RESUMEN

Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome is an extremely uncommon autosomal dominant condition characterized by congenital upper eyelid and nasopalpebral lipomas, colobomata of upper and lower eyelids, telecanthus, and maxillary hypoplasia. A few familial and sporadic cases of this malformation syndrome have been previously reported. Here, the clinical, radiological, and histopathological features of a sporadic Mexican patient with the nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome are described. To our knowledge, this is the first time that craniofacial 3D computed tomography imaging was used for a detailed assessment of the facial lipoma.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen , Coloboma/diagnóstico por imagen , Neoplasias de los Párpados/diagnóstico por imagen , Hamartoma/diagnóstico por imagen , Lipoma/diagnóstico por imagen , Tumor de Músculo Liso/diagnóstico por imagen , Anomalías Múltiples/patología , Coloboma/patología , Neoplasias de los Párpados/patología , Párpados/anomalías , Párpados/diagnóstico por imagen , Femenino , Hamartoma/patología , Humanos , Lactante , Cariotipificación , Lipoma/patología , Radiografía , Tumor de Músculo Liso/patología