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We report on a 14-year-old girl who developed post-transplantation smooth muscle tumours (PTSMT) located in the spleen, lungs, liver, and central nervous system (CNS), 4 years after kidney transplantation. She was asymptomatic, and the disease was detected during the work-up for a urinary tract infection. Diagnosis was performed by the analysis of a tissue specimen, through the biopsy of a lung tumour, which revealed a proliferation of spindle-shaped cells which were positive for actin and vimentin. In situ hybridization studies were positive for Epstein-Barr virus, and her serologic status was negative prior to transplantation. We reduced immunosuppression by stopping mycophenolate and switching tacrolimus for sirolimus. After 18 months of follow-up, she remains asymptomatic, and the CNS tumour reduced its diameter from 24 × 21 mm to 14 × 13 mm. PTSMT should be considered in the differential diagnosis of transplanted patients who develop neoplastic complications associated with immunosuppression.

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Several inflammatory processes of the bowel are characterized by an accumulation of eosinophils at inflammation sites. The mechanisms that govern mucosal infiltration with eosinophils are not fully understood. In this work, we studied the colorectal polyp-confined tissue containing eosinophils and we hypothesized that intestinal epithelial cells are the cell source of eotaxin-3 or CCL26, a potent chemoattractant for eosinophils. We analyzed colorectal polyps (n=50) from pediatric patients with rectal bleeding by H&E staining and eosin staining, and different pro-inflammatory cytokines were assessed by RT-qPCR and ELISA. IgE and CCL26 were investigated by RT-qPCR, ELISA and confocal microscopy. Finally, the intracellular signaling pathway that mediates the CCL26 production was analyzed using a kinase array and immunoblotting in human intestinal Caco-2 cell line. We found a dense cell agglomeration within the polyps, with a significantly higher frequency of eosinophils than in control adjacent tissue. IL-4 and IL-13 were significantly up-regulated in polyps and CCL26 was elevated in the epithelial compartment. Experiments with Caco-2 cells showed that the type-2 cytokine IL-13 increased STAT3 and STAT6 phosphorylation and eotaxin-3 secretion. The addition of the blocking antibody Dupilumab or the inhibitor Ruxolitinib to the cytokine-stimulated Caco-2 cells diminished the CCL26 secretion to basal levels in a dose-dependent manner. In conclusion, our findings demonstrate a high frequency of eosinophils, and elevated levels of type-2 cytokines and eotaxin-3 in the inflammatory stroma of colorectal polyps from pediatric patients. Polyp epithelial cells showed to be the main cell source of CCL26, and IL-13 was the main trigger of this chemokine through the activation of the STAT3/STAT6/JAK1-2 pathway. We suggest that the epithelial compartment actively participates in the recruitment of eosinophils to the colonic polyp-confined inflammatory environment.

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Gliofibroma is a relatively rare variant of a mixed glial-fibrous tumor more frequent in children than in adults. It has been reported to appear all along the neuraxis, with predilection for the midline. Its evolution is usually benign, although few examples have shown either multiple sites of involvement or leptomeningeal dissemination. Some authors regard it as part of the desmoplastic astrocytoma spectrum. We report here four examples of this rare condition which exemplify its histological patterns and biological behavior, and provide a review of the literature. Even though this tumor is commonly regarded as heterogeneous and with variable course, our literature review points to a set of clinical and pathological traits that are constant, such as age, location and gross and histological characteristics, as well as a predictable evolution. Currently, this tumor is not included in the WHO Classification of CNS tumors.

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La enfermedad de Rosai-Dorfman; también conocida como linfadenopatía masiva con histiocitosis sinusal; es un raro desorden de etiología desconocida; generalmente asociado a un agrandamiento de los ganglios linfáticos superficiales y/o profundos. La mayoría de los pacientes no requiere tratamiento. Presentamos el caso de un niño de 10 meses de vida, que ingresa con una tumoración cervical izquierda de 25 días de evolución.

Rosai-Dorfman disease, also known as sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, is a rare dis order of unknown etiology, generally associated with enlargement of superficial and/or deep lymph nodes. Most patients do not require treatment. We report the case of a 10 month old infant who was admitted with a left cervical tumor of 25 days duration.

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Rosai-Dorfman disease, also known as sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, is a rare dis order of unknown etiology, generally associated with enlargement of superficial and/or deep lymph nodes. Most patients do not require treatment. We report the case of a 10 month old infant who was admitted with a left cervical tumor of 25 days duration.

