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Introducción : La predicción del riesgo cardiovascular favorece la prevención de eventos cardiovasculares. Objetivo : Estimar el riesgo cardiovascular y determinar la condición periodontal de pacientes con síndrome coronario agudo. Método : Se realizó un estudio transversal en 60 sujetos admitidos en la Unidad de Cuidados Coronarios del Hospital Provincial Vladimir Ilich Lenin, con diagnóstico de síndrome coronario agudo, que a su vez cumplieron con los criterios de inclusión. Se tuvieron en cuenta los principios de ética médica, se empleó el índice Periodontal de Russell y se determinó el riesgo cardiovascular según las Tablas de Predicción de Riesgo Cardiovascular aprobadas para Cuba. Se evaluaron las variables incluidas en dichas tablas. Resultados : El infarto agudo de miocardio se presentó en el 58,3 por ciento. El 55,0 por ciento eran del sexo masculino, 35,0 por ciento se encontraban en el grupo de edad de 55 a 64 años. En relación con la condición periodontal, el 76,7 por ciento presentó periodontitis. Según los factores de riesgo explorados la adicción tabáquica estuvo presente en el 71,7 por ciento y la hipertensión arterial en el 65,0 por ciento de los sujetos. El 25,0 por ciento de los pacientes con riesgo cardiovascular bajo presentaba periodontitis. Conclusiones : Según las tablas de predicción de riesgo cardiovascular empleadas, más de la mitad de los pacientes con síndrome coronario agudo presentaron riesgo cardiovascular bajo o moderado, sin embargo, la mayoría de estos presentaban periodontitis(AU)

Introduction : Prediction of cardiovascular risk favors prevention of cardiovascular events. Objective : To estimate cardiovascular risk and determine the periodontal condition of patients with acute coronary syndrome. Methods : A cross-sectional study was carried out with 60 subjects admitted to the coronary care unit at Hospital General Docente Vladimir Ilich Lenin, with a diagnosis of acute coronary syndrome and, in turn, meeting with the inclusion criteria. The principles of medical ethics were taken into account, the Russell's Periodontal Index was used, and cardiovascular risk was determined according to the cardiovascular risk prediction tables approved for Cuba. The variables included in these tables were evaluated. Results : Acute myocardial infarction occurred in 58.3 percent of the patients. 55.0 percent were male, and 35.0 percent were in the age group 55-64 years. Regarding their periodontal condition, 76.7 percent presented periodontitis. According to the explored risk factors, tobacco addiction was present in 71.7 percent, while arterial hypertension was present in 65.0 percent of the subjects. 25.0 percent of the patients with low cardiovascular risk had periodontitis. Conclusions : According to the used cardiovascular risk prediction tables, more than half of the patients with acute coronary syndrome presented low or moderate cardiovascular risk; however, most of these had periodontitis(AU)

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RESUMEN Introducción: La adherencia terapéutica constituye uno de los principales problemas de las intervenciones en salud. Una de las poblaciones en las que se evidencian dificultades en la adherencia al tratamiento es en los pacientes quemados. Objetivo: Determinar la validez y confiabilidad de dos instrumentos para la evaluación de la adherencia al tratamiento y sus dimensiones influyentes en pacientes quemados hospitalizados. Métodos: Desde el enfoque cuantitativo se realizó un estudio transversal, en el periodo comprendido de enero de 2017 a diciembre de 2019. Se establecieron como variables de la investigación la adherencia al tratamiento y los factores influyentes en la adherencia al tratamiento. Se utilizó el criterio de expertos, la prueba piloto y por último se aplicaron los dos cuestionarios a 90 pacientes quemados. Resultados: Ambos instrumentos demostraron tener validez de contenido. La fiabilidad test-retest del instrumento para evaluar la adherencia terapéutica fue considerable y significativa, mientras que la consistencia interna fue aceptable. En el instrumento que evalúa las dimensiones influyentes en la adherencia terapéutica la fiabilidad fue muy fuerte y la consistencia buena. Conclusiones: Los dos instrumentos elaborados para la evaluación de la adherencia terapéutica en pacientes quemados hospitalizados, presentaron validez de contenido y confiabilidad.

ABSTRACT Introduction: Therapeutic adherence constitutesone of tema in problems of health interventions. One of the populations in which difficulties in adherence to treatment are evidence disburn patients. Objective: To determine the validity and reliability of two instruments for the evaluation of adherence to treatment and the irinfluential dimensions in hospitalized burn patients. Methods: From the quantitative approach, a cross-sectional study was conducted, in the period from January 2017 to December 2019. Adherence to treatment and influencing adherence to treat ment were established as research variables. Expert judgment wasused, the pilot test and finally the two question naireswere applied to 90 burn patients. Results: Both instruments proved to have content validity. The test-retestreliability of the instrument to evaluate therapeuticad herence was considerable and significant, whilethe internal consistency was acceptable. Reliability was very strong and consistency good in the instrument that evaluates the influencing dimensions in therapeutic adherence. Conclusions: The two instruments developed forthe evaluation of therapeutic adherence in hospitalized burn patients present content validity and reliability.

