactosa (ML) se realiza por un período estándar de 180 min. Sin embargo, se ha sugerido que estudios de mayor duración podrían mejorar la sensibilidad del test. Objetivos: Determinar si la prolongación del TH2 con lactosa, puede mejorar la sensibilidad del diagnóstico de ML. Pacientes y Métodos: Se estudiaron 1293pacientes, edad promedio 33,1 años (rango 3 a 90 años), 73.3 por ciento mujeres, 26,8 por ciento menores de15 años. Para determinar la presencia de ML se realizó el TH2 con lactosa estándar, extendiéndolo a 240 min en pacientes con una curva plana a los 180 min. Resultados: Setecientos treinta y un pacientes (56,5 por ciento) tuvieron un TH2 concordante con ML durante el período de 180 min. En aquellos que se extendió el examen a 240 min se observó un aumento de 13,3 por ciento de ML (p< 0,05). Conclusión: Este estudio demuestra que la prolongación del TH2 en una hora mejora la sensibilidad del examen y disminuye el número de falsos negativos.

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The association of thymoma, with myasthenia gravis, pure red cell aplasia and hypogammaglobulinemia (Good's syndrome), has been described. We report a case of a 51 years old woman who after a surgieal resection of a thymoma had several Symptoms and study showed hypogammaglobulinemia. During the study of a persitent diarrhea distal ileum carcinoid tumor was diagnosed. The forgotten association of thymoma and malignancies is of a great clinical significance. Evidence linking thymoma with other neoplasms is provided by the clinical literature.

La asociación de timoma con miastenia gravis, aplasia eritrocítica pura e hipogamaglobulinemia (Síndrome de Good) ha sido descrita. Presentamos el caso de una mujer de 51 años que después de la operación de un timoma presentó varios síntomas confirmándose una hipogammaglobulinemia. En el estudio de una diarrea persistente se encontró un tumor carcinoide del íleon distal. La asociación olvidada entre timoma y cáncer es de gran importancia clínica.

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