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Las neoplasias con diferenciación neuroendocrina primitivas del hígado son inusuales. Presentamos el caso de un niño de 12 años con una masa tumoral hepática que en el estudio citológico y de biopsia mostró una proliferación de células pequeñas monomorfas, con aspecto neuroendocrino. La pieza de hepatectomía parcial permitió confirmar el diagnóstico, revelando nidos amplios y cordones de células poligonales de núcleo redondo, sin atipías, y positivas para cromogranina y sinaptofisina. No se encontró lesión primitiva extrahepática. Para el diagnóstico diferencial se tuvo en cuenta además a las siguientes lesiones: hepatoblastoma anaplásico y metástasis de carcinoma con patrón seudoendocrino. La paciente esta viva y bien 8 años después de la cirugía(AU)

Primitive neuroendocrine neoplasms of the liver are rare. We report a case of a hepatic tumour in a 12 year old boy. Both the aspiration cytology and histology of the biopsy specimen revealed a proliferation of small, monomorphous cells with neuroendocrine features. An initial diagnosis of primary hepatic neuroendocrine carcinoma was made and a partial hapatectomy was performed. The diagnosis was confirmed by the histopathology of the surgical specimen which revealed large nests and cords of polygonal cells with round nuclei showing no atypia and which were positive for chromogranin and synaptophysin. No extrahepatic mass was present. Differential diagnosis included anaplastic hepatoblastoma and a metastasis from a carcinoma with pseudoendocrine features. The patient is alive and well 8 years postoperatively(AU)

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Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy (AVC) presents with fat replacement of the myocardium, most commonly of the right ventricle, and ventricular arrhythmias. We report an 11-year-old boy with Noonan syndrome, ventricular arrhythmias, and an ultrasound depicting hypertrophy of the ventricular septum with subaortic stenosis. A surgical resection of the left side of the ventricular septum revealed a thick fibroelastotic endocardium covering a broad band of mature adipose tissue focally containing myocardial cells, fibrosis and chronic inflammatory infiltrates. The two layers covered a band of hypertrophic myocardiocytes with mild interstitial fibrosis. Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy has not been previously reported in the Noonan syndrome.

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For the first time, to our knowledge, we report a peculiarhistological finding in the thyroid glands of children,namely the presence of empty, elongated, tortuous, retraction-like spaces apparently dissecting the interstitial tissue.The availability of D2-40, an immunohistochemical markerfor lymphatic endothelial cells, allowed us to identify thesespaces as intraparenchymatous lymphatic capillaries. Thisphenomenon was evident at the periphery where they blendedwith marginal lymphatic vessels (AU)

En esta comunicación presentamos el peculiar hallazgohistológico de cavidades vacías, alargadas, tortuosas, deaspecto artefactual y aparentemente disecando el intersticioen tiroides de niños. La disponibilidad del marcador inmunohistoquímicoD2-40 para células endoteliales de linfáticospermitió reconocer que los referidos espacios representancapilares linfáticos intraparenquimatosos. Este fenómenofue más obvio en la periferia de la glándula donde estascavidades se unían con los linfáticos marginales. No hemospodido encontrar referencia alguna mencionando estoshallazgos (AU)

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We are reporting the case of a young infant presenting with a cutaneous tubular bridge running from the dorsal aspect of the middle third of the thigh to the middle third of the leg resulting in a permanent flexion position of the limb. This finding was associated with another related to the amniotic band syndrome. Surgical resection showed a tube formed exclusively by normal skin tissue. The case appears unique although related lesions have been reported in the literature.

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We are reporting the case of a 17-year-old girl with kidney transplant under immunosuppressive treatment. Evidences of transplant malfunction led to urinary cytology to rule out BKV infection. The smears showed the presence of koilocytes. Gynecologic examination revealed numerous condylomatous lesions in the vulva, vagina, and cervix. PAP smears showed cells with moderate to severe koilocytic dysplasia. PCR performed on material retrieved from both the smears showed HPV18 DNA sequences. Koilocytes have rarely been documented in urinary cytologic examination. Since post-transplant immunosuppressed patients are prone to develop florid and extensive HPV infections, urinary cytology may prove useful for routine search of cells with this virus cytopathic effect.

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La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad AD que asocia lesiones óseas entre las que se incluyen la displasia de huesos largos, mas frecuentemente la tibia, con o sin pseudoartrosis. Presentamos un caso de un niño de 9 años con pseudoartrosis de radio y NF1. El examen histológico del material de la zona mostró cartílago y tejido fibroso con inmunohistoquímica negativa para S-100, descartando un componente de la enfermedad básica en la lesión. Si bien en la literatura hay referencias de NF1 y pseudoartrosis de huesos largos solo se mencionan aislados ejemplos de pacientes pediátricos con pseudoartrosis de radio. Se desconoce el mecanismo por el cual la NF1 favorece el desarrollo de pseudoartrosis.

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La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad AD que asocia lesiones óseas entre las que se incluyen la displasia de huesos largos, mas frecuentemente la tibia, con o sin pseudoartrosis. Presentamos un caso de un niño de 9 años con pseudoartrosis de radio y NF1. El examen histológico del material de la zona mostró cartílago y tejido fibroso con inmunohistoquímica negativa para S-100, descartando un componente de la enfermedad básica en la lesión. Si bien en la literatura hay referencias de NF1 y pseudoartrosis de huesos largos solo se mencionan aislados ejemplos de pacientes pediátricos con pseudoartrosis de radio. Se desconoce el mecanismo por el cual la NF1 favorece el desarrollo de pseudoartrosis.