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Introducción: La COVID-19 ha desatado una emergencia en salud pública de carácter internacional, pues ha infescado y provocado muertes a millones de personas, desatando así una crisis humanitaria nunca antes vista. Las muertes por COVID-19 también se han asociado a la presencia de algunas enfermedades crónicas. Objetivo: Evaluar la asociación entre la enfermedad renal crónica y el peor pronóstico de pacientes con COVID-19. Métodos: Se realizó una búsqueda en las bases de datos PubMed, Scopus, EBSCO Host, Clinical Key, Hinari y Cochrane. Se consultaron artículos publicados hasta el 30 de abril de 2020. Se incluyeron artículos observacionales con información relevante respecto al desenlace de pacientes con COVID-19 y enfermedad renal crónica. Resultados: Fueron incluidos 13 artículos que resumen la información de 8207 pacientes, de los que 405 (4,9 por ciento) tenían enfermedad renal crónica. Se asoció la comorbilidad con un peor pronóstico en pacientes con COVID-19, con OR = 1,99 [IC 95 por ciento: 1,13-3,52; Z = 2,37; p = 0,02] y heterogeneidad I2 = 47 por ciento, (2 = 22,47 (p = 0,03). Al eliminar los estudios con mayor contribución a la heterogeneidad, se analizó información de 5924 pacientes y hubo una mayor asociación entre la enfermedad renal crónica y el peor pronóstico, con OR = 3,02 [IC 95 por ciento: 1,79-5,10; Z = 4,15; p < 0,0001] y heterogeneidad I2 = 0 por ciento, (2 = 3,78 (p = 0,88). Lo que se interpreta como que los pacientes con enfermedad renal crónica afectados con COVID-19 tienen una probabilidad tres veces mayor de presentar un peor pronóstico que la población general. Conclusiones: La enfermedad renal crónica empeora el pronóstico de los pacientes afectados con COVID-19(AU)

Introduction: COVID-19 has triggered a global public health emergency, for it has infected and caused the death of millions of people, thus unleashing an unprecedented humanitarian crisis. Deaths due to COVID-19 have also been associated to the presence of several chronic diseases. Objective: Evaluate the association between chronic kidney disease and the worst prognosis of COVID-19 patients. Methods: A search was conducted in the databases PubMed, Scopus, EBSCO Host, Clinical Key, Hinari and Cochrane for observational papers published before 30 April 2020 which contained relevant information about the outcome of patients with COVID-19 and chronic kidney disease. Results: A total 13 papers were included which summarize information about 8 207 patients, 405 (4.9 percent) of them with chronic kidney disease. Comorbidity was associated to a worse prognosis of COVID-19 patients, with OR = 1.99 [CI 95 percent: 1.13-3.52; Z = 2.37; p = 0.02] and heterogeneity I2 = 47 percent, (2 = 22.47 (p = 0.03). After deleting the studies with a greater contribution to heterogeneity, an analysis was conducted of the information about 5 924 patients, finding a greater association between chronic kidney disease and worst prognosis, with OR = 3.02 [CI 95 percent: 1.79-5.10; Z = 4.15; p < 0.0001] and heterogeneity I2 = 0 percent, (2 = 3.78 (p = 0.88). This implies that patients with chronic kidney disease affected by COVID-19 have three times as many chances of having a worse prognosis than the general population. Conclusions: Chronic kidney disease worsens the prognosis of COVID-19 patients(AU)

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RESUMEN Introducción: Varias proteinopatías del sistema nervioso están asociadas a la ocurrencia de alteraciones en componentes del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal. Objetivo: Reflejar la relevancia de componentes del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal en la fisiopatología de proteinopatías del sistema nervioso. Material y Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica durante los meses de enero de 2018 a diciembre de 2018. Fueron consultadas bases de datos de referencia, con el uso de descriptores y operadores booleanos. La estrategia de búsqueda avanzada para la selección de los artículos fue empleada, teniendo en cuenta la calidad metodológica o validez de los estudios. Desarrollo: Fueron identificaron alteraciones del funcionamiento normal del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal en varias proteinopatías del sistema nervioso. Las alteraciones más frecuentemente reportadas fueron el incremento en los niveles de gonadotropinas, principalmente de la hormona luteinizante, en la enfermedad de Alzheimer, y la disminución de los niveles de testosterona en las enfermedades de Alzheimer, Parkinson, Huntington y Esclerosis Lateral Amiotrófica, con el consiguiente agravamiento del fenotipo clínico. Se obtuvieron evidencias de naturaleza preliminar, que fundamentan la posible ocurrencia de disfunción hipotalámica en pacientes con ataxias espinocerebelosas. Conclusiones: Aun cuando existen evidencias que demuestran la existencia de un vínculo entre la fisiopatología de proteinopatías del sistema nervioso y alteraciones en componentes del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, se requerirán estudios más extensos e integrales para confirmar estas asociaciones y para caracterizar los mecanismos moleculares implicados.

