RESUMEN
Introducción: La esofagitis eosinofílica es una enfermedad inmunomediada, crónica y progresiva, combinando disfunción esofágica e infiltrado eosinofílico exclusivo del esófago. Tanto su diagnóstico como su respuesta a los tratamientos requieren de evaluación histológica mediante endoscopias repetidas. Caso clínico. Varón de 11 años con disfagia para sólidos de años de evolución con empeoramiento en los últimos meses; angustia ante las ingestas con estancamiento ponderal; vómitos en impactaciones alimentarias; pirosis postprandial. Antecedentes patológicos: broncoespasmos de repetición y sensibilización a Alternaria. Exploración física: signos de hipotrofia pondero-estatural (somatometría: alrededor de 2 desviaciones estándares; Carrascosa 2017). Pruebas complementarias: analítica general sin alteraciones significativas incluyendo inmunoglobulinas E específicas alimentarias; prick test sensibilización a neumoalérgenos; gastroscopia mucosa esofágica edematosa, estrías longitudinales y exudados blanquecinos, mucosa gástrica signos de gastritis, mucosa duodenal normal; histología con un máximo 35 eosinófilos por campos de gran aumento y gastritis crónica leve-moderada con infección por Helicobacter pylori. Tratamiento y evolución: inducción a la remisión con inhibidores bomba de protones a dosis altas con buena respuesta clínica y macroscópica (parcial histológica), reduciendo a dosis de mantenimiento; ante recaída macroscópica (no histológica) se cambia a dieta exenta de leche y gluten sin respuesta; segundo intento de remisión con inhibidores sin éxito; finalmente se pautan corticoides deglutidos con buena respuesta tanto macroscópica como histológica; pendiente control con dosis de mantenimiento, asintomático. Comentarios. Como se aprecia en nuestro caso, esta enfermedad conlleva un difícil manejo ante la afectación parcheada de la mucosa y la discordancia clínico-histológica, lo que complica la interpretación de sus resultados.(AU)
Introduction: Eosinophilic esophagitis is an immunemediated, chronic and progressive disease, combining esophageal dysfunction and eosinophilic infiltrate exclusive to the esophagus. Both its diagnosis and its response to treatments require histological evaluation through repeated endoscopies. Case report. 11-year-old male with dysphagia for solids of years of evolution with worsening in recent months; anxiety before eating with weight stagnation; vomiting in food impactions; postprandial heartburn. Pathological history: repeated bronchospasms and sensitization to Alternaria. Physical examination: signs of weight-height hypotrophy (somatometry: around 2 standard deviations; Carrascosa 2017). Complementary tests: general blood test without significant alterations including food-specific immunoglobulins E; prick test sensitization to pneumoallergens; gastroscopy edematous esophageal mucosa, longitudinal furrows and whitish exudates, gastric mucosa signs of gastritis, normal duodenal mucosa; histology with a maximum of 35 eosinophils per high-power fields and mild-moderate chronic gastritis with Helicobacter pylori infection. Treatment and evolution: induction of remission with high-dose proton pump inhibitors with good clinical and macroscopic response (partial histological), reducing to maintenance doses; In the event of a macroscopic (non-histological) relapse, a diet free of milk and gluten is started without response; second attempt at remission with inhibitors without success; finally, swallowed corticosteroids are prescribed with good macroscopic and histological response; pending control with maintenance dose, asymptomatic. Discussion. Like our case shows, this disease has a difficult management due to patchy involvement of the mucosa and clinical-histological discordance, which complicates the interpretation of its results.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Esofagitis Eosinofílica/diagnóstico , Esofagitis Eosinofílica/tratamiento farmacológico , Histología , Trastornos de Deglución , Pediatría , EndoscopíaRESUMEN
La incontinencia pigmenti es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada a X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo. Las manifestaciones clínicas más comunes son las cutáneas, pudiendo asociar otras alteraciones que aparecen en el siguiente orden de frecuencia: dentarias (en más del 80%), del sistema nervioso central (30-50%), oculares (35%) y óseas. Se presenta el caso de una neonato mujer, con lesiones cutáneas en el período neonatal inmediato que evolucionaron en los primeros meses de vida a lo largo de los tres estadios característicos: eritemovesiculoso, verrucoide y pigmentario. No existían antecedentes familiares de la enfermedad, pero el diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio genético de la paciente y de su madre, que muestra la deleción de los exones 4 al 10 del gen NEMO en ambos casos, así como con el estudio histopatológico de la biopsia cutánea. Existe una importante variabilidad en el grado de expresión y en la edad de presentación de la enfermedad. El diagnóstico precoz permite detectar las posibles patologías asociadas en otros órganos como las neurológicas, que son las que determinarán el pronóstico de la enfermedad. Por su posible comienzo neonatal deberá ser considerada en el diagnóstico diferencial de lesiones dérmicas vesiculoeritematosas del recién nacido
Incontinencia pigmenti is a neurocutaneous syndrome having x-linked dominant inheritance, with a variable involvement of tissues derived from the neuroectoderm and mesoderm. The most common clinical manifestations are cutaneous. Other alterations may be associated, these appearing in the following order of frequency: dental (in more than 80%), central nervous system (30%-50%), ocular (35%) and bone. We present the case of a female neonate, with skin lesions in the immediate neonatal period that evolved in the first months of life over the characteristic stages: erythematovesicular, verrucous and pigmentary. There was no family background of the disease, but the final diagnosis was made by the genetic study of the patient and her mother, that showed the delection of exons 4 to 10 of NEMO gene in both cases and with the histopathological study of the skin biopsy. There is a significant variability of the expression grade and in presentation age of the disease. Early diagnosis makes it possible to detect possible associated diseases in other organs such as neurological, that are those that will determine the disease prognosis. Due to its possible neonatal onset, it should be considered in the differential diagnosis of vesicle erythematous skin lesions of the newborn