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Glut1 is a marker of infantile hemangioma, and its positivity has resulted in defining this tumor at several sites (eg, skin, breast, salivary glands, liver, and placenta). We herein report on the presence of Glut1 positivity in the endothelial cells of 2 examples of intramuscular hemangioma, a peculiar tumor considered to be most probably congenital. The finding expands the sites where infantile hemangioma may be recognized and suggests that this intramuscular variety should be renamed intramuscular infantile hemangioma. An additional previously unreported finding was the presence of a strong membranous pattern of staining for Glut1 in the intralesional fat cells, a known component of the tumor, which parallels that of another endothelial marker, namely CD34. These findings could prove useful for diagnostic purposes in small biopsies.

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Las enfermedades mitocondriales son relativamente comunes y resultan de defectos en la cadena respiratoria de esa organela. Sus manifestaciones pueden ser multisistématicas o localizadas en un solo tejido. Además, pueden ser adquiridas en forma esporádica o por herencia mendeliana o materna.Su diagnostico es un desafío y requiere de un trabajo multidisciplinario ya que en los niños suelen presentarse con un gran espectro clínico y alteraciones bioquímicas no especificas o difíciles de demostrar. Algunas manifestaciones son funcionales y no tienen un correlato morfológico claro en la microscopia óptica, y el examen ultraestructural, si bien puede ser de ayuda cuando se lo considera junto a otros hallazgos, por si solo es inespecífico. En esta revisión se analizan las características biológicas de las mitocondrias, la clasificación y características clínicas, de laboratorio, anatomo-patológicas y genéticas de sus enfermedades.

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Las enfermedades mitocondriales son relativamente comunes y resultan de defectos en la cadena respiratoria de esa organela. Sus manifestaciones pueden ser multisistématicas o localizadas en un solo tejido. Además, pueden ser adquiridas en forma esporádica o por herencia mendeliana o materna.Su diagnostico es un desafío y requiere de un trabajo multidisciplinario ya que en los niños suelen presentarse con un gran espectro clínico y alteraciones bioquímicas no especificas o difíciles de demostrar. Algunas manifestaciones son funcionales y no tienen un correlato morfológico claro en la microscopia óptica, y el examen ultraestructural, si bien puede ser de ayuda cuando se lo considera junto a otros hallazgos, por si solo es inespecífico. En esta revisión se analizan las características biológicas de las mitocondrias, la clasificación y características clínicas, de laboratorio, anatomo-patológicas y genéticas de sus enfermedades.

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La función cardiaca depende principalmente de la producción de energía por parte de las mitocondrias. De allí que casi el 30 % de la masa miocárdica corresponde a estas organelas. La cardiomiopatía mitocondrial neonatal o infantil resulta de una disfunción en algunos de los pasos de generación de energía a nivel de esas organelas y frecuentemente se presenta con las características de una cardiopatía hipertrófica. En muchas oportunidades la heteroplasmía y heterogeneidad mitocondrial genera confusión para el diagnostico por lo que el mismo requiere una investigación en forma multidisciplinaria. Presentamos el caso de un RN con una cardiomiopatía mitocondrial típica cuyo diagnostico fue corroborado por los hallazgos clínicos, de laboratorio y anátomo-patológico

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La función cardiaca depende principalmente de la producción de energía por parte de las mitocondrias. De allí que casi el 30 % de la masa miocárdica corresponde a estas organelas. La cardiomiopatía mitocondrial neonatal o infantil resulta de una disfunción en algunos de los pasos de generación de energía a nivel de esas organelas y frecuentemente se presenta con las características de una cardiopatía hipertrófica. En muchas oportunidades la heteroplasmía y heterogeneidad mitocondrial genera confusión para el diagnostico por lo que el mismo requiere una investigación en forma multidisciplinaria. Presentamos el caso de un RN con una cardiomiopatía mitocondrial típica cuyo diagnostico fue corroborado por los hallazgos clínicos, de laboratorio y anátomo-patológico.

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La enseñanza y práctica de la patología se han beneficiado con las tecnologías del procesamiento de imágenes digitales. Estas nuevas tecnologías pueden ayudar al patólogo en los procesos de documentación, publicación y archivo. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de los principales aspectos teóricos y prácticos dela imagen digital. Se discuten en el mismo las ventajas y desventajas de los diferentes formatos de archivo de imágenes en mapa de bits y se presentan ejemplos de diferentes grados de resolución de una imagen digital (AU)

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La enseñanza y práctica de la patología se han beneficiado con las tecnologías del procesamiento de imágenes digitales. Estas nuevas tecnologías pueden ayudar al patólogo en los procesos de documentación, publicación y archivo. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de los principales aspectos teóricos y prácticos dela imagen digital. Se discuten en el mismo las ventajas y desventajas de los diferentes formatos de archivo de imágenes en mapa de bits y se presentan ejemplos de diferentes grados de resolución de una imagen digital

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