ABSTRACT Introduction: Several proteinopathies of the nervous system are associated with disturbances in components of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. Objective: To assess the relevance of components of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis in the pathophysiology of proteinopathies of the nervous system. Material and Methods: A literature review was carried out from January to December 2018. Several databases were searched by using descriptors and Boolean operators. Advanced search strategy was used for the selection of articles, taking into account the methodological quality and validity of the studies. Results: Disturbances of the normal function of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis were identified in proteinopathies of the nervous system. The most frequently reported disturbances were the increase in gonadotropin levels, mainly in luteinizing hormone in Alzheimer´s disease, and the decrease in testosterone levels in Alzheimer´s, Parkinson´s and Huntington´s diseases, and Amyotrophic Lateral Sclerosis, with the resulting worsening of the clinical phenotype. Preliminary evidence was obtained, which was pointing to a possible hypothalamic dysfunction in Spinocerebellar ataxia patients. Conclusions: Even when evidences were gathered supporting a link between the pathophysiology of proteinopathies of the nervous system and disturbances in components of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis, deeper and more comprehensive studies will be needed to confirm these associations and to characterize the underlying molecular mechanisms.

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Se realizó una revisión de la literatura especializada con el objetivo de evaluar el estado del arte en cuanto a la aplicación de terapias de reemplazo celular en enfermedades poliglutamínicas. Se consultaron las bases de datos HighWire y PubMed, con el uso de descriptores y operadores booleanos. Se recuperaron 84 artículos sobre la temática, publicados en revistas con un factor de impacto promedio de 5,42. Se discuten los estudios experimentales y pre-clínicos realizados con relación a terapias de reemplazo celular en enfermedades poliglutamínicas. Se demuestra la efectividad del uso de células madre de distintas fuentes en el mejoramiento de la función motora en modelos experimentales de enfermedades poliglutamínicas. Se revela la necesidad de realizar estudios multicéntricos a mediano y largo plazos, para la evaluación de los efectos terapéuticos de las terapias de reemplazo celular en enfermedades poliglutamínicas.

A review of the specialized literature was carried out with the aim of evaluating the state of the art regarding the application of cell replacement therapies in polyglutamine diseases. The HighWire and PubMed databases were consulted, with the use of Boolean descriptors and operators. 84 articles were retrieved on the subject, published in journals with an average impact factor of 5.42. The experimental and pre-clinical studies carried out in relation to cell replacement therapies in polyglutamine diseases are discussed. The effectiveness of the use of stem cells from different sources in the improvement of motor function in experimental models of polyglutamine diseases is demonstrated. The need to perform multicenter studies in the medium and long term is revealed, for the evaluation of the therapeutic effects of cell replacement therapies in polyglutamine diseases.

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Introduction: high blood pressure is a risk factor that could lead to cardiovascular disease and stroke. Objective: to assess the prevalence and association of the modifiable risk factors with uncontrolled blood pressure among hypertensive patients in Medical Outpatient Department in Edward Francis Small Teaching Hospital, Banjul, The Gambia. Methods: a cross-sectional survey was carried out during November 2013; the sample comprised 146 hypertensive patients, after receiving informed consent, hypertensive patients were interviewed about modifiable risk factors. Patients' blood pressure and body mass index were checked, the data was coded and processed using the Statistical Package for Social Sciences (version 15), a multiple logistic regression model was used to estimate the simultaneous effect of several determinants. Results: the study showed that 52% of patients had uncontrolled blood pressure, 43.8% were overweight, 56.2% had unhealthy diet and 74.7% had physical inactivity, the predicted risk factors for uncontrolled high blood pressure, using univariate analysis were: unhealthy diet (p=0.000) and uncontrolled diabetes (p=0.007), the multivariate stepwise logistic regression analysis showed that for uncontrolled blood pressure the variables included as predictors: physical inactivity(p=0.793), overweight(p=0.631), unhealthy diet (p=0.170) and uncontrolled diabetes (p=0.28) were not significantly associated for uncontrolled blood pressure, the 78.9% of uncontrolled blood pressure had two or more modifiable risk factors, the number of modifiable risk factors were significantly associate with the control of blood pressure (Pearson X2 = 22.667, p= 0.000) Conclusions: the half of hypertensive patient were uncontrolled, the majority of patients had two or more modifiable risk factors.

Introducción: la hipertensión arterial es un factor de riesgo que puede provocar enfermedad cardio y cerebrovascular. Objetivo: evaluar la prevalencia y la asociación de factores de riesgo modificables con la hipertensión arterial no controlada, en pacientes hipertensos del Departamento de Consulta Externa del Edward Francis Small Teaching Hospital, en Banjul, La Gambia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo durante noviembre de 2013, la muestra estuvo conformada 146 pacientes hipertensos, después de obtener el consentimiento informado. Cada paciente fue entrevistado acerca de factores de riesgo modificables y se les determinó la tensión arterial y el índice de masa corporal, los datos fueron codificados y procesados usando el Statistical Package for Social Sciences (versión 15). Para estimar el efecto simultáneo de las variables predictores fue usado un modelo de regresión logística múltiple. Resultados: el estudio mostró que el 52% de los hipertensos estaban no controlados, el 43,8% presentaban sobrepeso, el 56,2% seguían una dieta no saludable y el 74,7% inactividad física. Los factores de riesgo predictores en hipertensos no controlados (usando el modelo univariado) fueron: la dieta no saludable (p=0,000) y la diabetes no controlada (p=0,007). El análisis de regresión logística multivariada por pasos, mostró que las variables incluidas como predictores: inactividad física (p=0, 793), sobrepeso (p=0,631), dieta no saludable (p=0,170) y diabetes mellitus no controlada (p=0,28) no estaban asociadas a la hipertensión no controlada, el 78,9% de los hipertensos no controlados tenía dos o más factores de riesgo modificables, el número de factores de riesgo modificables se asoció significativamente con la hipertensión no controlada (Pearson X2 = 22.667, p= 0.000). Conclusiones: la mitad de los pacientes hipertensos estaban no controlados, la mayoría tenía dos o más factores de riesgo modificables.

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Introduction: high blood pressure is a risk factor that could lead to cardiovascular disease and stroke.Objective: to assess the prevalence and association of the modifiable risk factors with uncontrolled blood pressure among hypertensive patients in Medical Outpatient Department in Edward Francis Small Teaching Hospital, Banjul, The Gambia.Methods: a cross-sectional survey was carried out during November 2013; the sample comprised 146 hypertensive patients, after receiving informed consent, hypertensive patients were interviewed about modifiable risk factors. Patients' blood pressure and body mass index were checked, the data was coded and processed using the Statistical Package for Social Sciences (version 15), a multiple logistic regression model was used to estimate the simultaneous effect of several determinants.Results: the study showed that 52 percent of patients had uncontrolled blood pressure, 43.8 percent were overweight, 56.2 percent had unhealthy diet and 74.7 percent had physical inactivity, the predicted risk factors for uncontrolled high blood pressure, using univariate analysis were: unhealthy diet (p=0.000) and uncontrolled diabetes (p=0.007), the multivariate stepwise logistic regression analysis showed that for uncontrolled blood pressure the variables included as predictors: physical inactivity(p=0.793), overweight(p=0.631), unhealthy diet (p=0.170) and uncontrolled diabetes (p=0.28) were not significantly associated for uncontrolled blood pressure, the 78.9 percent of uncontrolled blood pressure had two or more modifiable risk factors, the number of modifiable risk factors were significantly associate with the control of blood pressure (Pearson X2 = 22.667, p= 0.000)Conclusions: the half of hypertensive patient were uncontrolled, the majority of patients had two or more modifiable risk factors(AU)

Introducción: la hipertensión arterial es un factor de riesgo que puede provocar enfermedad cardio y cerebrovascular.Objetivo: evaluar la prevalencia y la asociación de factores de riesgo modificables con la hipertensión arterial no controlada, en pacientes hipertensos del Departamento de Consulta Externa del Edward Francis Small Teaching Hospital, en Banjul, La Gambia.Métodos: se realizó un estudio descriptivo durante noviembre de 2013, la muestra estuvo conformada 146 pacientes hipertensos, después de obtener el consentimiento informado. Cada paciente fue entrevistado acerca de factores de riesgo modificables y se les determinó la tensión arterial y el índice de masa corporal, los datos fueron codificados y procesados usando el Statistical Package for Social Sciences (versión 15). Para estimar el efecto simultáneo de las variables predictores fue usado un modelo de regresión logística múltiple.Resultados: el estudio mostró que el 52 por ciento de los hipertensos estaban no controlados, el 43,8 por ciento presentaban sobrepeso, el 56,2 por ciento seguían una dieta no saludable y el 74,7 por ciento inactividad física. Los factores de riesgo predictores en hipertensos no controlados (usando el modelo univariado) fueron: la dieta no saludable (p=0,000) y la diabetes no controlada (p=0,007). El análisis de regresión logística multivariada por pasos, mostró que las variables incluidas como predictores: inactividad física (p=0, 793), sobrepeso (p=0,631), dieta no saludable (p=0,170) y diabetes mellitus no controlada (p=0,28) no estaban asociadas a la hipertensión no controlada, el 78,9 por ciento de los hipertensos no controlados tenía dos o más factores de riesgo modificables, el número de factores de riesgo modificables se asoció significativamente con la hipertensión no controlada (Pearson X2 = 22.667, p= 0.000).Conclusiones: la mitad de los pacientes hipertensos estaban no controlados, la mayoría tenía dos o más factores de riesgo modificables(AU)

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Introducción: el sistema sanguíneo ABO es un factor de riesgo para la malaria. Esta asociación afecta la estructura genética de poblaciones donde la malaria es endémica. Se desconoce la estructura genética para el sistema ABO en pacientes de Gambia. Objetivo: caracterizar la estructura genética para el sistema ABO de la población gambiana. Métodos: se realizó un estudio transversal en una muestra de 739 individuos admitidos en el Hospital Docente Reina Victoria, Gambia, desde diciembre de 2011 hasta septiembre de 2012. Los grupos del sistema ABO fueron determinados con el uso de antisueros comerciales. Los datos fueron digitalizados en forma de archivos Excel y procesados con el software SPSS y GDA. Resultados: las frecuencias para la grupos A, AB, B y O fueron: 0,24; 0,06; 0,22 y 0,48, respectivamente. Se asumió un equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias alélicas estimadas fueron de 0,16; 0,15 y 0,69 para los alelos I A, I B e I O, respectivamente. Esta distribución no mostró desviación significativa del equilibrio genético (p=0,9978). La heterocigocidad observada (H O=0,4804) mostró un ligero incremento respecto a la esperada (H E=0,4796). El mayor valor para el índice de fijación global correspondió al alelo I O (F ST=-0,002594). Conclusiones: existió un ligero incremento en la diversidad genética para el sistema ABO en pacientes de Gambia, que favoreció la transmisión del alelo I O y que sugirió la ocurrencia de cambios micro-evolutivos en respuesta a la presión selectiva impuesta por la malaria endémica, que significó el grupo O protector frente a la infección por el Plasmodium falciparum.

Introduction: the ABO blood system is a risk factor for malaria. This association affects the genetic structure of populations where malaria is endemic. Genetic structure for the ABO system in Gambia is unknown. Objective: to characterize the genetic structure for the ABO system of the Gambian population. Methods: a cross-sectional study was performed in a sample of 739 individuals admitted to the Reina Victoria Teaching Hospital , Gambia , from December 2011 to September 2012. ABO groups were determined using commercial antiserum The data were digitized in the form of Excel files and processed with SPSS software and GDA. Results: frequencies for groups A, AB, B and O were 0.24, 0.06, 0.22 and 0.48, respectively. A balance of Hardy -Weinberg equilibrium was assumed, estimated allele frequencies were 0.16, 0.15 and 0.69 for I A, I B and I O, respectively alleles. This distribution showed no significant deviation from genetic equilibrium (p = 0.9978). The observed heterozygosity (H O = 0.4804) showed a slight increase from the expected one (H E = 0.4796). The highest value for the overall index corresponded to first allele fixation (F ST = -0.002594). Conclusions: there was a slight increase in genetic diversity for the ABO system in Gambia, favoring transmission first allele and suggested the occurrence of micro - evolution changes in response to selective pressure imposed by endemic malaria, which represented the group O protector against infection by Plasmodium falciparum.

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Introducción: el sistema sanguíneo ABO es un factor de riesgo para la malaria. Esta asociación afecta la estructura genética de poblaciones donde la malaria es endémica. Se desconoce la estructura genética para el sistema ABO en pacientes de Gambia. Objetivo: caracterizar la estructura genética para el sistema ABO de la población gambiana. Métodos: se realizó un estudio transversal en una muestra de ,739, individuos admitidos en el Hospital Docente Reina Victoria, Gambia, desde diciembre de ,2011, hasta septiembre de ,2012, Los grupos del sistema ABO fueron determinados con el uso de antisueros comerciales. Los datos fueron digitalizados en forma de archivos Excel y procesados con el software SPSS y GDA. Resultados: las frecuencias para la grupos A, AB, B y O fueron: ,0,24; 0,06; 0,22 y 0,48, respectivamente. Se asumió un equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias alélicas estimadas fueron de ,0,16; 0,15, y ,0,69, para los alelos IA, IBe IO, respectivamente. Esta distribución no mostró desviación significativa del equilibrio genético, p=0,9978, La heterocigocidad observada HO=0,4804, mostró un ligero incremento respecto a laesperada HE=0,4796, El mayor valor para el índice de fijación global correspondió al alelo IO FST=-0,002594,Conclusiones: existió un ligero incremento en la diversidad genética para el sistema ABO en pacientes de Gambia, que favoreció la transmisión del alelo IOy que sugirió la ocurrencia de cambios micro-evolutivos en respuesta a la presión selectiva impuesta por la malaria endémica, que significó el grupo O protector frente a la infección por el Plasmodium falciparum(AU)

Introduction: the ABO blood system is a risk factor for malaria. This association affects the genetic structure of populations where malaria is endemic. Genetic structure for the ABO system in Gambia is unknown.Objective: to characterize the genetic structure for the ABO system of the Gambian population.Methods: a cross-sectional study was performed in a sample of ,739, individuals admitted to the Reina Victoria Teaching Hospital , Gambia , from December ,2011, to September ,2012, ABO groups were determined using commercial antiserum The data were digitized in the form of Excel files and processed with SPSS software and GDA.Results: frequencies for groups A, AB, B and O were ,0.24, 0.06, 0.22, and, 0.48, respectively. A balance of Hardy -Weinberg equilibrium was assumed, estimated allele frequencies were, 0.16, 0.15, and ,0.69, for IA, IBand IO,respectively alleles. This distribution showed no significant deviation from genetic equilibrium p = 0.9978. The observed heterozygosity ,HO= 0.4804, showed a slight increase from the expected one ,HE= 0.4796, The highest value for the overall index corresponded to first allele fixation ,FST= -0.002594,Conclusions: there was a slight increase in genetic diversity for the ABO system in Gambia,favoring transmission first allele and suggested the occurrence of micro - evolution changes in response to selective pressure imposed by endemic malaria, which represented the group O protector against infection by Plasmodium falciparum(AU)

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Cuba reports the highest worldwide prevalence of spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) and the greatest number of descendants at risk. A protocol for genetic counseling, presymptomatic testing, and prenatal diagnosis of hereditary ataxias has been under development since 2001. Considering that the revision of the experience with prenatal diagnosis for SCA2 in Cuba would enable comparison of ours with international findings, we designed a descriptive study, based on the retrospective revision of the medical records belonging to the 58 couples that requested their inclusion in the program, during an 11-year period (2001-2011). Most of the participants in the prenatal diagnosis program were known presymptomatic carriers, diagnosed through the presymptomatic testing in the same period of study, for an uptake among them of 22.87 % (51 out of 223). In 28 cases, the fetuses were carriers, 20 of these couples (71.43 %) decided to terminate the pregnancy; the rest continued the pregnancy to term, this resulting in a predictive test for their unborn children. A predominance of females as the at-risk progenitor was observed. Except for a slightly lower average age, the results attained in the Cuban SCA2 prenatal diagnosis program resulted similar to the ones reported for Huntington disease in other countries. It is necessary to have easy access to the Cuban program through its expansion to other genetic centers along the island. Future research is needed to evaluate the long-term impact of both the predictive testing in unborn children and the selection of other reproductive options by the at-risk couples.

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The role of short, large or intermediate normal alleles (ANs) of the ataxin-2 gene in generating expanded alleles (EAs) causing spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is poorly understood. It has been postulated that SCA2 prevalence is related to the frequency of large ANs. SCA2 shows the highest worldwide prevalence in Cuban population, which is therefore a unique source for studying the relationship between the frequency of large and intermediate alleles and the frequency of SCA2 mutation. Through genetic polymorphism analyses in a comprehensive sample (~3000 chromosomes), we show that the frequency of large ANs in the ataxin-2 gene is the highest worldwide, although short ANs are also frequent. This highly polymorphic population displayed also high variability in the CAG sequence, featured by loss of the anchor CAA interruption(s). In addition, large ANs showed germinal and somatic instability. Our study also includes related genotypic, genealogical and haplotypic data and provides substantial evidence with regard to the role of large and intermediate alleles in the generation of pathological EAs.

Asunto(s)

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Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by a progressive cerebellar syndrome associated to saccadic slowing, peripheral neuropathy, cognitive disorders, and other multisystem features. SCA2 is caused by the abnormal expansion of cytosine-adenine-guanine triplet repeats in the encoding region of the ATXN2 gene and therefore the expression of toxic polyglutamine expansions in the ataxin 2 protein, which cause progressive neuronal death of Purkinje cells in the cerebellum and several pontine, mesencephalic, and thalamic neurons among other cells. Worldwide, SCA2 is the second most frequent type of spinocerebellar ataxia, only surpassed by SCA3. Nevertheless, in Holguin, Cuba, the disease reaches the highest prevalence, resulting from a putative foundational effect. This review discusses the most important advances in the genotypical and phenotypical studies of SCA2, highlighting the comprehensive characterization reached in Cuba through clinical, neuroepidemiological, neurochemical, and neurophysiological evaluation of SCA2 patients and pre-symptomatic subjects, which has allowed the identification of new disease biomarkers and therapeutical opportunities. These findings provide guidelines, from a Cuban viewpoint, for the clinical management of the disease, its diagnosis, genetic counseling, and therapeutical options through rehabilitative therapy and/or pharmacological options.

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The objective of this study was to determine the prevalence of hereditaryataxias in Cuba, with a specialfocus on the clinical and molecular features of SCA2. Clinical assessmentswere performed by neurologicalexaminations and application of the SARA scale. Molecular analyses ofgenes SCA1–3, SCA6, SCA17and DRPLA identified 753 patients with SCA and 7173 asymptomaticrelatives, belonging to 200 unrelatedfamilies. 86.79 percent of all SCA patients were affected with SCA2. In the Holguin province, the averagepopulation prevalence of SCA2 is 40.18×105 inhabitants, with theremarkable figure of 141.66×105 inthe Baguanos municipality. The high prevalence of the SCA2 mutation inHolguin reflects most likelya founder effect. The stabilization of the prevalence along time suggeststhe existence of premutatedchromosomes with pure CAG, acting as reservoir for further expansions. CAGrepeat length correlatedinversely with age at onset, accounting for 80 percent of the variability. Genetic anticipation was observed in the 80 percent of transmissions. Repeat instability was greater in paternaltransmissions whereas CAG expansionswithout anticipation was observed in 10.97 percent suggesting the effect of CAA interruptions in the CAGsegment, which decrease the toxicity of the abnormal ataxin-2, and/orother protective factors...(AU)

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Las enfermedades poliglutamínicas constituyen un grupo de patologías humanas causadas por la expansión de secuencias repetitivas de CAG En las familias afectadas, la edad de inicio de la enfermedad es altamente variable, lo cual se debe en su mayor parte al número de repeticiones de CAG en los alelos patológicos Ha sido sugerida la existencia de otros factores genéticos con efecto modificador sobre la edad inicio, entre los que se encuentra la dosis genética Aquí fue realizada una revisión de toda la evidencia disponible acerca del efecto fenotípico de la homocigosis para alelos patológicos en enfermedades poliglutamínicas A pesar de la muy baja frecuencia de casos homocigóticos para estas enfermedades en la población humana, la evidencia apoya un modelo según el cual en los homocigóticos los alelos patológicos tienen un efecto aditivo que agrava la presentación clínica Los estudios realizados en animales modelos para estas enfermedades corroboran esta afirmación...(AU)

Polyglutamine disorders constitute a group of human diseases caused by the expansion of repetitive sequences of the CAG. In affected families, the age at onset of the disease is highly variable, and most of it is due to the CAG repeat number in the pathological alleles Genetic factors with modifiable effect on the age at onset was suggested one of those is the genetic dose A review of the whole available evidence on the phenotype effect of the homozygosis state for pathologic alleles in polyglutamine disorders was analyzed. In spite of the very low frequency of homozygous cases for these disorders in human population, the results showed that in the homozygous individuals the pathologic alleles have an additive effect that increases the severity of the clinical presentation, these results were obtained through the studies that were carried out in a sample of animals...(AU)

Asunto(s)

RESUMEN

Las enfermedades poliglutamínicas constituyen un grupo creciente de enfermedades neurodegenerativas humanas, causadas por la expansión de secuencias repetitivas de CAG que son traducidas para dar lugar a proteínas con dominios poliglutamínicos expandidos. La edad de inicio es un marcador fenotípico para estas enfermedades, y muestra una gran variación en las familias afectadas. El número de repeticiones de CAG contenido en los genes causales, explica entre el 47 y 80% de la variabilidad observada en la edad de inicio. Para explicar la varianza restante ha sido propuesta la hipótesis de la existencia de genes modificadores. Aquí realizamos una revisión actualizada acerca de esta temática, abordando las estrategias más usadas para su identificación, los principales hallazgos obtenidos y sus implicaciones. La identificación de estos genes contribuye al esclarecimiento de los mecanismo patológicos involucrados en estas enfermedades, y puede conducir a la proposición y diseño de estrategias terapéuticas potenciales.

Poliglutaminic diseases are an increasing group of human neurodegenerative diseases caused by the expansion of repetitive sequences of CAG which give way to expanded poliglutaminic domains proteins. Ages of onset are a phenotypic marker for these diseases and show a great variation in the affected families. The number of CAG content repetitions in the causal genes, explains a 47 to 80 % of the variability of the age of onset. To explain the remaining variability, the hypothesis of modifying genes has been proposed. We have performed an updated revision of the the subject approaching the more utilized techniques to its identification, the principal findings and its implications. The identification of these genes contribute to clarify the involved pathological mechanisms in these diseases and might conduct to the proposition of potential therapeutic strategies.

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The relevance of gluten sensitivity in hereditary ataxia pathogenesis is unclear. To evaluate the significance of antigliadin antibodies levels forspinocerebellar ataxia type 2. We determined antigliadin antibodies in 64 spinocerebellar ataxia type 2 patients and in 65 healthy matched controls. The clinical assessment was carried out using the International Cooperative Ataxia Rating Scale and CAG repeat number was assessed by PCR. Results: Antibodies were positive in 23,4 percent of the ataxia patients and 9,09 percent of the controls. Statistical comparison using (chi)2 test with Yatess correction reveal significant differences between these two groups ( 2 3,94; p 0,047). The same was obtained for strongly positive antigliadin antibodies ( 2 4,62; p 0,032). There were not significant differences between AGA positive and AGA negative patients in age at onset, disease duration, ataxia score, or CAG repeat number;neither in the prevalence of gastrointestinal symptoms, prevalence of wheat intolerance,or body weight. These results demonstrates an association between antigliadin antibodies serum levels and SCA2. However, more work has to be done to clarify the clinical consequences of such an association...(AU)

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Las enfermedades poliglutamínicas constituyen un grupo creciente de enfermedades neurodegenerativas humanas, causadas por la expansión de secuencias repetitivas de CAG que son traducidas para dar lugar a proteínas con dominios poliglutamínicos expandidos. La edad de inicio es un marcador fenotípico para estas enfermedades, y muestra una gran variación en las familias afectadas. El número de repeticiones de CAG contenido en los genes causales, explica entre el 47 y 80 por ciento de la variabilidad observada en la edad de inicio. Para explicar la varianza restante ha sido propuesta la hipótesis de la existencia de genes modificadores. Aquí realizamos una revisión actualizada acerca de esta temática, abordando las estrategias más usadas para su identificación, los principales hallazgos obtenidos y sus implicaciones. La identificación de estos genes contribuye al esclarecimiento de los mecanismo patológicos involucrados en estas enfermedades, y puede conducir a la proposición y diseño de estrategias terapéuticas potenciales(AU)

Poliglutaminic diseases are an increasing group of human neurodegenerative diseases caused by the expansion of repetitive sequences of CAG which give way to expanded poliglutaminic domains proteins. Ages of onset are a phenotypic marker for these diseases and show a great variation in the affected families. The number of CAG content repetitions in the causal genes, explains a 47 to 80 percent of the variability of the age of onset. To explain the remaining variability, the hypothesis of modifying genes has been proposed. We have performed an updated revision of the the subject approaching the more utilized techniques to its identification, the principal findings and its implications. The identification of these genes contribute to clarify the involved pathological mechanisms in these diseases and might conduct to the proposition of potential therapeutic strategies(AU)

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La Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa que alcanza las mayores tasas de incidencia y de prevalencia en Holguín, Cuba. Obtener estimados probabilísticos del riesgo dependiente de la edad, de haber heredado la mutación causante de la SCA2. Fueron revisadas las historias clínicas de 748 pacientes afectados pertenecientes a 101 familias con SCA2. El diagnóstico molecular fue realizado por PCR. La edad de inicio promedio fue de 33 años, y el 50(percent) de los pacientes fueron asintomáticos antes de los 31 años de edad. El riesgo empírico fue del 50(per cent) para individuos con 7 años de edad o menos, pero en los casos con 65 años o más, el riesgo disminuyó hasta casi un 0(percent). Existe una disminución progresiva del riesgo genético para la SCA2 a medida que avanza la edad del individuo. Los resultados son presentados como un apoyo para el asesoramiento genético de individuos en riesgo…(AU)

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La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se presenta por lo general en personas de mediana edad. Es progresiva y sus síntomas incluyen movimientos involuntarios de la cara y las extremidades, cambios en el estado de ánimo y una tendencia a perder la memoria. Se debe a la expansión de una secuencia repetitiva de CAG contenida en el gen IT15, que codifica para una proteína poliglutamínica con una manifiesta tendencia a formar agregados intra o peri-nucleares. El descubrimiento de la mutación causal de esta enfermedad ha hecho posible la implementación de programas para el diagnóstico molecular, presintomático y prenatal, así como un significativo avance en la comprensión de los mecanismos moleculares involucrados y la búsqueda de opciones terapéuticas. En el trabajo se realizó una revisión bibliográfica de la biología molecular de este síndrome...(AU)

Huntington´s disease is a hereditary and neurodegenerative syndrome which is frequently presented in middle aged people. It is progressive and its principal symptoms include face and extremities involuntary movements , changes in mood and loss of memory due to a CAG expansion in the IT15 gene for a polyglutamine protein with a trend to aggregation. The discovery of the causal mutation makes possible the implementation of molecular, predictive and prenatal diagnosis programs, as well as a significant improvement on the molecular mechanisms understanding that are involved, and the therapeutic options. A review on the molecular biology of this disease was carried out...(AU)

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